Er is meer dan de klassieke verdeling man en vrouw

Wat is DSD?

DSD staat voor Disorders/Differences of Sex Development, waarbij het woord disorders (ziektes) in de afgelopen jaren steeds vaker vervangen wordt door het woord differences (verschillen). Het is een overkoepelende naam waaronder heel veel verschillende condities (verschijningsvormen) vallen. Die proberen we op een bepaalde manier te rangschikken, waarbij hebben we gekozen voor de rangschikking onder geslachtshormonen X en Y. Uitgaande van geslachtschromosomen kunnen we de condities dan in een bepaalde groep indelen. Dit is vaak belangrijk voor het verdere beleid maar niet per se voor de geslachtstoewijzing.

Kun je een voorbeeld geven van die verdeling?

Bijvoorbeeld de groep 46 XX DSD. Daaronder vallen condities waarbij de personen twee X-chromosomen hebben zoals AGS (adrenogenitaal syndroom). Dit is een bijnierziekte. Meisjes met AGS hebben een vrouwelijk genotype (overerfde eigenschappen in een persoon), maar met een teveel aan mannelijke hormonen uit de bijnier, waardoor het uitwendige genitaal van de kinderen, als zij nog in de baarmoeder van hun moeder verkeren, mannelijke kernmerken krijgt.
Of de groep 46 XY DSD, waarbij de personen een X- en een Y-chromosoom hebben en waarbij de genitale ontwikkeling afwijkend is doordat de productie of de werking van mannelijke hormonen onvoldoende is. Dat kan al misgaan op het moment dat de gonade (dit is de geslachtsklier), die zich bij jongens met een 46 XY-chromosomenpatroon normaal gesproken tot een testis ontwikkelt, niet tot ontwikkeling komt. Als een testis zich niet kan ontwikkelen worden er geen mannelijke hormonen aangemaakt en kan de ontwikkeling van de uitwendige genitalia niet de mannelijke kant opgaan. De uitwendige geslachtsdelen van het kind blijven dan een vrouwelijk fenotype (verschijningsvorm) hebben of het kind wordt met een onduidelijk geslacht geboren. Dat kan zelfs zo ver gaan, dat als de testis zich in het geheel niet kan ontwikkelen, er ook een baarmoeder aanwezig kan zijn. Dat komt omdat het hormoon dat er normaal gesproken voor zorgt dat de baarmoederstructuur, die bij alle kinderen in aanleg aanwezig is, in de ontwikkeling verdwijnt, het AMH, niet aangemaakt wordt. In dat geval is er een vrouwelijk uiterlijk met een baarmoeder maar zijn er geen eierstokken, omdat de geslachtsklier niet ontwikkeld is. Naast de 46 XX DSD en 46 XY DSD, heb je ook de groep van de geslachtschromosomale DSD. Daaronder vallen de syndromen van Turner en Klinefelter. Onder de overkoepelende naam DSD vallen dus al deze verschillende condities.

Wat is AOS?

Vroeger werd onder de 46 XY-vrouwen vooral de diagnose AOS genoemd, dat staat voor androgeenongevoeligheidssyndroom. De testes zijn aanwezig en maken testosteron aan maar het testosteron kan niet werken. Het werkt als een sleutel-slotprincipe, de sleutel is er maar het slot is kapot.

Hoe meer onderzoek, hoe meer verschillende variaties?

Juist, tegenwoordig weten wij dat er meer oorzaken van een 46 XY DSD-conditie zijn, bijvoorbeeld een stoornis in de aanmaak van testosteron, maar we willen alleen de overkoepelende naam DSD gebruiken, zodat al die stigmatiserende benamingen zoals pseudohermafroditisme kunnen verdwijnen. De patiëntenverenigingen praten soms ook over intersekse, om aan te geven dat er meer is dan de klassieke verdeling man en vrouw. Niet alleen lichamelijk, maar ook op andere manieren. Daar ergens tussenin bewegen we ons.

Vind je intersekse zelf een goede term?

Een goede term is er een waar iedereen zich goed bij voelt. Als die term wordt gebruikt door de mensen zelf, dan is het een goede naam. Wij artsen moeten kunnen classificeren, om de diagnose te kunnen stellen en duidelijk met elkaar te kunnen communiceren. Als een kind DSD heeft, dan heb ik de chromosomen nodig om te weten welke onderzoeken ik moet doen. Daarom is voor ons de classificatie van belang. Om te sorteren. Verder maakt het niet uit.

Kun je wat aan DSD doen?

De meeste vormen van DSD zijn geen ziekte, het is een variatie van de natuur, dat kun je niet genezen en dat hoeft ook niet. Je kunt wel de disbalans in hormonen deels behandelen als dit tot problemen leidt zoals bij aandoeningen van de bijnier. Bij AGS heb je bijvoorbeeld een teveel aan mannelijke hormonen en een tekort aan stresshormoon. Dat moet je behandelen. Daarom is het belangrijk om een diagnose te stellen.

Hoe vaak komt DSD voor?

Als het gaat om de hele groep DSD worden getallen genoemd van 1 op de 2000. Maar als je kijkt naar AOS of CYP17-deficiëntie, is het misschien 1 op de 100.000. Het is dan ook lastig te zeggen hoe vaak DSD voorkomt. Je kunt ook vragen: hoe vaak komt buikpijn voor? Dat kent ook vele variaties. Het is een vergaarbak. Veel variaties zijn heel zeldzaam. Als wij een kind met een onduidelijk geslacht zien, meten we de hormonen, dan hebben we een vermoeden. AOS bijvoorbeeld kunnen we makkelijk herkennen door het meten van hoge concentraties aan mannelijke hormonen. Maar met het genetisch onderzoek van nu, waarbij we in een keer honderd genen kunnen onderzoeken, komen we ineens veel meer diagnoses tegen. Ieder jaar worden weer nieuwe genen gevonden die DSD kunnen veroorzaken.

Wanneer heb jij als kinderendocrinoloog contact met patiënten?

Tijdens de zwangerschap geven we de ouders informatie wanneer op de 20 wekenecho een onduidelijk geslacht is te zien. Mijn persoonlijke insteek hierbij is dat we na een goed voorlichtingsgesprek over DSD ons als behandelaar weer even terug trekken en niet te veel onderzoek verrichten. De ouders weten dan dat wij na de geboorte verder gaan, we kijken dan of en wat er echt aan de hand is. Het zal niet de eerste keer zijn dat na de geboorte het kind gewoon een mooi meisje of jongentje blijkt te zijn, waarbij niets aan de hand is. Het bepalen van chromosomen tijdens de zwangerschap levert niet altijd verheldering. Chromosomen bepalen het geslacht tenslotte maar voor een deel. De hormonale situatie is voor de geslachtsontwikkeling ook belangrijk.

Dus na de bevalling wordt er onderzoek gedaan?

Als we denken dat er wat aan de hand is, kunnen we snel diagnostiek doen aan de hand van een protocol waarin de stappen zijn beschreven. Dan hebben we bijvoorbeeld de buizen klaarliggen om navelstrengbloed af te nemen. De eerste stap is chromosomen te meten. Niet om te weten of het een jongen of een meisje is, maar om een differentiatie te maken. Bij twee X-chromosomen ga je een ander pad volgen dan bij X- en Y-chromosomen. Voor ouders is een kind met een onduidelijk geslacht een traumatische gebeurtenis. Is het een meisje of een jongen is meestal de eerste vraag. Daarom worden de ouders begeleid door ons psychologisch team en zeggen we tegen ouders dat we het zo snel mogelijk uitzoeken, maar wel zorgvuldig, volgens vaste stappen. En dan komen we met het complete plaatje. Chromosomen, hormonen en echo.

Waar is de echo voor bedoeld?

Om bijvoorbeeld te kijken of er een baarmoederstructuur te zien is en de positie van de geslachtsklieren (eierstokken of testes) te bepalen. Met het totale plaatje gaan we naar de ouders, waarna we een geslachtstoewijzing met ze bespreken.

Wie bepaalt of het een meisje of een jongen is?

Dit is een lastige vraag, je kunt immers niet aan het kind vragen of het zich meisje of jongen voelt. Bij een kind met 46 XX met een baarmoeder en met een diagnose AGS is er geen twijfel over geslachtstoewijzing, die meisjes voelen zich over het algemeen gewoon meisje, dus die geven we een vrouwelijke toewijzing. Als de testes goed ontwikkeld lijken en functioneren, en we zien geen baarmoeder, ook al heb je een onduidelijk geslacht, dan wordt het een mannelijke geslachtstoewijzing. Moeilijker wordt het als er variaties zijn, in de natuur kan alles van een enkele testis tot een halve baarmoeder. Daarom is het ook zo lastig om er voor de geboorte iets over te zeggen. Dan is de geslachtstoewijzing ook afhankelijk van wat we weten over verwachtingen voor vruchtbaarheid en puberteit op latere leeftijd.

Geven jullie altijd een geslachtstoewijzing?

Ja, we maken er nooit een 'het' van. In Duitsland kan dat wel. Eigenlijk zeggen we dat onze maatschappij toch is opgebouwd in de indeling meisje-jongen. Dat staat los van de discussie of je chirurgisch moet ingrijpen om datgene wat je nu hebt vastgelegd onmiddellijk te repareren. Daar worden we steeds terughoudender in. De oude generatie van mensen met een DSD-conditie is vaak heel ontevreden met het beleid zoals het is gegaan, namelijk snel een corrigerende operatie. Die discussies komen steeds meer boven tafel. Het probleem is ook dat degene die het betreft, namelijk het pasgeboren kindje, er nog niets over kan zeggen. We kunnen niet bepalen of het kind later tevreden is met de keuze die gemaakt is.

Hoe lossen jullie dat op?

AGS-patiënten worden vaak als een aparte categorie beschouwd omdat de genderidentiteit (de wijze waarop iemand zijn of haar sekse beleeft) over het algemeen vrouwelijk is. Als je een meisje opereert, wil je dat ze op de leeftijd van 13-15 jaar daar tevreden over is en zich ook vrouwelijk voelt. Er zijn uitzonderingen, maar veertig jaar geleden werden de vrouwen ook anders geopereerd. De technieken zijn aanmerkelijk verbeterd. We zien ook kinderen die zich meisje voelen en niet geopereerd zijn en op de leeftijd van 14-15 jaar diep ongelukkig zijn, omdat ze worstelen met hun geslacht. Dan worden ze alsnog geopereerd. Bij de jongens zien we een heel grote groep kinderen met een eenvoudige hypospadie, die gewoon goed functionerende testes hebben, een normale testosteronproductie en een normale gonadale functie en die geopereerd worden. Bij andere kinderen is de beslissing lastiger en bij twijfel opereren wij liever niet. Dat is het dilemma dat we nu hebben. Ik heb er nu geen oplossing voor behalve dan goed luisteren naar de mensen die het betreft.

Uiteindelijk ligt de beslissing bij het kind, en dat kan nu niet beslissen?

Klopt, die ligt nu vaak bij de ouders. Je hebt ouders die zeggen, maak er een jongen van. Want zij zijn bang dat het kind hier onder gaat lijden. Er zijn ouders die vinden dat je als ouders echt een beslissing moet nemen. Met dat dilemma zitten we nu.

Kan een kind vanaf 13-14 jaar al zelf aangeven wat hij voelt?

Ik denk het wel.

Hoe zorg je ervoor dat het kind zijn gevoel goed kan uiten?

We vinden het belangrijk dat ze snappen wat er aan de hand is. Eerst leg je precies uit hoe het in elkaar zit: zo is het gegaan bij jou in de baarmoeder, daar kan niemand wat aan doen. Het is niet gek, niet raar, je bent niet abnormaal, het is een variatie. Ik schrijf ook altijd een brief aan de jongeren die ik ze meegeef. In die brief schrijf ik wat we gevonden hebben en wat dat met je doet. Ik zet er ook onderwerpen in die ze misschien niet aan de orde durven te stellen, over relaties, krijgen van kinderen, of ze seks kunnen hebben. We hebben een team dat het gezin begeleidt waar ook psychologen en een seksuoloog bij betrokken zijn.

Gaat een kind uit zichzelf naar de seksuoloog of moet je dat promoten?

Dat is heel erg afhankelijk van het kind en het gezin. Wat is de cultuur van het kind, hoe open wordt er over seksualiteit gesproken. We bieden dit altijd aan. Soms moet het ook even zakken, en hoor je een jaar niks. Je moet niet het gevoel hebben dat je iets raars bent, iets abnormaals hebt, dat je niet kunt functioneren in de maatschappij. Het is goed dat je weet wat je zelf hebt. Een vrouw met AOS bijvoorbeeld kan geen kinderen krijgen, maar kan wel degelijk moeder worden. Ook bestaat het idee dat, als je een bepaalde vorm van intersekse hebt, je geen seksueel contact kunt hebben. Maar je kunt wel degelijk seks hebben, het is aan jou de keuze hoe je dat wilt doen. Je kunt ook gewoon een partner hebben. Je kunt dus wel nuancering aanbrengen.

Is er veel onwetendheid?

Ja, we hebben ook vrouwen wier testes vanaf het begin van de ontwikkeling niet goed werken, die er volledig vrouwelijk uitzien en zelfs een baarmoeder hebben. Het enige wat ze niet hebben zijn eierstokken omdat die niet tot ontwikkeling zijn gekomen. Die vragen zich af of ze dan een jongen hadden moeten zijn? Dan zeg ik nee, je bent zoals je bent. Je hebt een baarmoeder, theoretisch kun je zelfs een kindje baren, maar je hebt wat hulp nodig. Misschien zoek je wel een andere relatie, bijvoorbeeld een relatie met een vrouw en ga je op een andere manier een gezin stichten, of misschien is dat wel helemaal niet je levensdoel.

Wanneer is een goed moment voor jongeren om te beslissen?

Voor de jongvolwassenen is het vaak een heel traject. Ze hebben regelmatig gesprekken met de uroloog en de psycholoog over welke mogelijkheden er zijn. Je kunt pas een goede beslissing nemen als je volledig geïnformeerd bent, niet alleen over de techniek, maar ook over jezelf. Daar heb je tijd voor nodig. Soms merken we ook dat mensen er nu even geen behoefte aan hebben, dan kun je het maar beter even laten rusten. Het valt namelijk ook vaak in een periode van afstuderen en/of beroepskeuze. De kinderen met AGS zien we al vanaf de vroege kinderleeftijd zeer regelmatig, gelet op de bijkomende medische problemen. Maar of we het goed doen met ons huidige beleid van ingrijpen bij AGS of niet, je moet een keuze maken en dat met ouders bespreken.

Transgender, is dat iets anders?

Ja. Bij DSD is er wel degelijk sprake van een variatie van de geslachtelijke ontwikkeling. Die variatie zit in de chromosomen of in de geslachtelijke ontwikkeling. In deze groep kunnen ook kinderen zitten die een genderidentiteitsstoornis hebben, bijvoorbeeld als er destijds gekozen is voor een geslachtstoewijzing als jongen (al dan niet geopereerd), en je komt in de puberteit en bent voor je gevoel toch een meisje. Dat is een andere categorie dan de kinderen die volledig gezond zijn, die geen variatie hebben in hun genitale of geslachtelijke ontwikkeling, maar wel een genderidentiteitsstoornis hebben. Het is heel belangrijk om deze uit elkaar te houden, omdat het ook een andere aanpak vraagt.