Veelgestelde vraag
Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
Soms hebben niet al je cellen de NF1-mutatie. Je hebt dan bijvoorbeeld vlekken of fibromen op maar één arm of been en niet in de rest van je lichaam. De cellen waaruit je arm of been zijn ontstaan hebben dan een foutje in het erfelijk materiaal van het NF-1 gen en je andere lichaamsdelen niet. Deze vorm heet gedeeltelijke of mozaïek-NF1. De ziekte verloopt meestal mild. Je hebt weinig of geen klachten en de ziekte wordt meestal bij toeval ontdekt. Je hebt wel café-au-laitvlekken en sproeten in je liezen. De diagnostiek kan negatief zijn, dat betekent dat er geen NF1-mutatie wordt gevonden. Deze vorm is ook erfelijk; de kans dat je zelf een kind met NF1 krijgt is 50%.
Ook interessant
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Welke pigmentafwijkingen komen het meest bij NF1 voor?
- Wat zijn de kenmerken van neurofibromatose (NF1)?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Heeft iedereen met NF1 dezelfde klachten?
- Hoeveel last kan je van neurofibromatose (NF1) krijgen?
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Wanneer is een slaaponderzoek bij NF1 zinvol?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het McCune Albright-syndroom?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het nut van een PET/CT-scan
- Wat is het Tubereuze sclerose complex (TSC)?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
- Wat kan nog meer d.m.v. een MRI-onderzoek bij NF1-patiënten zichtbaar worden gemaakt?
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Welke aanvullende onderzoeken kun je bij NF1 krijgen?
- Welke overige differentiaaldiagnoses van NF1 zijn er?
- Welke vormen van NF1 bestaan er?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?