45,XO of het syndroom van Turner
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel. Je hebt dan een monosomie X. Je vader of je moeder heeft een geslachtschromosoom te weinig in de zaadcel of eicel door een fout in de meiotische deling.
Er bestaat ook een mozaïekvorm van het syndroom van Turner, dan heb je niet in élke lichaamscel een X-chromosoom te weinig. Je hebt lichaamscellen met 45,X én cellen met 46,XX, 47,XXX of een andere combinatie. Het ontstaat ná de bevruchting, doordat de chromosomen bij het verder delen van de bevruchte eicel (zygote) op een verkeerde manier verdeeld worden.
De klachten of kenmerken die je hebt, hangen samen met het type syndroom; monosomie X óf mozaïek. Ze zijn voor iedereen anders, en niet altijd vergelijkbaar met die van andere meisjes met het syndroom van Turner.
Als je monosomie X hebt, verloopt je embryonale ontwikkeling anders. Je baarmoeder, vagina en eierstokken worden meestal normaal aangelegd, maar de levensduur van je eicellen is anders. Ze kunnen al vroeg afsterven, voor de geboorte, waardoor je eierstokken kleiner zijn en niet of niet goed meer werken. We noemen dit prematuur eierstokfalen. Hierdoor maak je onvoldoende vrouwelijk hormoon (oestrogeen) aan tijdens je tienerjaren, waardoor je niet in de puberteit komt. Je hebt wel vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.
Als je de mozaïekvorm van het syndroom van Turner hebt, worden je baarmoeder, vagina en eierstokken ook normaal aangelegd. Je eicellen leven meestal korter dan normaal, waardoor je eierstokken al vroeg niet meer werken. Soms leven de eicellen wat langer, waardoor je eierstokken blijven bestaan tot het einde van je tienerjaren. Je hebt ook vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.
Meisjes met het syndroom van Turner zijn vaak klein. Dat komt omdat het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen) dat de groei stimuleert op het X-chromosoom ligt. Omdat je maar één X-chromosoom hebt in plaats van twee, groei je minder hard.
Andere lichamelijke kenmerken zijn een korte nek met extra huidplooien aan de zijkanten (webbed neck), een lage haargrens in de nek, zwelling op de bovenkant van je hand of voet (lymfeoedeem), skeletafwijkingen en schildklier- en nierproblemen. Ook kun je last hebben van een vernauwing van je aorta of een afwijking aan je aortaklep. Bij een derde tot de helft van de meisjes met het syndroom van Turner is dat het geval.
Ook je motorische en geestelijke ontwikkeling kan anders verlopen, maar dat hoeft niet. Gedragsproblemen, een vertraagde ontwikkeling, moeite met het kortetermijngeheugen en een niet-verbale leerstoornis kunnen voorkomen, soms mild, soms ernstig.
Als de eicellen te vroeg afsterven en je eierstokken niet goed werken, komt je puberteit niet op gang. Maar met behulp van medicijnen (oestrogenen) wel. Dan krijg je borsten en word je ongesteld. Maar als je eicellen zijn verdwenen, komen ze helaas niet meer terug. Spontaan zwanger worden is daardoor niet mogelijk. Eiceldonatie biedt wel mogelijkheden.
-
Mensen verschillen van elkaar, niemand is hetzelfde. We verschillen van huidskleur, haarkleur, lengte, gedrag, humor en ga zo maar door. Een deel van deze verschillen zie je aan de buitenkant, maar het merendeel zie je niet direct.
-
Als een eicel met een zaadcel is samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale ontwikkeling noemen.
-
Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Zoals bij gonadale dysgenesie of het testiculaire regressiesyndroom.
-
Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Je hebt dan PMDS.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
-
Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).
-
Als de androgeenreceptoren niet werken, dan kunnen de hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen. Je lichaam is dan ongevoelig voor androgenen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS).
-
Normaal gesproken mondt je plasbuis uit op de top van de penis, de opening zit in het midden van de eikel. Als dat niet zo is, heb je een hypospadie. Dit komt vaak spontaan voor. Soms is een vorm van DSD de oorzaak.
-
Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.
-
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.
-
Tijdens de zwangerschap gaan de stoffen vanuit de bloedbaan van je moeder via de moederkoek naar je eigen bloedbaan. Zo kun je te veel androgenen krijgen, waardoor vermannelijking of virilisatie optreedt.
-
Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina.
-
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen.
-
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).
-
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
-
Een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm kan op meerdere manieren ontstaan.
-
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.
-
Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type.
-
Je genderidentiteit is het geslacht waarbij je je goed voelt, waarbij je het gevoel hebt ‘ja, dit klopt, dit ben ik’. Voor sommigen klopt het om meisje te zijn, voor anderen om jongen te zijn en voor weer anderen om beide te zijn, dus niet het een óf het ander.
-
Verschillende ziekenhuizen hebben een speciaal team waarin meerdere specialisten en experts op het gebied van DSD samenwerken: onder anderen een kinderarts-endocrinoloog, kinderradioloog, kinderchirurg, kinderuroloog, kindergynaecoloog, kinderpsycholoog, klinisch geneticus, chemicus (van het laboratorium) en ethicus kunnen je begeleiden en behandelen
