We weten niet precies hoe genderidentiteit zich ontwikkelt

Vanwaar jouw interesse in DSD?

Geslacht en geslachtelijke ontwikkeling interesseren mij omdat het uit het oogpunt van zorg meer is dan alleen maar een medisch onderwerp. Het betreft naast medische ook persoonlijke, sociale en maatschappelijke aspecten die dit onderwerp en alles wat daarmee te maken heeft ingewikkeld en interessant maken. En dat alles geldt natuurlijk nog meer voor de zorg voor de jongen of het meisje met DSD. Omdat het zo complex is, is bij de zorg voor kinderen en jongeren met DSD een heel team betrokken.

Kom je wel eens jongeren tegen die later moeite hebben met de geslachtstoewijzing die ze hebben gekregen toen ze klein waren?

Het komt met enige regelmaat voor dat de geslachtsorganen bij de geboorte zo ontwikkeld zijn dat niet duidelijk is of de baby een jongen of meisje is, maar we hebben het hier wel over een zeldzame aandoening. In Nederland moet ieder kind snel na de geboorte ingeschreven worden in het bevolkingsregister, en dat kan alleen als jongen of als meisje. Daarvoor is dus geslachtstoewijzing nodig. Na de geboorte worden verschillende medische onderzoeken verricht om te zien of het kind meer in mannelijke of vrouwelijke richting is ontwikkeld. Het advies om het kind als jongen of meisje in te schrijven, is gebaseerd op de uitkomsten van deze onderzoeken. Het is echter niet mogelijk om bij geboorte de toekomstige genderidentiteit (de wijze waarop iemand zijn of haar sekse beleeft) van het kind te voorspellen. Gelukkig ontwikkelen de meeste kinderen met DSD een genderidentiteit die overeenkomt met het toegewezen geslacht, maar er zijn kinderen bij wie de toegewezen gender niet past.
We weten niet precies hoe genderidentiteit zich ontwikkelt. Als kinderen ouder worden realiseren zij zich steeds meer de verschillen tussen man en vrouw en identificeren ze zich met een sekse, of niet. Dat kan ook. Soms wordt in de loop van de tijd duidelijk dat het kind zich anders ontwikkelt dan in eerste instantie ingeschat is op babyleeftijd. De meeste kinderen, jongeren en volwassenen identificeren zich met hun biologische geslacht en de meeste personen met DSD met het toegewezen geslacht, waarschijnlijk omdat dat toegewezen geslacht overeenkomt met de mate waarin het kind zich prenataal in mannelijke of vrouwelijke richting heeft ontwikkeld. Het blijkt echter dat een aantal jongeren een genderidentiteit ontwikkelt die niet past bij het geslacht dat bij de geboorte toegewezen is. Dat kan een heel lastig proces zijn. Sommigen kunnen al op de kinderleeftijd zeggen dat ze zich anders voelen, anderen in de puberteit, en soms ook veel later. Maar waarom sommige personen een genderidentiteit ontwikkelen die niet overeenkomt met hun geslacht, dat weten we niet. Dat kunnen we niet bij geboorte voorspellen. Ook bij personen bij wie de lichamelijke geslachtsontwikkeling normaal verlopen is en die dus geen DSD hebben, komt het voor dat de genderidentiteit niet overeenkomt met het biologische geslacht; dit wordt transgenderisme genoemd.

Is dat iets waar je naar vraagt of rapporteren ze dat zelf?

Een aantal dingen kan ouders opvallen, bijvoorbeeld dat een meisje nogal jongensachtig is in haar gedrag of een jongen nogal meisjesachtig, maar bij de meeste kinderen leidt dit niet tot problemen. In de gesprekken met kinderen en ouders is er zeker aandacht voor. Het is belangrijk dat ouders en alle anderen uit het sociale netwerk van het kind (zoals leerkrachten, sportcoaches, medeleerlingen) het gedrag van het kind accepteren, d.w.z. niet bekritiseren of proberen het kind zich anders te laten gedragen. Daar wordt een kind onzeker en ongelukkig van. Als er problemen zijn kan een psycholoog het daarbij begeleiden. De psycholoog kan er ook formeel onderzoek naar doen. Die onderzoeken doen we niet om de haverklap, maar op vaste tijden. Tussendoor kunnen ouders ook altijd contact opnemen als ze het idee hebben dat het anders zit. Of als ze vragen of zorgen hebben.

Als in de babyleeftijd een geslachtstoewijzing heeft plaatsgevonden, blijf je zo'n kind dan volgen?

Ja, dat is onderdeel van het protocol rond DSD. Juist om deze reden. Als er iets met de geslachtsontwikkeling en de hormonen aan de hand is, is dat niet alleen voor een baby van belang. We volgen hoe het kind zich ontwikkelt, hoe de puberteit verloopt. Vrijwel alle personen hebben medische zorg en/of monitoring nodig. Bij sommige aandoeningen van de geslachtsontwikkeling zijn alleen de geslachtsorganen betrokken, bij andere kunnen er ook problemen ontstaan in andere organen. Er zijn heel veel dingen die in de loop van het leven aandacht behoeven. Het is belangrijk om het kind en de familie te blijven begeleiden. Iedere levensfase gaat gepaard met andere vragen. Hoe gaat het kind om met het ontdekken van het anders zijn, hoe gaat het op school, hoe verloopt de puberteit, dat soort vragen is belangrijk om met het kind en de ouders door te lopen.

Dus je ziet ze jaarlijks?

Ja, meestal wel, het is belangrijk om contact te houden met kinderen en hun ouders. Als je kinderen pas weer ziet in de puberteit, kun je geen band opbouwen en verlies je hen makkelijker uit het oog.

Ook met het oog op tumoren die kunnen ontstaan?

Ja, er zijn aandoeningen waarbij de geslachtsklier niet goed is aangelegd die een verhoogd risico op kiemceltumoren met zich meebrengen. Het is dan belangrijk de geslachtsklieren goed te monitoren. Bij sommige patiënten wordt geadviseerd de geslachtsklieren te verwijderen. Dat hangt ervan af in hoeverre de geslachtsklier nog functioneert en of je deze in de gaten kunt houden. Dat is zeker een belangrijk punt van aandacht in de zorg.

Wordt dat aan ouders duidelijk gemaakt?

Ja, dat bespreken we zeker. We leren jongeren, die hun geslachtsklieren behouden, ook zelf onderzoek te doen. Dat ze plekjes kunnen detecteren of verhardingen kunnen opsporen, zodat ze zelf ook weten waarop ze op moeten letten zodat ze op tijd contact kunnen opnemen.

Komen jongeren zelf met vragen welk geslacht ze hebben?

Soms wel. Maar meestal komen jongeren niet zomaar met een vraag over hun geslacht, maar is dit meer naar aanleiding van de puberteit die anders verloopt dan verwacht. Bijvoorbeeld meisjes die niet ongesteld worden en die dan een androgeen ongevoeligheid syndroom (AOS) blijken te hebben. Als ze wat ouder zijn en al biologie hebben gehad, geven we volledige informatie waarbij we o.a. vertellen dat zij geen eierstokken en baarmoeder hebben en de geslachtsklieren zich richting zaadballen hebben ontwikkeld. Door een verandering in de androgeen receptor is het testosteron dat de zaadballen maken echter niet werkzaam waardoor ze zich tot meisje hebben ontwikkeld. Ook vertellen we dat zij XY-chromosomen hebben, dat blijkt uit de chromosomentest. Als meisjes weten dat mannen XY-chromosomen hebben, vragen zij zich soms dan af of ze een man zijn. Ik zeg dan duidelijk dat er geen twijfel is dat ze een meisje zijn, altijd een meisje zijn geweest en dat de chromosomentest daar niks aan verandert. Ik leg dan uit dat de ontwikkeling van man en vrouw meestal volgens een standaard patroon verloopt, maar dat er in de biologie heel veel variaties bestaan en dat je je soms via een 'andere route' tot meisje ontwikkelt.

Dat zal desondanks tot behoorlijke stress leiden. Hoe help je hen op weg?

Het zet je hele wereld op z'n kop als je dit hoort. We proberen open en eerlijk te zijn, zodat jongeren het gevoel hebben dat ze alle vragen kunnen stellen. We hebben ook een psycholoog in het DSD-team die veel ervaring heeft in de begeleiding van kinderen met soortgelijke problemen. Ieder verwerkt het op zijn eigen manier. Sommige jongeren vinden steun bij hun familie, anderen weer bij vrienden en vriendinnen. Weer anderen vinden het heel moeilijk om erover in hun eigen omgeving te praten, ze hebben veel schaamte en praten liever met iemand van het ziekenhuis. We vertellen ook dat er een patiëntenvereniging is. Veel jongeren vinden het fijn andere jongeren te leren kennen die hetzelfde hebben en met wie zij hun ervaringen kunnen delen.

En hoe zit dat bijvoorbeeld met vragen van jongens?

Bij jongens die een kleine lengte hebben, wordt bij nader onderzoek wel eens ontdekt dat er iets aan de hand is met de geslachtshormonen, bijvoorbeeld dat zij een XX-chromosomenpatroon hebben. Als een jongen heeft geleerd dat vrouwen XX-chromosomen hebben, dan kunnen ze ook met vragen komen over wat de chromosomen nu zeggen over hun geslacht. Maar die aandoening is wel heel zeldzaam.

Lukt het om de oorzaak van de aandoening te achterhalen?

Er is een heel grote groep waarbij we de oorzaak nog niet weten. We zijn er wel naar op zoek. Tegenwoordig kunnen we veel breder kijken. Er wordt tegenwoordig veel genetisch onderzoek gedaan, vroeger was dat alleen gericht genetisch onderzoek waarbij je specifiek naar één gen kijkt (dat is een klein stukje erfelijk materiaal dat de code bevat voor een eiwit), nu kunnen we ook hele setjes genen tegelijk bekijken en als daar niets uitkomt kun je ongericht zoeken en alle genen van iemand bekijken. Daar komen ook soms nieuwe oorzaken uit.

Is er een behandeling voor zo'n erfelijke aandoening mogelijk?

Als door een erfelijke aandoening de eierstokken of testikels bijvoorbeeld niet werken, kun je dat niet ongedaan maken. Maar we kunnen wel een behandeling met hormonen geven die van belang zijn voor de normale ontwikkeling en voor de gezondheid. Vruchtbaarheid is een vraag die bij veel van dit soort aandoeningen speelt. Als de eierstokken niet werken, kan een meisje niet vanzelf zwanger worden. Maar je kunt haar en haar ouders wel vertellen wat de mogelijkheden zijn en eventueel doorverwijzen naar een gynaecoloog. Soms is het ook van belang dat de genetische oorzaak bekend is, omdat we weten dat je bij bepaalde genetische veranderingen risico loopt op complicaties, waar we dan tijdig onderzoek naar kunnen doen. Het kan bijvoorbeeld zijn dat de bijnier ook aangedaan kan zijn bij een aandoening of dat je een verhoogde kans hebt op problemen met je hart. Ook kun je als de genetische oorzaak bekend is ouders informeren over de kans dat een broertje of zusje dezelfde aandoening heeft of, als er nog een kinderwens is, de kans dat een volgend kind dezelfde aandoening zal hebben.

Hoe staan jullie ten opzichte van opereren, bijvoorbeeld bij een meisje met het adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Het is een gebied dat enorm in beweging is. Er zijn argumenten voor en tegen vroeg chirurgisch ingrijpen. Verschillende aspecten zijn echter niet goed wetenschappelijk onderzocht. We proberen de argumenten voor en tegen zo open mogelijk te bespreken. Je praat echter met de ouders en niet met de pasgeboren baby, de persoon in kwestie. We geven advies. De trend is om terughoudend te zijn. We informeren ouders zo goed mogelijk, maar het zijn de ouders die een besluit nemen. Bedenk echter dat ouders altijd een besluit nemen, niets doen is ook een beslissing. Dat kan tot controverse leiden. Er is altijd een spanningsveld; waar ligt de grens? Daar is continu discussie over. Sommige ouders zeggen: ons kind is wie het is, we laten het opgroeien en steunen het, ook al ziet het er anders uit. Anderen zeggen: in onze familie of cultuur is het ondenkbaar dat ons kind zo opgroeit en wij voorzien heel veel problemen. Mensen hebben hier zeer uiteenlopende ideeën over.

Heb je daar gesprekken over?

Ja, er zijn ook grenzen aan wat wij verstandig vinden. We proberen met ouders op een lijn te komen. Je moet de tijd nemen om alles zorgvuldig te bespreken. Meestal is het niet urgent, het zijn geen spoedingrepen. We hebben ook een heel team, ik doe dat informeren en bespreken niet alleen, en we zien mensen verschillende malen terug.

Hoe verloopt uiteindelijk de besluitvorming?

Een besluit over welke behandeling het beste is, vindt plaats in samenspraak met ons team en de ouders, en zodra het kind mee kan beslissen uiteraard ook in overleg met het kind. Iedereen van het team heeft zijn eigen inbreng. Ik bekijk de hormoonuitslagen en interpreteer die, de kinderuroloog/chirurg bekijkt het vanuit een andere invalshoek, en de psycholoog of klinisch geneticus heeft aandacht voor weer andere aspecten. Iedereen brengt vanuit zijn vakgebied kennis in en samen bekijken we wat de beste behandeling voor een kind is.

Hoe kun je checken of een behandeling klopt?

We doen voortdurend onderzoek om te kijken hoe het jongeren vergaat. Maar in zekere zin lopen we achter de feiten aan, we zien nu de resultaten van hoe de behandeling twintig jaar geleden werd gedaan. Maar een andere wijze is er niet. De behandeling verandert steeds en de maatschappij ook. We proberen wel actief te werken aan een gestructureerd programma zodat je dat ook goed kunt evalueren. Ook na de transitie naar de volwassenenzorg blijven we de jongeren volgen om te zien hoe het ze vergaat. Dat is ook van groot belang om te zien of de behandeling ook op lange termijn leidt tot gezondheid en welbevinden.

De chirurgische behandeling, is die ook in beweging? Het tijdstip wanneer, technieken die verbeteren en dergelijke?

Zeker. Zoals eerder al ter sprake kwam is er een beweging om minder in te grijpen op jonge leeftijd als dat niet noodzakelijk is. Het moet echter nog blijken welke gevolgen het heeft als je op jonge leeftijd geen ingrepen doet. Als er meer kinderen pas op latere leeftijd worden geopereerd, zal blijken of dat een resultaat oplevert waar jongeren tevreden mee zijn. Ook van andere ontwikkelingen, zoals het onbepaald laten van het geslacht, is nog niet duidelijk wat de gevolgen zullen zijn. In Duitsland hoef je bijvoorbeeld niet aan te geven of je jongen of meisje bent in je paspoort, er is nu ook een derde optie, namelijk 'het'. Wat voor impact heeft dat, wordt dat als positief ervaren of niet, hoe groeien jongeren daarmee op? Veel dingen weten we nog niet. Nu deze mogelijkheid er is in Duitsland, zal er hopelijk meer duidelijkheid over komen; als jongeren zo'n pad volgen, dan zal blijken hoe het resultaat is. En als jongeren later alsnog een ingreep willen, of het resultaat goed is of tegenvalt. Omdat het gaat om kleine aantallen kinderen/jongeren is het voor onderzoek naar de uitkomst of uitstel van behandelingen belangrijk om internationaal samen te werken.

Hoe ziet die samenwerking eruit?

Er is een database waar veel centra bij zijn aangesloten. De patiënten moeten daar toestemming voor geven. Als je van zo veel centra de data bij elkaar legt, kun je er meer over zeggen. Het nadeel is dat niet alle klinieken op dezelfde momenten dezelfde onderzoeken hebben verricht en het dus soms lastig is om de resultaten te vergelijken. Er zitten dus wel haken en ogen aan, maar het is een begin. Er worden soms ook internationale studies opgezet naar specifieke onderwerpen, een recent voorbeeld is de dsd-LIFE-studie.
Het is ook lastig met DSD, het is niet één aandoening, maar een heel diverse groep aandoeningen. Binnen een aandoening zijn er ook allerlei variaties. Het is dan ook moeilijk om uitkomsten te evalueren; bijvoorbeeld het resultaat bij chirurgisch ingrijpen bij een jongen met hypospadie kan minder goed zijn omdat hij een ernstige vorm van hypospadie had, maar het resultaat kan ook minder goed zijn door de gebruikte chirurgische techniek. Er zijn veel variabelen die daarin meespelen.

Een grote database kan ook inzicht geven welke behandeling je echt niet moet doen?

Er zijn zeker behandelingen waarvan in de loop van de tijd duidelijk wordt dat die niet meer uitgevoerd moeten worden. De clitoris helemaal verwijderen, wat in het verleden wel is gedaan, is nu uit den boze. Dat is voor het seksuele leven later van grote impact. Dat wordt niet meer gedaan. Om goede evaluatie van behandelingen mogelijk te maken proberen we tot meer gestandaardiseerde follow-up en behandeling te komen, om hierin meer eenheid te krijgen, hoewel er natuurlijk ook altijd oog moet zijn voor de individuele situatie. Het doel is natuurlijk om de behandelingen van deze zeldzame aandoeningen steeds te verbeteren.

Komen er ook dingen uit die juist wel gedaan moeten worden?

Uit onderzoek wordt inderdaad soms ook duidelijk wat we wel moeten doen. Bijvoorbeeld dat jongens die in een deel van hun lichaamscellen maar één X-chromosoom hebben (mozaïek XY/ X), net als vrouwen met één X-chromosoom zoals we zien bij het syndroom van Turner, meer kans hebben op cardiologische complicaties. Die jongens moeten we dus volgen. Dat is een voorbeeld van zorg die we op die manier wel veranderd hebben.

Heb je wel eens verschilpunten met jongeren met DSD?

Soms willen jongeren dat dingen sneller gaan dan wij gezond vinden. Of wij vinden een behandeling verstandig en dan zien zij er juist heel erg tegenop. Maar het is nooit zo zwart-wit. Soms is er een situatie die wij niet optimaal vinden, maar de jongere zelf bepaalt uiteindelijk wat er gebeurt. Wij kunnen een advies geven, maar als iemand om bepaalde reden iets niet wil, dan proberen we het beste alternatief. Soms is het lastig voor de jongere of voor de ouders als we een bepaald onderzoek willen doen. Sommige ouders bijvoorbeeld vinden een onderzoek naar genderidentiteitsontwikkeling van hun kind confronterend. Je kunt mensen niet dwingen, enkel het belang van iets aangeven. Maar zo'n onderzoek naar de genderidentiteitsontwikkeling kan voor ons wel een voorwaarde zijn voor we een ingrijpende behandeling gaan doen.

Rust er in jouw visie nog een taboe op DSD?

In theorie zou het heel fijn zijn als er geen taboe meer is en mensen zich er niet voor hoeven te schamen. Maar ik zie nog veel verschillen in hoe mensen er tegenaan kijken. Nederland staat bekend als een tolerant land, maar mensen worden toch door onbekenden op straat uitgescholden voor homo. Er zijn nog zo veel dingen die nog niet geaccepteerd worden en zo veel problemen die mensen ervaren die ik terug hoor in de praktijk. Er is wel een beweging, maar het is nog lang niet zover dat dit geen issue meer is.

Houden de meeste jongeren met DSD zich gedeisd?

Ja, ik denk dat er nog heel veel schaamte meespeelt. Het zou fantastisch zijn als het geaccepteerd wordt en minder een taboe zou zijn, maar ik weet niet hoe snel dat gaat. Als je kijkt naar andere voorbeelden, zoals homoseksualiteit, waar al langer wordt gepleit voor meer gelijkheid en geen discriminatie, dan is het daar toch ook nog niet verdwenen. Het is wel heel fijn dat er veel informatie op websites staat over DSD, waardoor jongeren van nu weten dat ze niet de enigen zijn. Het is meer zichtbaar en er wordt over gesproken, en dat is heel positief.