MRKH syndroom; grote impact.

Wat is het MRKH syndroom?

Het MRKH syndroom (vernoemd naar de artsen Mayer, Rokitansky, Küster en Hauser) is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij meisjes. Het grootste deel van de baarmoeder en de vagina ontbreken, maar de uitwendige geslachtsdelen zijn wel aangelegd. Er kan een onderontwikkelde baarmoeder aanwezig zijn, maar die is nooit functioneel.

Wat is de oorzaak?

Dat weten we nog niet goed. In sommige families zijn er aanwijzingen voor een genetische oorzaak, maar bij de meeste meisjes/vrouwen is dit niet het geval.

Wat is er misgegaan in de geslachtelijke ontwikkeling?

Rond de achtste week van de embryonale ontwikkeling zijn er twee buisjes, de buizen van Müller, die naar elkaar toe moeten groeien. Hieruit ontwikkelen zich normaal gesproken de baarmoeder en de vagina, maar in die ontwikkeling gaat iets mis. De eierstokken (eileider en ovarium) ontwikkelen zich uit een andere structuur en zijn normaal aangelegd. De nieren worden ook op hetzelfde moment ontwikkeld, en soms ontbreekt een nier of zijn ze anders gevormd.

Zijn er nog andere uitingen van dit syndroom?

Ongeveer in dezelfde periode van de embryonale ontwikkeling kan er ook iets misgaan met de aanleg van de wervels. Blokwervels en ook gehoorproblemen komen wat vaker voor bij het MRKH syndroom.

Wanneer komen die meisje erachter?

Als ze in de puberteit komen en de menstruatie uitblijft, meestal rond het zestiende levensjaar. Maar het tijdstip is variabel. De een is in de algemene ontwikkeling wat vroeger dan de ander. Als een meisje op haar elfde al borstontwikkeling krijgt, is het waarschijnlijk dat ze rond haar veertiende al gaat menstrueren. Als dat dan niet gebeurt, heb je een goede reden om zo'n meisje door te verwijzen. Met de bestaande richtlijnen gebeurt dat nu echter pas rond het zestiende levensjaar. Het uitblijven van de menstruatie kent meerdere oorzaken, o.a. hormonale, waarbij de organen normaal zijn aangelegd. In het geval van het MRKH syndroom functioneren de hormonen normaal, maar is een deel van de inwendige geslachtsorganen niet aangelegd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het belangrijkste is de beeldvorming. Er wordt een MRI -scan gemaakt, en dan zie je dat de baarmoeder sterk onderontwikkeld is en een deel van vagina niet aanwezig zijn. Op een MRI is het wel moeilijk te zien hoe diep de vagina is. De begeleiding na diagnose is het belangrijkste. Bijvoorbeeld door goed uit te leggen wat er aan de hand is, te kijken of het goed gaat en zorgen dat een meisje in contact kan komen met anderen met het MRKH syndroom als ze dat wil.

Wat kun je er verder aan doen als behandelaar?

Soms is er een beetje baarmoederslijmvlies aanwezig in de onderontwikkelde baarmoeder. Dat kan pijn doen. Dan kun je het slijmvlies onderdrukken met hormonen of dat kleine stukje baarmoeder met een operatie verwijderen.
Het probleem van de vagina kunnen we oplossen met pelotte therapie, die is vaak succesvol. Het werkt voor 90-95% van de meisjes, maar het is best ingrijpend. Ze krijgen dan een normale schede, alleen zonder baarmoedermond. Maar daar merk je niet zo veel van.
Het probleem van de onderontwikkelde baarmoeder is veel moeilijker oplosbaar. Er worden inmiddels al baarmoeders getransplanteerd en er zijn met die methode ook kinderen geboren, maar wat mij betreft staat dat nog in de kinderschoenen. Dat hele traject is erg ingrijpend.

Waar gebeurt dat?

In Zweden en ook in België, in Leuven en in Duitsland, Heidelberg. Wellicht kan het over een tijdje ook in Nederland maar er zijn nu geen initiatieven voor.

Soms lukt de pelotte therapie niet, zijn er dan nog andere behandelmethodes?

Ja, bij 5-10% lukt het niet, dan is een operatie mogelijk. We maken dan een vagina volgens de methode van Vecchietti. Je krijgt dan een normale schede, maar de manier is wat ingrijpender. De schede wordt in een week tijd opgerekt onder goede pijnstilling. Na deze operatie moet er ook veel pelotte gebruikt worden zodat de schede openblijft en niet weer dichtgroeit. Er zijn ook nog andere methoden maar die worden tegenwoordig alleen toegepast als het nodig is (methode Davydov).

Is deze methode gevoelig voor complicaties?

Iedere operatie heeft een risico, wat mis kan gaan is dat je een orgaan beschadigt. Er is een klein stukje schede aanwezig, dat bevindt zich precies tussen de plasbuis en de anus. Daarin moet je heel voorzichtig een ruimte maken zonder de blaas en de darm te beschadigen, dat gaat meestal goed. Als dat gebeurt dan is er extra behandeling nodig om het te herstellen. Verder kunnen bloedingen of ontstekingen optreden, net als bij elke operatie.

Wordt deze operatie in Nederland alleen door jullie toegepast?

Ja, dat klopt. We hebben hier veel ervaring in ontwikkeld. Naar mijn weten gebeurt dit ook niet in een ander academisch ziekenhuis in Nederland, omdat er daar nog geen ruime ervaring mee is.

En die ervaring is wel gewenst?

De procedures zijn ingewikkeld, er kunnen ernstige complicaties optreden, dus het is goed dat de behandeling gecentreerd is in een locatie. Het gaat tenslotte maar om een paar ingrepen, zo'n twee tot vier per jaar. De artsen krijgen dan ook de gelegenheid het goed onder de knie te krijgen. De voor- en nazorg is minstens zo belangrijk als de ingreep zelf, en daar heb je ook ervaring voor nodig. De nazorg wordt soms wel weer samen met een ziekenhuis dichterbij huis gedaan.

Is een normale seksuele beleving mogelijk na behandeling?

Ja, dat is zeker mogelijk. Het voordeel van de pelotte therapie is dat het meestal makkelijk en vlot weer lukt als je een poosje niet gevreeën hebt. Met een operatie kan dat ook zo zijn, maar dan heb je wel meer risico op littekenweefsel. Dan moet je de diepte altijd wat meer 'bijhouden' met een pelotte.

Wordt er onderzoek naar seksualiteit bij vrouwen met het MRKH syndroom gedaan?

Er is een studie in Leiden gedaan die onder andere via de MRKH-stichting vrouwen heeft gevonden die mee wilden doen aan een onderzoek naar seksualiteit bij MRKH-vrouwen. Het ging bij dit onderzoek om seksuele beleving en respons. Er bleek dat de seksuele beleving gelijk was, ondanks het feit dat pijnklachten en zorgen over seksualiteit wel wat vaker voorkwamen.
De partners van de vrouwen waren seksueel net zo tevreden als gemiddelde partners, en ze waren zelfs meer tevreden met hun relatie in het algemeen. Dat is geruststellend voor vrouwen met MRKH.

Wat zijn de effecten van de (operatieve) behandeling op de lange termijn? Zijn er complicaties?

Dat kan, maar we zien het niet vaak. Wat voor kan komen zijn vernauwingen en granulatieweefsel (wild vlees of poliepen) in de schede. Daardoor kan bloedverlies ontstaan, maar dat is meestal goed te verhelpen. En er kan een verzakking optreden, ook na pelotte therapie. Dat komt omdat het steunweefsel rondom de vagina altijd wat anders zal blijven. Een ondersteunend pessarium of een operatie is dan eventueel mogelijk.

Wat betekent het voor jonge meisjes om dit MRKH syndroom te hebben?

Heel veel. Iedereen wil het liefst zo normaal mogelijk zijn en zo normaal mogelijk seks hebben, en dan is dit wel ingrijpend. Ook voor ouders. Het wisselt wel, hoe graag je bijvoorbeeld kinderen wilt krijgen. Sommigen willen graag een groot gezin, anderen zijn daar nog helemaal niet mee bezig. De vrouwen hebben geen baarmoeder maar wel eigen eicellen. Die kun je met een punctie verkrijgen en insemineren met het zaad van de partner. Het embryo kun je laten dragen door een andere vrouw (hoogtechnologisch draagmoederschap). Ook pleegouderschap of adoptie, en mogelijk in de toekomst baarmoedertransplantatie, behoort tot de mogelijkheden.

Hoe moeilijk is het zoeken naar draagmoeders?

Als je niemand in je eigen omgeving weet, kan het op dit moment heel moeilijk zijn. Je moet iemand vinden die aan de criteria voldoet, een eigen gezin heeft en geen keizersnede heeft gehad. Commercieel draagmoederschap mag niet in Nederland. Je wilt niet dat vrouwen het om financiële redenen gaan doen, maar het schiet nu een beetje door. Als je niet zelf iemand in je omgeving hebt die het je als het ware aanbiedt, wordt het lastig. Hopelijk worden de regels in de toekomst iets minder rigide en daar worden gelukkig wel stappen in gezet.