Veelgestelde vraag
Zijn er ook andere RASopthieën?
Er zijn meerdere RASopathieën die de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen allemaal op dezelfde manier beïnvloeden. Dit zorgt voor vertraging in de ontwikkeling, groeiproblemen, uiterlijke kenmerken en lichamelijke problemen zoals een hartafwijking en in sommige gevallen kanker.
Andere RASopathieën zijn:
- Noonan-syndroom.
- Noonan-syndroom met multiple lentigines (NSML, vroeger LEOPARD-syndroom).
- CFC (cardio facio cutaneous)-syndroom.
- Costello-syndroom.
- Legius-syndroom.
- Capillair malformatie–arterioveneus malformatiesyndroom (CM-AVM).
Ook interessant
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Welke vaak voorkomende hartafwijkingen kun je bij NF1 hebben?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wanneer wordt DNA-onderzoek gedaan naar meerdere mutaties?
- Zijn de kenmerken al aanwezig vanaf je geboorte?
- Wat zijn de kenmerken van neurofibromatose (NF1)?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Wat is de MAPK-signaalroute?
- Wat is de oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Wat is een RASopathie?
- Welke problemen krijg je zonder (goedwerkende) neurofibromine?
- Welke rol speelt neurofibromine in je lichaam?
- Zijn er ook andere RASopthieën?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?