Houd als ouder een beetje de regie

Wanneer kwamen jullie erachter dat Matthijs iets had?

Matthijs had heel veel blauwe plekken toen hij ongeveer een jaar oud was. Ook op ongebruikelijke plekken, zoals de liezen en de ribben. We gingen ermee naar de huisarts, en na een paar keer werden we doorverwezen.

Kon de huisarts een verklaring vinden?

Nee, hij zag er de ernst niet van in. Op ons aandringen zijn we doorgestuurd.

Waren jullie toen al ongerust?

Ja, hij had heel dikke grote bulten. Het was niet normaal, een beetje eng. Mijn moeder vertelde in die tijd ook dat mijn oom hemofilie had, en dat dat er misschien mee te maken had.

Had je dat ook tegen de huisarts gezegd?

Dat weet ik niet meer zeker. Maar goed, ik zag die link ook niet. Ik kende de ziekte niet en wist niet hoe dat erfelijk zat. In het streekziekenhuis zagen ze ook niet helemaal de ernst van de situatie. Er werd wel een klein bloedonderzoek gedaan en na twee dagen werden we gebeld dat er uitgebreider onderzoek gedaan moest worden omdat er iets niet goed bleek te zijn. Hij bleek hemofilie te hebben.

Schrok je?

Ja, we hadden verwacht dat er wel iets zou zijn, maar als je het dan hoort, komt het toch wel hard aan. Ik heb wat op internet gekeken en mijn oom gebeld. Hij vertelde wat over hemofilie en welke vorm hij had. Ik wist inmiddels dat het erfelijk is. In het ziekenhuis had ik ook informatie gekregen.

Was je leven opeens anders geworden?

Ja, toch wel. Je gaat hem erg in de gaten houden, kijken hoe je huis eruitziet en wat je moet aanpassen. En heel veel ziekenhuisbezoek in het vooruitzicht. Het was wel pittig.

Jullie hebben onderzoek laten doen, welk type had hij?

Hemofilie A, de ernstige vorm.

Is er ook onderzoek bij jullie gedaan?

Ja, ze hebben mijn stollingspercentage gemeten en bij Matthijs en mijn oom is een DNA-onderzoek gedaan. Aan de hand daarvan is er verder onderzoek gedaan bij mij, mijn moeder en zussen en de rest van de familie.

Wat kwam daaruit?

De DNA-mutatie in onze familie was bij vrouwen via de reguliere testen niet te vinden. In Leiden hebben ze een test ontwikkeld waardoor ze deze uiteindelijk wel konden vinden. Ik was draagster, net als mijn oudste zus. Mijn andere zus niet. Mijn moeder heeft zes zussen, een daarvan is draagster. Zij heeft ook drie dochters en een daarvan is ook draagster.

Hoe ging het met Matthijs de eerste periode?

Qua bloedingen viel het heel erg mee. Een keer in de twee maanden, en dan had het ook wel een reden. Spontane bloedingen had hij zelden. Bij een bloeding kreeg hij Factor VIII (8) toegediend. Dan was het altijd vrij snel weer goed. Na vier bloedingen werd besloten om eens per week profylaxe te geven.

Was hij goed aan te prikken?

Nee, heel moeilijk. Hij verzette zich erg, waardoor zijn spieren spanden en de vaten gingen rollen. Ook door zijn babyvet was het heel moeilijk om goed te prikken en in het vat te blijven. Het duurde wel een uur of anderhalf uur voor het klaar was.

Hoe was dat als moeder om daarbij te zijn?

In het begin dacht ik dat we even moesten doorpakken en dat het wel goed zou komen, maar toen het na een jaar nog niet goed was en er nog steeds strijd was, werd het wel zwaar. Toen hij een jaar of drie was is besloten om hem een port-a-cath te geven, daarna is het veel beter gegaan. Er was geen spanning en strijd meer. Hij keek een filmpje, werd aangeprikt en was klaar. Hij werd als kind toen ook vrolijker en blijer. Achteraf merk je hoe veel last hij ervan gehad heeft.

Nadat hij de port-a-cath had, hebben jullie toen zelf stolling gegeven?

Ja, daar hebben we een cursus voor gevolgd en een diploma voor gekregen. Met de thuiszorg hebben we nog een tijdje geoefend. Mijn man en ik doen het om en om. Meestal doe ik het omdat ik thuis ben. Ik ben er wel handig in, maar je moet je verstand even op nul zetten, en er niet aan denken dat je je kind aanprikt. Hij krijgt ook Emla-crème, dan voelt hij er niks van.

Hoe vaak moet je hem nu prikken?

Twee keer per week.

Hoe bewegelijk en actief is hij?

Hij zit net op voetbal, we moeten nog een beetje kijken hoe we dat moeten doen. Het is verder wel een voorzichtige jongen.

Zit dat in zijn aard of heb je dat een beetje gestuurd?

Het is wel echt zijn aard.

Hoe bezorgd ben je?

Niet heel erg, maar ik moet erbij zeggen dat Matthijs nooit bloedingen heeft, met twee keer prikken in de week gaat het goed. Daar word je zelf ook rustiger van, ik kan het naast me neerleggen.

Als hij fietst, heeft hij dan een helm op?

Ja, dat wel.

En een SOS-bandje om?

Als we lange ritten maken wel. Maar hier in de buurt doe ik het niet. Je bent er wel altijd mee bezig hoe je hem zo veilig mogelijk van A naar B kunt brengen. Meer dan je anders zou doen.

Heb je veel moeten uitleggen op school?

Hij zit net in groep drie. Samen met een GGD-arts heb ik een protocol gemaakt dat bij iedereen bekend op school en er ligt een ice pack in de vriezer. Er is altijd contact. In het begin van het jaar kijk ik of er vragen zijn, of alles duidelijk is. Iedereen is goed op de hoogte. Maar daar hebben we ook moeite voor gedaan.

Waaruit bestond die moeite?

Een extra gesprek, informatie verschaffen met boekjes of zelf wat informatie opstellen waar ze wat aan hebben. Dat is altijd heel goed gegaan.

Hoe ging de zwangerschap van jullie tweede kind Pieter?

Al vroeg in de zwangerschap heb ik contact opgenomen met mijn hematoloog. We konden met twaalf weken onderzoeken of het een jongen of een meisje was. Je kunt dan ook een andere test doen om te zien of het een jongetje met hemofilie is. Met twintig weken konden we ook een echo laten maken en later een vruchtwaterpunctie.

Waar hebben jullie voor gekozen?

We hebben met twintig weken een echo gehad en zagen dat het een jongen werd. Het maakte ons niet uit of het een jongetje met hemofilie werd of niet, dus we accepteerden het risico.

Ook omdat jullie toen al zagen dat de hele begeleiding best te doen was?

We hadden al veel meegemaakt en zagen dat het heel goed ging. Het is een ziekte die je leven niet hoeft te beperken.

Werd een vruchtwaterpunctie geadviseerd?

Ze wilden graag dat ik een punctie liet doen, zodat duidelijk zou zijn of het een jongetjes was met hemofilie. Zodat ze daar de bevalling op konden afstemmen. Ik had al een afspraak, maar die heb ik afgebeld. Omdat een punctie risico's met zich meebrengt en het voor mij niet uitmaakte of het nou een jongetje met of zonder hemofilie was. Als je het niet weet ga je er maar gemakshalve vanuit dat het wel een jongetje met hemofilie is.

Heeft Pieter ook hemofilie?

Hij heeft ernstige hemofilie A.

Gaat het de tweede keer makkelijker dan de eerste keer?

Pieter is nu vijftien maanden en hij heeft al vier bloedingen gehad. Matthijs had op die leeftijd nog geen enkele bloeding gehad. Pieter is wat onrustiger, drukker. Ons is verteld dat het per persoon heel erg kan verschillen. Ze hebben wel dezelfde DNA-mutatie, maar de uitwerking kan heel anders zijn. Pieter heeft blijkbaar vaker bloedingen.

Moet je met Pieter vaker naar het ziekenhuis?

Ja, vaak wel met een reden. Dus niet vanwege spontane bloedingen.

Hoe regel je dat met Matthijs?

Mijn schoonouders, schoonzus en zwager wonen hier in de buurt. Die kunnen hem gemakkelijk opvangen. Ik neem hem liever niet mee. Hij wil zelf ook liever niet mee. Hij vraagt altijd of het goed ging, hij is er wel mee bezig. Het is voor hem heftig om zijn kleine broertje zo verdrietig te zien. Hij weet wel dat het niet leuk is.

Ben je lid van een patiëntenvereniging?

Ja, al is het een beetje een passief lidmaatschap. Maar dat kan in de toekomst veranderen. Er zijn weekenden voor gezinnen. Ik wil wel een keer meegaan. Dan zien de jongens ook hoe het ook bij andere kinderen is.

Zie je problemen voor de toekomst?

Nee, op zich niet. Misschien als ze ouder en opstandiger worden, dat ze dan niet goed aangeven als ze bloedingen hebben. Daar maak ik me wel eens druk om. Maar dat is nog ver weg.

Als Matthijs een bloeding heeft, geeft hij dat dan aan?

Hij geeft het heel goed aan als iets zeer doet. Dat gaat heel goed.

Zoek je wel eens naar informatie op internet?

Er zijn veel ontwikkelingen op het gebied van gentherapie bij hemofilie B en zo. En ze zijn ook bezig met nieuwe medicijnen met een langere werking, dat volg ik wel.

Hoe open zijn jullie naar de buitenwereld over de hemofilie?

Alleen als het nodig is vertel ik het. Voor de rest probeer ik dat zo min mogelijk te doen. Zodat hij niet 'dat jongetje met hemofilie' wordt.

Wordt er wel eens wat gezegd over de blauwe plekken?

Hij heeft wel eens een bloeding in zijn wang gehad, waardoor die erg blauw werd. Als je dan in de supermarkt liep, werden we er wel op aangekeken. Ik voelde me daardoor redelijk ongemakkelijk.

Vraagt hij jou wel eens wat hemofilie is?

Ja, wat het is en of ik en papa dat ook hebben. Waarom hij wel geprikt wordt en zijn vriendje niet.

Is hij er wel eens boos over?

Als je het uitlegt, is het goed. Het hoort er helemaal bij.

Heb je advies voor andere ouders?

Je moet het niet te snel uit handen geven. Houd als ouder een beetje de regie. Luister naar je eigen gevoel. Jij kent je kind het beste en weet wat goed werkt, bijvoorbeeld bij het prikken. Blijf alert bij de keuze van de behandeling en het krijgen van medicijnen.