Ik was een bijzonder zaadje, maar wel een leuk zaadje!
Simone (12) heeft het AGS gebaseerd op basis van 21- hydroxylasedeficiëntie. Zij is geboren met een onduidelijk geslacht.
Weet je wat je precies hebt?
Het AGS, en mijn zouthormoon en stresshormoon werken niet, daarom moet ik fludrocortison en hydrocortison slikken, anders kan ik ernstig ziek worden.Hoe komt dat?
Ik ben geboren met die aandoening AGS. Toen ik in de buik van mama zat kreeg ik via haar bloed dat zout- en stresshormoon, maar na de geboorte dus niet meer. Ik had zelf te veel mannelijk hormoon aangemaakt waardoor ik een bolletje, dat vergroot was, bij mijn vagina kreeg. Dat hebben ze kunnen opereren zodat het weer normaal werd.Wanneer werd je geopereerd?
Ik was twee weken oud. De eerste twee weken moest ik een antibioticum slikken omdat ik niet goed kon plassen, dat was om ontstekingen tegen te gaan. Ze hebben toen ook een stukje urineweg aangelegd.Hoe gaat het nu met je?
Wel goed, de laatste tijd voel ik me alleen een beetje moe. Soms zit ik maar wat te staren, dan kan ik niks meer opnemen. Beetje afwezig.Hoe doe je het met je medicijnen?
De laatste tijd neem ik ze zelf, mama herinnert mij er wel vaak aan. Maar het kost me geen moeite.Wat gebeurt er als je je medicijnen niet inneemt?
Dan word ik heel erg slap. Beetje wat ik nu heb, maar dan erger. Als ik ziek ben krijg ik automatisch minder medicijnen binnen en word ik wat slapper dan normaal.Neem je je medicijnen ook mee naar school?
Ja, ik heb ook een bandje om. Daar staat mijn naam op en wat ik heb, voor als ik wegval. Het telefoonnummer van het Witte Kruis staat er ook op.Zou jij aan iedereen willen vertellen wat je hebt?
Dat heb ik al gedaan denk ik. Ik hoef me er ook niet voor te schamen. Het is een aandoening. Daar kan ik niks aan doen. Ik heb vorig jaar een spreekbeurt gehouden en heb alles verteld over het AGS, behalve het beginstukje na mijn geboorte, maar dat wist ik toen ook nog niet.Vragen jouw vriendinnen wel eens waarom je naar het ziekenhuis moet?
Nu niet meer, maar vorig jaar nog wel. Nu ze ouder zijn weten ze allemaal wat ik heb.In welke groep zit je?
Groep 8.Hoe gaat het leren jou af?
Goed. Rekenen kan ik goed. Met taal gaat het ook wel goed en Engels is leuk.Hoe vind je het dat je dit hebt?
Voor mij is het normaal, maar ik denk dat andere kinderen zich wel afvragen wat ik heb.Als je het uitlegt, begrijpen ze het dan?
Ja, ik vertel dat er in je bijnieren drie hormonen aangemaakt worden; mannelijk hormoon, stresshormoon en zouthormoon. Bij mij doen het stress- en het zouthormoon het niet en daar slik ik medicijnen voor. Andere kinderen hebben minder last van stress dan ik, omdat dat hormoon vanzelf aangemaakt wordt. Als ik moet laten bloedprikken zeg ik dat ze moeten kijken of mijn bloedwaardes nog goed zijn. En als ze een handfoto maken, kijken ze aan de hand van die foto of ik nog ruimte heb om te groeien.Hoe gaat het met groeien?
Nu gaat het wel goed, maar het is altijd wel een dingetje. Ik groei in de lengte, maar soms gaat mijn gewicht door en blijft mijn lengte staan. Dan moet ik weer oppassen met eten.Word je weleens gepest?
Nee, en anders sla ik ze ?.Moet je vaak op controle?
Eens in de drie à vier maanden. Ik ben ook bij de gynaecoloog geweest. Ik heb ook een keer een gesprek gehad met een psycholoog. Maar voor mij is een keer wel voldoende voorlopig.Heb je een vriendje of iemand die je leuk vindt?
Ja, Vossie, maar ik noem hem Harrie. Of Vos, of Dickhead. En ik heb een hoop vriendinnen waar ik mee omga.Het je het er wel eens over met ze?
Niet per se.Je probleem is helemaal verholpen met de operatie, zie je er nog wat van?
Nee, niks.Ik hoorde dat je bij de dokter foto's gezien had van hoe het eruitzag bij je geboorte. Wat vond je daarvan?
Ik schrok daar wel van en was een paar dagen van slag. Ik wist niet wat ik zag, ik herkende het niet. Ik was er wel verdrietig van, ook omdat ik even niet zo lekker in mijn vel zat en dan kwam dit er nog bij. Ik ben een dag niet naar school geweest, het heeft dus echt indruk op mij gemaakt. Nu gaat het weer prima.Je schaamt je er niet voor?
Nee, dat hoeft ook niet. Er worden ook kinderen geboren met zes vingers. Alleen dit is wat intiemer.Is er erfelijk onderzoek in je familie gedaan?
Ja, na mijn geboorte zijn papa en mama allebei onderzocht. Ze hebben allebei het verkeerde gen en daar heb ik ook mijn ziekte van gekregen. Zij zijn beiden drager van het AGS-gen. De kans is een op vier dus mijn broer had het ook kunnen krijgen, maar ik heb het uiteindelijk gekregen. Ik was een bijzonder zaadje, maar wel een leuk zaadje!Doe je aan sport?
Ik tennis, toen ik in groep drie zat ben ik begonnen. Ik heb een paar jaar training gehad van de tennisbond. Mensen zeggen dat ik een goede speler ben. Het tennis gaat goed, ook in combinatie met mijn medicijnen.Wat wil je later worden?
Ik wil naar Amerika en een studiebeurs krijgen als tennisser. Of rechercheur worden of medicijnen ontwikkelen.Wat voor advies zou je geven aan andere kinderen met hetzelfde?
Rustig blijven en goed naar jezelf luisteren. En het vertellen als je wat voelt, aan je ouders of aan iemand die je vertrouwt, en kijken wat je kunt doen. Medicijnen nemen, of misschien is het een goed excuus om chips te nemen, als je je een beetje slap voelt. Daar zit zout in en daar knap je weer van op. Ik voel me verder niet anders dan andere kinderen, ik heb er eigenlijk geen last van.-
Natasha (18) heeft het syndroom van Turner, de monosomie X-vorm Zij heeft een lange periode nodig gehad om dat te accepteren.
-
Tamara (28) heeft het MRKH-syndroom. Drie jaar geleden bood haar tante aan om draagmoeder voor haar te worden. Uiteindelijk is uit dat draagmoederschap haar dochter Lina geboren.
-
Nadia (21) heeft het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH-syndroom). In het dagelijks leven werkt zij als tandartsassistente.
-
Selma (21) heeft het MRKH-syndroom.
-
Jamie (20) heeft het MRKH-syndroom.
-
Tamara (25) heeft het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH-syndroom).
-
Kirsten Kluivers is verbonden als gynaecoloog aan het Radboudumc en heeft naast o.a. het aandachtsgebied bekkenbodempathologie bij volwassen vrouwen ook het aandachtsgebied kindergynaecologie.
-
Annelou de Vries is kinderpsychiater in het VU medisch centrum en is betrokken bij het genderteam en het DSD-team. Ze houdt zich o.a. bezig met genderidentiteit en genderdysforie.
-
Simone (12) heeft het AGS gebaseerd op basis van 21- hydroxylasedeficiëntie. Zij is geboren met een onduidelijk geslacht.
-
Anja (47) heeft twee dochters met het AGS (adrenogenitaal syndroom) op basis van 21-hydroxylasedeficiëntie. Haar oudste dochter bleek bij de geboorte een onduidelijk geslacht te hebben. Bij de zwangerschap van haar tweede dochter heeft Anja dexamethason gekregen, waardoor het onduidelijke geslacht bij haar dochter uitbleef.
-
Jim (18) is geboren met een hypospadie als onderdeel van een vorm van DSD. Bij hem werd een mutatie (verandering) in het SF-1 (Steroidogenic Factor 1)-gen gevonden.
-
Marjon (35) en Robert (36) zijn de ouders van Mila (5) die werd geboren met een onduidelijk geslacht. Na twee jaar is de diagnose partiële AOS definitief gesteld.
-
Bij Victorien (25) is een aantal jaren geleden xy gonadale dysgenesie vastgesteld.
-
Nienke (23) heeft het compleet androgeenongevoeligheidssyndroom (CAOS)
-
Inge (12) heeft partiële gonadale dysgenesie XY
-
Marleen (26) heeft een vorm van DSD, het compleet androgeenongevoeligheidssyndroom.
-
Andrea (48) is de moeder van Inge met partiële XY gonadale dysgenesie.
-
Sabine Hannema is kinderendocrinoloog. In het ErasmusMC maakt zij deel uit van het team dat zich bezighoudt met DSD (Disorders or Differences of Sex Development). Zij is tevens werkzaam als kinderendocrinoloog in het LUMC.
-
Paul Rabsztyn is seksuoloog NVVS (Nederlandse Wetenschappelijke Vereniging voor Seksuologie) in het Radboudumc, Amalia kinderziekenhuis in Nijmegen & het Rijnstate ziekenhuis Arnhem. Op het gebied van DSD doet hij consulten samen met een collega-arts, -seksuoloog.
-
Marlies Kempers is klinisch geneticus en lid van het DSD-team van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis in Nijmegen.
-
Maaike van Kuyk, klinisch psycholoog, en Alda Elzinga-Plomp, gezondheidzorgpsycholoog en cognitief gedragstherapeut VGCT, zijn beiden betrokken bij de begeleiding en behandeling van kinderen en jongeren met DSD.
-
Jacques Giltay is klinisch geneticus in het UMCU, locatie Wilhelmina kinderziekenhuis. Hij is tevens staflid, o.a. met het aandachtsgebied aangeboren afwijkingen en dysmorfologie. Hij houdt zich binnen dit aandachtsgebied bezig met de geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen (Disorders of Sexual Development, DSD).
-
Hedi Claahsen is kinderendocrinoloog in het UMC St Radboud in Nijmegen.
-
Barbara Kortmann is kinderuroloog in het Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis in Nijmegen. Zij is tevens lid van het DSD-team.
-
Annemarie Verrijn Stuart is kinderendocrinoloog in het Wilhelmina kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht). Ze is lid van het multidisciplinaire DSD-team en behandelt o.a. kinderen en jongeren met DSD.
-
Angelique Goverde is gynaecoloog op de afdeling Voortplanting en Gynaecologie in het UMC Utrecht. Haar aandachtsgebied is voortplantingsendocrinologie en kindergynaecologie. Zij houdt een dagdeel in de week spreekuur in het WKZ. Vanuit deze achtergrond is ook haar interesse voor DSD ontstaan en behandelt zij o.a. kinderen met DSD.
