Veelgestelde vraag
Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
Het NF1-gen kan op meer dan 3.200 manieren veranderd zijn, met verschillende gevolgen. Zo’n 5% van de kinderen heeft helemaal geen NF1-gen (microdeletie NF1). Ze hebben meer klachten dan kinderen die een stukje van het NF1-gen missen. Ook geven sommige genmutaties meer kans op MPNST (een bepaalde kwaadaardige vorm van kanker, zeldzaam bij kinderen) of een opticusglioom (een tumor van de oogzenuw).
Ook interessant
- Welke vormen van kanker kunnen bij NF1 op (jong) volwassen leeftijd optreden?
- Welke behandelingsopties voor opticusglioom bij NF1 bestaan er?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Welke klachten en problemen kunnen bij (jong)volwassenen met NF1 optreden?
- Wat is een maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST)?
- Wat zijn de kenmerken van een maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST)?
- Welke klachten en symptomen kun je hebben van een opticusglioom?
- Hoe staat het met de lengte bij mensen met NF1?
- Hoe uit zich een vroege puberteit bij kinderen met NF1?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Wat is de MAPK-signaalroute?
- Wat is de oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Wat is een RASopathie?
- Welke problemen krijg je zonder (goedwerkende) neurofibromine?
- Welke rol speelt neurofibromine in je lichaam?
- Zijn er ook andere RASopthieën?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?