Veelgestelde vraag
Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom is een erfelijke aandoening die zorgt voor aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen aan je skelet. Vaak ziet je gezicht er ook anders uit. Je ogen staan wat verder uit elkaar, je oogleden hangen een beetje en je oren zitten vaak wat lager. Als je Noonan hebt ben je vaak klein van stuk. Soms staat je borstkas meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) en heb je een bredere en kortere nek. Je kunt ook last hebben scoliose.
Ongeveer een op de acht kinderen met NF1 heeft uiterlijke kenmerken die ook bij het Noonan-syndroom passen, zoals:
- Bredere afstand tussen de ogen.
- Afwijkende oogstand.
- Kleine lichaamslengte.
- Korte nek die richting de schouders breder wordt.
- Brede borstkas met een afwijkende stand.
- Hartklepafwijkingen.
Als je Neurofibromatose-Noonan-syndroom hebt, kun je zowel de NF1-genmutatie als de Noonan-genmutatie hebben.
Ook interessant
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Welke vaak voorkomende hartafwijkingen kun je bij NF1 hebben?
- Hoe staat het met de motorische ontwikkeling bij kinderen en jongeren met NF1?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Komt epilepsie bij NF1 voor?
- Wat zijn de kenmerken van NF1?
- Welke vormen van scoliose kunnen bij NF1 voorkomen?
- Welke andere afwijkingen van de oogkas kunnen bij NF1 voorkomen?
- Welke klachten en symptomen kun je hebben van een opticusglioom?
- Welke delen van het skelet kunnen bij NF1 soms niet goed zijn aangelegd?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Wanneer is een slaaponderzoek bij NF1 zinvol?
- Wanneer zijn MRI-scans bij NF1 nodig?
- Wat houdt de microdeletie in?
- Wat houdt de ‘ruggenmerg (spinale)-NF1-vorm in?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat houdt een ‘gegeneraliseerde NF1’- vorm in?
- Wat is het Legius-syndroom?
- Wat is het Leopard-syndroom?
- Wat is het McCune Albright-syndroom?
- Wat is het Neurofibromatose-Noonan-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Wat is het nut van een PET/CT-scan
- Wat is het Tubereuze sclerose complex (TSC)?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
- Wat kan nog meer d.m.v. een MRI-onderzoek bij NF1-patiënten zichtbaar worden gemaakt?
- Wat wordt bij een neuropsychologisch onderzoek (NPO) bij kinderen met NF1 onderzocht?
- Welke aandoeningen zijn verwant aan NF1?
- Welke aanvullende onderzoeken kun je bij NF1 krijgen?
- Welke overige differentiaaldiagnoses van NF1 zijn er?
- Welke vormen van NF1 bestaan er?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?