Veelgestelde vraag
Wat is het Legius-syndroom?
Als je het Legius-syndroom hebt, heb je een mutatie in het SPRED1-gen. In 2007 werd de aandoening pas ontdekt. Ongeveer 2% van de mensen met duidelijke NF1-kenmerken heeft het Legius-syndroom. Een belangrijk verschil met NF1 is dat neurofibromen of Lisch noduli niet voorkomen bij Legius-syndroom. In 2020 waren er in Nederland ongeveer driehonderd mensen met het Legius-syndroom. Deze kenmerken komen vaak voor:
- Café-au-laitvlekken.
- Sproeten in de oksels en liezen (freckling).
- Lipomen (tumoren van vetweefsel).
- Grote schedel.
- Leerproblemen.
- ADHD.
- Vertraagde ontwikkeling.
Ook interessant
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Op basis van welke kenmerken wordt de klinische diagnose NF1 gesteld?
- Wat zijn de kenmerken van neurofibromatose (NF1)?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Welke pigmentafwijkingen komen het meest bij NF1 voor?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Hoe verloopt de ontwikkeling bij kinderen en jongeren met NF1?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Wanneer is een slaaponderzoek bij NF1 zinvol?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het McCune Albright-syndroom?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het nut van een PET/CT-scan
- Wat is het Tubereuze sclerose complex (TSC)?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
- Wat kan nog meer d.m.v. een MRI-onderzoek bij NF1-patiënten zichtbaar worden gemaakt?
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Welke aanvullende onderzoeken kun je bij NF1 krijgen?
- Welke overige differentiaaldiagnoses van NF1 zijn er?
- Welke vormen van NF1 bestaan er?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?