Jongvolwassenen met hemofilie vormen een speciale groep

Besteden jullie veel aandacht aan de overgang van de kinderafdeling naar de volwassenenzorg?

Wij vinden dat er een naadloze aansluiting moet zijn. Bij de laatste controles in de kinderkliniek schuift de volwassenenbehandelaar aan en bij de eerste controle bij de volwassenenbehandelaar schuift de kinderbehandelaar aan. Wij kijken anders naar jongvolwassenen dan dat de kinderarts naar adolescenten kijkt. Het wordt een gelijkwaardiger positie langzaamaan. Bij de eerste controles komen de jongeren met hun ouder(s), en daarna komen ze alleen. Dan komen er andere vragen naar voren. Als ze nog een paar jaar ouder worden komen hun partners mee. Je ziet mensen in een paar jaar tijd volwassen worden, veranderen.

Vormen jongvolwassenen een speciale groep?

Ik vind van wel. Mensen zouden met achttien jaar volwassen zijn, maar wij gaan ervan uit dat het wat langer duurt voordat je je draai gevonden hebt in het leven, van je zestiende tot misschien wel je dertigste.. Dit is een specifieke leeftijdscategorie. Mensen van twintig jaar op mijn spreekuur zijn anders dan mensen van dertig of veertig jaar.

Veranderen de symptomen en klachten in de tijd?

Het aantal bloedingen wordt met het ouder worden wat minder. Oudere mensen met hemofilie zijn vaak minder actief. Soms omdat ze wat wijzer worden, en beter weten wat ze wel en niet kunnen doen. Aan de andere kant zie je wel dat soms de gewrichten slechter worden, waardoor er meer problemen bijkomen. Als je kijkt naar de jongeren van nu, die vanaf hun jongste kinderleeftijd profylaxe hebben gebruikt, kan dat alleen maar beter worden de komende jaren. Zij hebben minder bloedingen en kunnen er beter mee omgaan.

Welke vragen hebben jongvolwassenen?

Veel vragen gaan over sport, opleiding en reizen. Toen ze kind waren werd gezegd dat ze dat beter niet konden doen. Naarmate ze ouder worden komen die vragen opnieuw; kan ik schaatsen, mag ik diepzeeduiken? Daar komt steeds meer eigen inschatting bij. Hoeveel risico vind je acceptabel, in hoeverre kun je je profylaxe zo aanpassen dat je risicoactiviteiten kunt doen. Ook zijn er veel vragen rondom opleiding en beroepskeuze. Het is de leeftijd waarop je een opleiding of een richting kiest die consequenties heeft voor je functioneren met je ziekte.

Verandert hun bewustzijn ten opzichte van hun ziekte?

Bij sommigen wel. Natuurlijk heb je vroegwijze kinderen die al verstandig waren toen ze acht waren, en dat blijven. Maar je hebt ook jongens die lang hebben gepuberd, soms wel tot ze zeventien of achttien waren, en die rond hun twintigste anders in het leven staan. Ze kijken wat wel en niet kan en gaan keuzes maken: welke plaats krijgt de profylaxe in hun leven. Zolang ze thuis wonen ligt in veel gezinnen de eindverantwoordelijkheid voor de boekhouding van de profylaxe bij de ouders. Daar gaan we het actief over hebben in de transitieperiode. Als de jongeren op de volwassenenpoli komen, gaan we ervan uit dat ze zelf verantwoordelijk zijn voor de administratie van hun profylaxe. Bij de meesten gaat dat echt heel erg goed, je ziet wie het netjes oppakt en waar je moet bij sturen.

Is therapietrouw ook een aandachtspunt?

Zeker, vooral om er goed zicht op te krijgen. Dat is vaak lastig. In de transitieperiode zie ik iemand een paar keer met zijn ouders. Dan ligt er een logboekje op tafel dat er best netjes uitziet. Het duurt vaak een tijdje voor je weet of je je zorgen moet maken of dat iemand keurig zijn profylaxe spuit, dat goed documenteert en goed weet wat hij moet doen met bloedingen. Je moet het goed in de gaten houden. Er gebeurt een heleboel op die leeftijd. Ze gaan naar een volwassenenpoli, en gaan soms ook het huis uit. Het gezin is niet langer hun ijkpunt, ze kijken naar wat hun vrienden doen. Ze lopen dan risico dat de behandeling van hemofilie niet meer bovenaan de prioriteitenlijst staat. Dat is hartstikke zonde want de meeste jongeren die naar de volwassenenpoli komen hebben prachtige gewrichten. Ze hebben keurig profylaxe gehad en weinig gewrichtsbloedingen. Als je dat zo kunt houden, word je oud zonder beperkingen. Maar als je in die periode een paar vervelende gewrichtsbloedingen hebt, kom je op achterstand. Een beschadigde enkel of knie, dat gaat consequenties hebben voor de rest van je leven en dat is echt heel zonde.

Een moeilijke periode voor jongvolwassenen?

Ja, absoluut. Op de kinderleeftijd zijn er ouders die meekijken. Als jongvolwassene heb je de vrijheid om alles zelf te doen. Het grootste deel kan die verantwoordelijkheid prima aan, maar je ziet ook jongens bij wie het niet goed gaat. Die niet goed reageren op bloedingen, niet altijd voldoende stollingsfactorconcentraat op voorraad hebben, en geen spullen bij zich hebben buitenshuis. Ze slapen ergens anders of zijn op stage of zo. Met hemofilie moet je altijd voorbereid zijn. Je kunt best naar een festival, maar zorg dat je Factor VIII(8)- of Factor IX(9) (9)-concentraat bij je hebt, en dat de mensen met wie je bent weten wat er is, dan kun je dit allemaal doen. Ik zie ook jongvolwassenen op stage gaan naar Amerika of naar Afrika reizen, dat kan allemaal prima, maar zorg dat je voorbereid bent. En dat is in deze leeftijdsfase nou net lastig, om goed te plannen.

En als het misgaat?

Een typische jongvolwassen situatie is; stappen met vrienden, meer drinken dan goed voor je is, toch met de fiets gaan, met je hoofd op de grond vallen, met een vriend meegaan, daar je roes uitslapen en dan komt pas de volgende dag de vraag: ik ben op mijn hoofd gevallen, moet ik daarmee naar het ziekenhuis? Dat is typisch iets voor deze leeftijd.

Krijg je ook vragen over seksualiteit?

Weinig. Het kan dat ze geen vragen hebben maar het kan ook dat ze een barrière voelen. Ik ben een oudere vrouw en ik kan me goed voorstellen dat jongens die vragen niet aan mij stellen, hopelijk wel aan een ander. Oudere hemofiliepatiënten hebben vaak gewrichtsschade en hebben daardoor moeilijkheden met hun seksueel functioneren. Dat speelt bij de meeste jongeren veel minder. Zij hebben een goede fysieke conditie. Ik krijg wel vragen over de erfelijkheid van hemofilie. Dan komt er een vriendin mee die daar vragen over heeft. Vrouwelijke patiënten hebben wel meer praktische problemen. Bij draagsters van hemofilie die laag in hun stollingsfactor zitten of met de ziekte van Von Willebrand zijn er vaak menstruatieproblemen. Dan praten we over praktische zaken als pilgebruik en dergelijke. Ik vraag wel of ze seksueel actief zijn als ik progestagenen voor de menstruatieproblemen voorschrijf. Die helpen wel de menstruatie te reguleren, maar beschermen niet tegen zwangerschap.

Er zijn nieuwe ontwikkelingen in de behandeling. Hoe staat het daarmee?

Er wordt heel veel onderzoek naar gedaan. De eerste langwerkende producten zijn in Amerika geregistreerd en beschikbaar voor behandeling. In Europa is dat nog niet zo. De verwachting, maar dat is een gokje, is dat ze binnen nu en twee jaar wel geregistreerd gaan worden. Wat we als behandelaar dan moeten gaan zien is hoe en of deze producten vergoed gaan worden? Dat weten we nog niet.

Wat zijn de voordelen voor de patiënt?

Het voordeel van langwerkende producten is dat je ze minder vaak hoeft toe te dienen. Als je hemofilie A hebt moet je om de dag of drie keer per week Factor VIII(8)-concentraat intraveneus toedienen. Als je hemofilie B hebt gebruik je Factor IX(9) (9)-concentraat. Dat heeft van zichzelf een langere halfwaardetijd, dat spuit je twee keer per week. Met zo'n langwerkend product zou je in het laatste geval met een keer per week of misschien zelfs een keer per twee weken spuiten uitkomen. De bedoeling van langwerkende preparaten is dus dat je dezelfde effectiviteit behaalt met minder vaak injecties. Niet beter maar net zo goed, met het gemak van minder vaak spuiten.

Ook voor jongvolwassenen?

De langwerkende producten hebben het voordeel dat ze gemakkelijker de dalspiegel een beetje hoger houden. Zo zorgen ze er eigenlijk voor dat de patiënt altijd een beetje Factor VIII(8) 'aan boord' heeft, zodat deze geen ernstige maar een matig ernstige hemofilie heeft. Dat klein beetje extra Factor VIII(8) beschermt tegen spontane bloedingen. Maar als je bloedingen door ongelukken of sport wilt voorkomen heb je hogere spiegels nodig. De meeste jongvolwassenen stemmen hun toedieningsschema's af op hun activiteiten. Als je voetbalt met ernstige hemofilie A en je traint twee keer per week en speelt een wedstrijd op zaterdag, is het verstandig om twee keer per week voor de training te spuiten en voor de wedstrijd op zaterdag. Dan heb je de meeste bescherming op de momenten dat het ook moet.

Heeft een langwerkend product dan zin?

Nee, in zo'n scenario heb je beperkt baat bij een langwerkend product. Als je op maandag spuit heb je op woensdag geen top. Dus de eerste categorie patiënten die mijns inziens baat heeft bij langwerkende producten, zijn de oudere mensen die problemen hebben met hun toegang, die toekunnen met hun dalspiegels en de pieken niet nodig hebben. Voor jongvolwassenen denk ik meer aan slimme combinaties. Bijvoorbeeld een beetje langwerkend om een basisspiegel te houden en wat kortwerkend voor inspanningen of risicoactiviteiten. Het wordt steeds spannender en uitdagender om actieve jongvolwassenen te behandelen en voor de patiënt wordt het een grotere uitdaging om mee te denken. Hoe kunnen we deze middelen zo inzetten dat we er maximaal profijt van hebben? Maar ik geloof niet dat de gemiddelde jongvolwassene met een langwerkend product uit zal komen met een keer per week spuiten als het om Factor VIII(8) gaat.

Gentherapie voor hemofilie B, is dit nog heel ver weg?

Ik werk sinds 1996 binnen de hemofiliezorg, toen werd er al over gesproken dat het ging komen. In Engeland hebben tijdens een onderzoek vier jaar geleden zes patiënten met ernstige hemofilie B gentherapie gehad. Na zes maanden na de gentherapie was Factor IX(9) nog steeds een beetje verhoogd. Het lukt nog niet om dit voor honderd procent te corrigeren, maar wel voor twee tot vier procent, zodat deze patiënten geen profylaxe meer nodig hebben. Voor ernstige hemofilie B ligt gentherapie nu binnen bereik in Nederland. We verwachten na de zomer in Nederland mee te gaan doen met een trial voor gentherapie. Volwassen patiënten met ernstige hemofilie B kunnen daaraan meedoen. We hopen een paar procent Factor IX(9) winst te kunnen halen. Een paar procent maakt het verschil tussen wel of geen profylaxe. Gentherapie gaat beschikbaar worden binnen studieverband, hoe lang het gaat duren voor gentherapie als behandeling wordt ingevoerd is nu nog onduidelijk. Langer in ieder geval dan de invoering van langwerkende producten.

En hoe ligt gentherapie dan voor hemofilie A?

Voor hemofilie A ligt dat anders omdat dat technisch gesproken lastiger is. Er zijn twee dingen waardoor dat lastig is. Ten eerste is het gen dat codeert voor Factor VIII(8) veel groter dan het gen voor Factor IX(9). Je moet dat gen in een virus knutselen dat je de patiënt toedient. Hoe groter dat gen, hoe lastiger het is om dat in het virus te krijgen. Dat Factor VIII(8)-gen moet korter en efficiënter gemaakt worden, daar wordt aan gewerkt, maar dat duurt wat langer. Het tweede is dat het virus met het gen in de lever wordt ingebracht. Daar maakt het stollingsfactor. Bijna alle stollingsfactoren worden door de levercellen gemaakt. Ook Factor IX(9). Maar Factor VIII(8) en Von Willebrandfactor worden niet door levercellen gemaakt maar door endotheelcellen in de bloedvaten. Ook daar zijn heel veel mensen mee bezig, dat is een uitdaging. Er zijn op dit moment voor hemofilie B meer vorderingen te rapporteren dan voor hemofilie A, zowel voor de langwerkende producten als voor de gentherapie.

Milde hemofiliepatiënten hebben nergens last van vinden ze zelf. Komen ze op de polikliniek?

Zij hebben nergens last van maar ik heb, zo te spreken, meer last van milde en matige hemofiliepatiënten dan van ernstige hemofiliepatiënten, zeker als het gaat om jongvolwassenen. Milde en matige hemofiliepatiënten verschillen van ernstige omdat ze nauwelijks spontane bloedingen hebben. Maar het risico bij ongelukken is haast even groot. De meeste matig ernstige en milde patiënten die onder de tien procent zitten zie je toch een paar keer per jaar met een bloeding. Zeker de jongvolwassenen proberen we bij de les te houden. Ik vind dat ze gewoon op de normale controles moeten komen. Als je minder met je hemofilie bezig bent, bedenk je te laat dat je ermee naar het ziekenhuis had moeten gaan. Dat is niet typisch iets voor jongvolwassenen, dat zien we bij de ouderen ook, maar jongvolwassenen maken meer ongelukken. Maar dat is logisch, we willen graag dat ze actief sporten, en dan krijg je wel eens wat.

Is erfelijkheid nog een issue?

Ja, eigenlijk op drie momenten speelt dit een rol. Tijdens de transitie zitten we met z'n allen aan tafel, de patiënt, zijn ouders, de kinderbehandelaar en de volwassenenbehandelaar. Dan is het goed om de stamboom te bekijken, of er nog draagsters zijn die we nog niet geïdentificeerd hebben in deze familie, zoals zusjes van de moeder als zij draagster is, maar ook nichtjes en achternichtjes. Dit is het moment dat we voor de laatste keer vader of moeder mee hebben. Erfelijkheid speelt ook een rol wanneer de jongvolwassene gaat nadenken over gezinsvorming. Dat is een tweede moment. Dan komt er een vriendin mee. Dan leggen we uit waar ze wel en niet bezorgd voor hoeven te zijn. Voor jongens met hemofilie zijn de vooruitzichten goed. Ze krijgen zonen die geen hemofilie hebben of dochters die draagster zijn. Ze krijgen dus geen kinderen met hemofilie.

En het derde moment?

Als ik de draagsters terugzie tegen de tijd dat ze zeventien, achttien of negentien jaar zijn. Dit betreft dan aangedane families waar meisjes geboren worden die potentieel draagster zijn, de dochters van draagsters of meisjes die zeker draagsters zijn, namelijk dochters van patiënten. Op kinderleeftijd wordt een Factor VIII(8)- of IX(9)-spiegel bepaald. Dat gaat louter om hun eigen risico. Dan is het niet de vraag of ze draagster is, maar of er sprake is van een verlaagde stolling. Genetisch onderzoek om uitsluitsel te geven of iemand draagster is of niet gebeurt in Nederland pas op volwassen leeftijd. Deze groep draagsters raakt makkelijker uit het zicht, zeker als de families niet zo groot zijn. In families waar hemofilie echt een issue is, weten de meisjes dat ze draagster kunnen zijn.