Veelgestelde vraag
Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar. Je hebt dan meestal genoeg kenmerken van NF1. Toch kan het soms langer duren, als kenmerken niet herkend worden of pas later optreden. De klinische diagnose kan vervolgens bevestigd worden door DNA-onderzoek, maar in enkele gevallen (5%) wordt er geen NF1-mutatie gevonden. Je kunt ook de eerste persoon in de familie zijn die de ziekte heeft (de novo). Dat komt best vaak voor (50-70%).
Ook interessant
- Wat kan het DNA-onderzoek bij je ouders opleveren?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Hoe verloopt de ontwikkeling bij kinderen en jongeren met NF1?
- Welke vormen van scoliose kunnen bij NF1 voorkomen?
- Welke problemen bij de sociale-emotionele ontwikkeling kunnen bij kinderen en jongeren met NF1 optreden?
- Welke emoties kunnen bij kinderen en jongeren met NF1 met enige regelmaat optreden?
- Hoe uit zich een vroege puberteit bij kinderen met NF1?
- Welke vaak voorkomende hartafwijkingen kun je bij NF1 hebben?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe kan de diagnose NF1 bevestigd worden?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Is familieonderzoek naar NF1 noodzakelijk?
- Kan DNA-onderzoek ook voor de geboorte worden gedaan?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
- Wanneer wordt DNA-onderzoek gedaan naar meerdere mutaties?
- Wat kan het DNA-onderzoek bij je ouders opleveren?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?