Veelgestelde vraag
Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
Je hebt NF1 als je twee of meer van de volgende kenmerken hebt:
- Zes of meer café-au-laitvlekken.
- Twee of meer neurofibromen op of in je huid of tenminste één plexiform neurofibroom.
- Sproeten in je oksels of liezen.
- Een gezwel (tumor) van je oogzenuw (opticusglioom).
- Twee of meer Lisch noduli.
- Afwijkingen in je skelet (bijvoorbeeld het niet goed aangelegd zijn van het os sphenoidale (wiggebeen).
- Een eerstegraads familielid met NF1.
Ook interessant
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Wat zijn de kenmerken van neurofibromatose (NF1)?
- Welke pigmentafwijkingen komen het meest bij NF1 voor?
- Welke andere afwijkingen van de oogkas kunnen bij NF1 voorkomen?
- Welke delen van het skelet kunnen bij NF1 soms niet goed zijn aangelegd?
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hoe kan de diagnose NF1 bevestigd worden?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Is familieonderzoek naar NF1 noodzakelijk?
- Kan DNA-onderzoek ook voor de geboorte worden gedaan?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
- Wanneer wordt DNA-onderzoek gedaan naar meerdere mutaties?
- Wat kan het DNA-onderzoek bij je ouders opleveren?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?