Veelgestelde vraag
Wat houdt de microdeletie in?
Bij microdeletie ontbreekt het hele NF1-gen. Dat komt maar voor in 5% van alle gevallen. Als je het hele gen mist, heb je meer lichamelijke klachten en meer cognitieve problemen dan wanneer het foutje in een deel van het NF1-gen zit. Bij microdeletie kun je gezichtsafwijkingen hebben, zo kunnen je ogen uit elkaar staan en soms staan de buitenste hoeken van je ogen naar beneden. Mogelijk heb je met microdeletie meer kans op tumoren zoals het MPNST.
Ook interessant
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Hoe staat het met de lengte bij mensen met NF1?
- Komt epilepsie bij NF1 voor?
- Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Komt een waterhoofd bij NF1 wel eens voor?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Kun je NF1 genezen?
- Welke behandelingsopties voor opticusglioom bij NF1 bestaan er?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Wanneer is een slaaponderzoek bij NF1 zinvol?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het McCune Albright-syndroom?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het nut van een PET/CT-scan
- Wat is het Tubereuze sclerose complex (TSC)?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
- Wat kan nog meer d.m.v. een MRI-onderzoek bij NF1-patiënten zichtbaar worden gemaakt?
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Welke aanvullende onderzoeken kun je bij NF1 krijgen?
- Welke overige differentiaaldiagnoses van NF1 zijn er?
- Welke vormen van NF1 bestaan er?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?