46,XY-DSD door een tekort aan testosteron en AMH
Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Het moment waarop de ontwikkeling anders gaat verlopen, bepaalt welke vorm van DSD je hebt.
Gonadale dysgenesie
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je gonadale dysgenesie krijgen. Je geslachtsklier is dan (in zijn geheel) niet tot ontwikkeling gekomen, dus mogelijk alleen een klein cellenhoopje of helemaal niet aanwezig. Je kunt complete gonadale dysgenesie hebben, maar ook gedeeltelijke, dat noemen we partiële gonadale dysgenesie. In het laatste geval is het testesweefsel niet helemaal afwezig.Complete gonadale dysgenesie
Door een mutatie in een gen op het Y-chromosoom of door een variatie in een van de andere genen betrokken bij de geslachtelijke ontwikkeling, ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling geen testes (zaadballen). Als je geen testesweefsel hebt, maak je ook geen testosteron en AMH aan. Hierdoor verdwijnt de Müllerse buis niet. Deze ontwikkelt zich dan onder invloed van de hormonen van de moeder verder, waardoor je een baarmoeder met eileiders en ‘streak’ gonaden (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) of niet goed aangelegde geslachtsklieren (dysgenetische gonaden) krijgt. Je hebt ook uitwendig vrouwelijke geslachtsdelen en een vagina. Want net als bij een vrouwelijke foetus met 46,XX, heb je geen testes en dus geen testosteron en dihydrotestosteron, hierdoor ontwikkelt je uitwendige geslacht zich geheel vrouwelijk. Je ziet er dus ook volledig uit als een meisje.Meestal merk je het pas als de puberteit anders verloopt. Je krijgt geen borsten of je wordt niet ongesteld omdat je geen eierstokken hebt. Oksel- en schaamhaar krijg je wel door de hormonen uit de bijnieren en je lichaamslengte is vaak normaal of lang. Je hebt dus geen eierstokken maar wel een baarmoeder.
Partiële gonadale dysgenesie
Je hebt wel testesweefsel, maar onvoldoende. Je testesweefsel maakt tijdens de embryonale ontwikkeling wel AMH aan, maar als het heel erg weinig is, kun je een baarmoeder met eileiders ontwikkelen. Als je meer AMH aanmaakt, zijn deze afwezig. Ook de hoeveelheid testosteron is lager waardoor de ontwikkeling van je uitwendige geslachtsdelen kan variëren. Dat betekent dat hoe minder mannelijke hormonen je in je lichaam hebt, hoe minder de neutrale aanleg van het geslacht zal vermannelijken. Je kunt dan na de geboorte een ambigue genitaal hebben, wat betekent dat het geslacht niet direct duidelijk is. Dezelfde situatie kan namelijk ook ontstaan als een in aanleg meisje veel mannelijke hormonen uit de bijnieren aanmaakt.Een ambigue genitaal valt meestal direct na geboorte op. Soms is een ambigue genitaal niet heel duidelijk en lijkt deze vrouwelijk, dan merk je het vaak pas als je niet ongesteld wordt of als je mannelijke geslachtskenmerken gaat ontwikkelen door de aanmaak van testosteron door het testesweefsel in de puberteit.
Het testiculaire regressiesyndroom, TRS
Bij het testiculair regressiesyndroom (TRS) heb je X- en een Y-chromosoom en worden de testes eerst gevormd en dan weer afgebroken. Dit kan ook aan één kant optreden. Omdat je geen of te weinig testesweefsel hebt, ontstaat een tekort aan AMH en testosteron.De meeste kinderen met een TRS hebben een penis en een balzak. Maar als de testes al vroeg tijdens de embryonale ontwikkeling (voor de 14e week) worden afgebroken, kun je een onduidelijk of meer vrouwelijk geslacht ontwikkelen.
-
Mensen verschillen van elkaar, niemand is hetzelfde. We verschillen van huidskleur, haarkleur, lengte, gedrag, humor en ga zo maar door. Een deel van deze verschillen zie je aan de buitenkant, maar het merendeel zie je niet direct.
-
Als een eicel met een zaadcel is samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale ontwikkeling noemen.
-
Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Zoals bij gonadale dysgenesie of het testiculaire regressiesyndroom.
-
Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Je hebt dan PMDS.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
-
Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).
-
Als de androgeenreceptoren niet werken, dan kunnen de hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen. Je lichaam is dan ongevoelig voor androgenen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS).
-
Normaal gesproken mondt je plasbuis uit op de top van de penis, de opening zit in het midden van de eikel. Als dat niet zo is, heb je een hypospadie. Dit komt vaak spontaan voor. Soms is een vorm van DSD de oorzaak.
-
Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.
-
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.
-
Tijdens de zwangerschap gaan de stoffen vanuit de bloedbaan van je moeder via de moederkoek naar je eigen bloedbaan. Zo kun je te veel androgenen krijgen, waardoor vermannelijking of virilisatie optreedt.
-
Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina.
-
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen.
-
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).
-
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
-
Een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm kan op meerdere manieren ontstaan.
-
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.
-
Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type.
-
Je genderidentiteit is het geslacht waarbij je je goed voelt, waarbij je het gevoel hebt ‘ja, dit klopt, dit ben ik’. Voor sommigen klopt het om meisje te zijn, voor anderen om jongen te zijn en voor weer anderen om beide te zijn, dus niet het een óf het ander.
-
Verschillende ziekenhuizen hebben een speciaal team waarin meerdere specialisten en experts op het gebied van DSD samenwerken: onder anderen een kinderarts-endocrinoloog, kinderradioloog, kinderchirurg, kinderuroloog, kindergynaecoloog, kinderpsycholoog, klinisch geneticus, chemicus (van het laboratorium) en ethicus kunnen je begeleiden en behandelen
