-
Algemeen
-
Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Wat is de oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Welke rol speelt neurofibromine in je lichaam?
- Wat is de MAPK-signaalroute?
- Welke problemen krijg je zonder (goedwerkende) neurofibromine?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
- Wat is een RASopathie?
- Zijn er ook andere RASopthieën?
-
Kenmerken van NF1
-
Huid
- Welke huidafwijkingen kunnen voorkomen bij NF1?
- Welke pigmentafwijkingen komen het meest bij NF1 voor?
- Welke andere huidafwijkingen kunnen bij NF1 voorkomen?
- Wat zijn juveniele xanthogranulomen?
- Wat is een naevus anemicus?
- Wat is een cherry-angioom?
- Wat is een glomus-tumor?
- Wat zijn neurofibromen?
- Wat zijn cutane neurofibromen?
- Wat zijn subcutane neurofibromen?
- Wat zijn plexiforme neurofibromen?
- Wat zijn diffuse plexiforme neurofibromen?
- Wat zijn nodulaire plexiforme neurofibromen?
- Wat is een maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST)?
-
Ogen
- Wat zijn Lisch noduli?
- Welke oogproblemen zie je bij kinderen met NF1?
- Wat is een opticusglioom?
- Welke klachten en symptomen kun je hebben van een opticusglioom?
- Wat is het diencefaal syndroom?
- Welke klachten geeft een plexiform neurofibroom bij NF1 in en rond de oogkas?
- Welke andere afwijkingen van de oogkas kunnen bij NF1 voorkomen?
-
Skeletafwijkingen
- Welke skeletafwijkingen kunnen bij NF1 voorkomen?
- Hoe staat het met de lengte bij mensen met NF1?
- Welke verandering aan de schedel kunnen bij NF1 voorkomen?
- Welke delen van het skelet kunnen bij NF1 soms niet goed zijn aangelegd?
- Waar kan in het skelet scheefgroei ontstaan bij NF1?
- Hoe kan pseudoartrose ontstaan bij NF1?
- Welke vormen van scoliose kunnen bij NF1 voorkomen?
- Hoe staat het met de botkwaliteit bij NF1?
- Welke overige skeletproblemen kunnen bij NF1 voorkomen?
- Hoe staat het met de spierspanning bij NF1?
- Waardoor ontstaan instabiele gewrichten bij NF1?
- Is hypermobiliteit van de gewrichten veel voorkomend bij NF1?
-
Hart- en vaatafwijkingen
-
Neurologische verschijnselen
- Komt hoofdpijn bij NF1 veel voor?
- Komen slaapproblemen bij NF1 veel voor?
- Hoe staat het met de omvang van de schedel bij NF1?
- Komt een waterhoofd bij NF1 wel eens voor?
- Is er een kans op een herseninfarct op jongere leeftijd bij NF1?
- Komt epilepsie bij NF1 voor?
- Welke hersentumoren komen bij NF1 voor?
- Kunnen hooggradige gliomen bij NF1 ook voorkomen?
-
Puberteit
-
Ontwikkelingsproblemen
- Hoe verloopt de ontwikkeling bij kinderen en jongeren met NF1?
- Hoe is de algemene intelligentie bij kinderen en jongeren met NF1?
- Hoe is het met de aandacht gesteld bij kinderen en jongeren met NF1?
- Waarin kunnen de kenmerken van ADHD bij kinderen met NF1 verschillen?
- Hoe staat het met het ruimtelijk inzicht bij kinderen met NF1?
- Hoe kunnen de executieve functies (plannen en organiseren) bij kinderen met NF1 verlopen?
- Hoe staat het met de motorische ontwikkeling bij kinderen en jongeren met NF1?
- Hoe verloopt de spraak-taalontwikkeling bij NF1?
- Welke problemen kunnen kinderen en jongeren met NF1 bij het leren hebben?
- Hoe kan de sociaal-emotionele ontwikkeling bij NF1 verlopen?
- Welke problemen bij de sociale-emotionele ontwikkeling kunnen bij kinderen en jongeren met NF1 optreden?
- Welke emoties kunnen bij kinderen en jongeren met NF1 met enige regelmaat optreden?
- Hoe verloopt de ontwikkeling van de sociale vaardigheid bij NF1?
- Pesten
- Welke andere ontwikkelingsproblemen komen bij NF1 voor?
-
Vermoeidheid
-
Jongvolwassenen met NF1
- Welke klachten en problemen kunnen bij (jong)volwassenen met NF1 optreden?
- Waarom moet je de bloeddruk met NF1 regelmatig meten?
- Welke vormen van kanker kunnen bij NF1 op (jong) volwassen leeftijd optreden?
- Wat zijn de kenmerken van een maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST)?
- Waarom is regelmatige controle van je borst(en) noodzakelijk?
- Welke longafwijkingen kunnen bij NF1 voorkomen?
-
Diagnose en onderzoek
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Hoe kan de diagnose NF1 bevestigd worden?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Wat kan het DNA-onderzoek bij je ouders opleveren?
- Is familieonderzoek naar NF1 noodzakelijk?
- Kan DNA-onderzoek ook voor de geboorte worden gedaan?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Wanneer wordt DNA-onderzoek gedaan naar meerdere mutaties?
-
Vormen van NF1
- Welke vormen van NF1 bestaan er?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Welke overige differentiaaldiagnoses van NF1 zijn er?
- Wat is het McCune Albright-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het Tubereuze sclerose complex (TSC)?
- Welke aanvullende onderzoeken kun je bij NF1 krijgen?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
- Wat kan nog meer d.m.v. een MRI-onderzoek bij NF1-patiënten zichtbaar worden gemaakt?
- Wat is het nut van een PET/CT-scan
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Wanneer is een slaaponderzoek bij NF1 zinvol?
-
Kinderwens en erfelijkheid
- Hoe kan je een NF1 genmutatie aantonen bij een ongeboren kind (foetus)?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Waarom is het belangrijk bij NF1 vóór je zwangerschap advies over je zwangerschap in te winnen?
- Waarom is het belangrijk je te informeren over erfelijkheid bij een kinderwens.
-
Behandeling
-
Wanneer direct contact met je arts?
- Wanneer moet je (met spoed) bij NF1 met je arts contact opnemen?
- Bij welke klachten bij een (plexiform) neurofibroom moet je direct je arts contacteren?
- Waarom moet je bij nachtelijke hoofdpijn en ochtendbraken je arts waarschuwen?
- Welke klachten kunnen wijzen op een herseninfarct?
- Bij verslechtering van het zicht, neem direct contact op met je arts.
- Wat te doen bij (aanhoudende) verhoogde bloeddruk bij NF1?
-
Overige behandelingen
- Hoe worden plexiforme neurofibromen behandeld?
- Kunnen plexiforme neurofibromen ook met medicijnen worden behandeld?
- Hoe kunnen tumoren van de oogzenuw (opticusglioom) behandeld worden?
- Welke behandelingsopties voor opticusglioom bij NF1 bestaan er?
- Welke chemotherapie wordt gegeven bij opticusglioom bij NF1?
- Wordt er ook onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen van opticusgliomen.
- Waaruit bestaat de behandeling van (andere) laaggradige gliomen bij NF1?
- Waaruit bestaat de behandeling van hooggradige tumoren bij NF1?
- Waaruit bestaat de behandeling van MPNST?
- Waaruit bestaat de behandeling van te hoge hersendruk (bij NF1)?
- Hoe kan scheefgroei behandeld worden?
- Welke behandeling is er als je vroeg in de puberteit komt?
- Welke behandeling is er als je laat in de puberteit komt?
- Hoe kan je ADHD behandelen bij kinderen en jongeren met NF1?
- Hoe kan de spraak/taal ontwikkeling ondersteund worden bij NF1?
- Waarin kan fysiotherapie helpen bij kinderen en jongeren met NF1?
- Waarom is ondersteuning op school voor kinderen en jongeren met NF1 belangrijk?
- Wat kun je doen bij (veel) schoolverzuim?
- Hoe kun je de keuze voor een bepaald schooltype en/of beroep goed voorbereiden?
- Hoe kun je de keuze voor een bepaald beroep goed voorbereiden?
- Wat kun je doen als je sociale, emotionele en gedragsproblemen hebt?
- Wat kan je doen als je gepest wordt?
-
Organisatie zorg voor NF1
Categorieën
- Algemeen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Kenmerken van NF1
- Huid
- Ogen
- Skeletafwijkingen
- Hart- en vaatafwijkingen
- Neurologische verschijnselen
- Puberteit
- Ontwikkelingsproblemen
- Vermoeidheid
- Jongvolwassenen met NF1
- Diagnose en onderzoek
- Vormen van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Behandeling
- Wanneer direct contact met je arts?
- Overige behandelingen
- Organisatie zorg voor NF1