De geslachtsontwikkeling tijdens de puberteit
Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.
Je geslachtsklieren, de gonaden (eierstokken/testes), worden actief. Dit noemen we de gonadarche. Daar zorgen de hypothalamus en de hypofyse voor, dat zijn klieren die in je hersenen liggen. De hypothalamus maakt ergens tussen je 8e en 14e levensjaar gonadotrofine-releasing hormonen aan (GNrH), die weer zorgen voor de aanmaak van luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) door de hypofyse. Waarom dit bij de ene bij 8 jaar en bij de andere pas met 14 jaar gebeurt, weten we nog niet. Maar vaak zit er een erfelijke component aan. Jongens die laat in de puberteit komen hebben vaak een vader die ook laat was. LH en FSH zorgen ervoor dat de gonaden (geslachtsklieren) actief worden:
Bij jongens stimuleert LH de Leydigcellen in de testes om testosteron aan te maken. De testes worden hierdoor groter. FSH zorgt voor stimulatie van de zaadproductie, waardoor ze nog verder groeien. De penis groeit door de toename van testosteron in het lichaam en de ontwikkeling van sperma komt op gang (spermarche). Je krijgt door testosteron ook secundaire geslachtskenmerken zoals een zwaardere stem, meer lichaamsbeharing, spiermassa en lengtegroei en uitrijping van het skelet.
Bij meisjes stimuleert FSH de groei van de follikels (eiblaasjes) in de eierstokken. FSH en LH zorgen er samen voor dat de eierstokken oestrogeen aanmaken, het vrouwelijke hormoon. Dit zorgt voor borstvorming (ook wel thelarche genoemd) en toename van de lengtegroei. Later in de puberteit zorgen FSH, LH en oestrogeen voor de maandelijkse eisprong en de menstruatie (de menarche).
Je bijnierschors gaat androgenen (zwakke mannelijke hormonen) aanmaken als een bepaalde laag cellen (de zona reticularis) daar klaar voor is. Dat is meestal vanaf 8 jaar het geval. Deze fase noemen we de adrenarche. De androgenen dehydroepiandrosteron (DHEA) en androsteendion zorgen ervoor dat je, ook als meisje, lichaamsbeharing krijgt in je oksels en schaamstreek en dat je zweet- en talgklieren zich ontwikkelen. De haargroei in de schaamstreek wordt ook wel pubarche genoemd.
Al die veranderingen volgen een bepaald patroon, maar bij de een gaat het sneller dan bij de ander en ook de volgorde kan verschillen.
Door naar de veranderingen in je lichaam te kijken, kun je iets zeggen over de puberteitsfase waarin je zit. De Tanner-stadia beschrijven de fases in de lichamelijke ontwikkeling van kinderen. Daarbij wordt gekeken naar de hoeveelheid beharing (P), borstontwikkeling (M) of penis- en testesontwikkeling (G). Vóór de start van de puberteit krijgen ze een 1 en aan het eind van de puberteit een 5 (volwassen stadium).
-
Mensen verschillen van elkaar, niemand is hetzelfde. We verschillen van huidskleur, haarkleur, lengte, gedrag, humor en ga zo maar door. Een deel van deze verschillen zie je aan de buitenkant, maar het merendeel zie je niet direct.
-
Als een eicel met een zaadcel is samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale ontwikkeling noemen.
-
Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.
-
Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.
-
Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.
-
Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Zoals bij gonadale dysgenesie of het testiculaire regressiesyndroom.
-
Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Je hebt dan PMDS.
-
Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.
-
Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).
-
Als de androgeenreceptoren niet werken, dan kunnen de hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen. Je lichaam is dan ongevoelig voor androgenen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS).
-
Normaal gesproken mondt je plasbuis uit op de top van de penis, de opening zit in het midden van de eikel. Als dat niet zo is, heb je een hypospadie. Dit komt vaak spontaan voor. Soms is een vorm van DSD de oorzaak.
-
Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.
-
Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.
-
Tijdens de zwangerschap gaan de stoffen vanuit de bloedbaan van je moeder via de moederkoek naar je eigen bloedbaan. Zo kun je te veel androgenen krijgen, waardoor vermannelijking of virilisatie optreedt.
-
Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina.
-
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen.
-
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).
-
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
-
Een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm kan op meerdere manieren ontstaan.
-
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.
-
Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type.
-
Je genderidentiteit is het geslacht waarbij je je goed voelt, waarbij je het gevoel hebt ‘ja, dit klopt, dit ben ik’. Voor sommigen klopt het om meisje te zijn, voor anderen om jongen te zijn en voor weer anderen om beide te zijn, dus niet het een óf het ander.
-
Verschillende ziekenhuizen hebben een speciaal team waarin meerdere specialisten en experts op het gebied van DSD samenwerken: onder anderen een kinderarts-endocrinoloog, kinderradioloog, kinderchirurg, kinderuroloog, kindergynaecoloog, kinderpsycholoog, klinisch geneticus, chemicus (van het laboratorium) en ethicus kunnen je begeleiden en behandelen
