Een heel late diagnose!

Wanneer merkte je dat er iets aan de hand was?

Ik was zestien jaar en ik voelde me al een tijdje niet zo goed. De huisarts dacht aan de ziekte van Pfeiffer en er werd bloed afgenomen, maar dat bleek het niet te zijn. Wel bleek ik een tekort aan bloedplaatjes te hebben. Ik had altijd wel symptomen gehad, mijn moeder heeft het ook, het is een familiaire aandoening. Het was voor ons niks bijzonders dat ik wel eens een bloedneus had, zeer heftig menstrueerde of onder de bloeduitstortingen zat, dat had mijn moeder ook. Ik was ook een redelijk onhandig kind, dat hielp ook niet. Ik viel altijd overal vanaf, liep overal tegenaan, was een wildebras.

Je moeder had dezelfde problemen, wat zei ze tegen jou?

Er werd niet zo veel aandacht aan besteed, voor ons voelde het normaal. Net als met menstrueren, je vergelijkt als jonge vrouw niet hoe heftig je menstrueert met je leeftijdgenoten, dat was niet een gespreksonderwerp.

Hoe ging het verder?

Ik kreeg allerlei aanvullende onderzoeken, omdat een tekort aan bloedplaatjes ook op andere ziektes kan duiden. Dat was geen fijne periode. Het duurde een paar maanden voordat duidelijk was dat het geen leukemie was of zoiets. Ik kreeg ook nog eens een verkeerde diagnose, ITP .

Hoe oud was je toen duidelijk werd dat je geen ITP had?

Ik was achtendertig toen ontdekt werd dat ik het syndroom van Bernard Soulier heb. Ik heb tweeëntwintig jaar lang op het verkeerde spoor gezeten. Op mijn zestiende moest ik heel lang om de zoveel tijd mijn trombocyten laten tellen. Toen ik twee jaar later ging studeren in Utrecht stopte ik daarmee, want het zei ook niks. Vandaag kan je trombocytenaantal zestig zijn en morgen twintig. Ik werd er iedere keer maar onrustig van. Ik ben op een gegeven moment gestopt met de controles, en ik ging niet meer naar de internist toe. Pas op mijn achtentwintigste, tijdens de zwangerschap en de geboorte van mijn dochter Madelief, kwam alles weer naar voren. Ik kreeg een geplande keizersnede omdat ik ooit een ongeluk heb gehad waarbij mijn stuitbeen is afgebroken en verkeerd is vastgegroeid, waardoor ik niet natuurlijk kan bevallen. Toen mijn bloed werd gecontroleerd, had ik veel te weinig trombocyten, en ontstond er paniek. Bij een keizersnede kan een bloeding ontstaan die moeilijk te controleren is.

Kreeg je extra begeleiding?

Ik kreeg regelmatig echo’s en moest vaak bloed laten prikken. De dag voor Madelief gehaald zou worden, werd mijn trombocytenaantal nog gecontroleerd, en ook de dag zelf. Als het onder een bepaalde waarde was, 50 of 40 of zo, wilden ze geen sectio caesarea (keizersnede) doen. Ik heb toen geen bloedplaatjestransfusie gehad, wel bij latere operaties. Ik heb twee keer een keizersnede gehad, ik weet niet meer hoe het bij mijn tweede kind zat. Ik herinner me wel heel veel zenuwachtige internisten en anesthesisten.

Omdat je geen ITP had maar het syndroom van Bernard Soulier, kreeg je ook niet de begeleiding die je nodig had?

Dat is juist. Wat mij destijds ook opviel, is dat zelfs de kennis van artsen, of het nou ITP is of niet, redelijk oppervlakkig is. Het was helemaal geen leuke ervaring. Toen ik zwanger was en ik naar het ziekenhuis ging vanwege dat stuitbeen, werd mijn bloed gecontroleerd en kwam dat lage aantal trombocyten eruit. Dat had ik zelf ook al gemeld. De internist werd toen heel erg boos op me. Ik had volgens hem nooit zomaar zwanger mogen worden zonder toestemming te vragen. Die reactie gaf mij toen heel veel onrust. Ik heb me toen niet geholpen gevoeld.

Je wist ook niet dat je een ernstige aandoening had?

Ik heb wel eens gehad dat mijn neus dicht gebrand moest worden omdat het bloeden niet stopte. Maar ik heb het zelf nooit als heel erg ervaren, en zo zijn mijn kinderen ook niet opgevoed.

Had je ook andere klachten?

Ik had ook heel veel bloeduitstortingen, echt zwart. Als ik in een heet bad ging zitten, zag je ze zo omhoogkomen. Puntbloedinkjes, standaard bloedend tandvlees als ik poetste. Bloedneuzen, nu minder, maar toen ik jonger was wel. Mijn kinderen hebben dat nu ook. De menstruaties zijn eigenlijk het naarste, maar ja, dat is dan gewoon een gegeven.

Als je een heel heftige bloeding kreeg, kreeg je dan medicijnen?

Nee, dat kwam enerzijds omdat ik er niet zo snel voor naar de huisarts ging, anderzijds omdat mijn huisarts er ook niet heel erg mee bekend was. Daarnaast was ik toen nog onder behandeling voor ITP bij een regionaal ziekenhuis.

Wanneer werd precies duidelijk dat je het syndroom van Bernard Soulier hebt?

Een jaar of tien geleden kreeg ik een inwendige bloeding. Ik had een eierstok die maar bleef bloeden, na een eisprong waarschijnlijk. Ik had meer dan een liter bloed in mijn buikholte zitten en dat deed erg pijn. Toen bleek dat mijn trombocytenaantal heel laag was, lager dan normaal. Nadat ik geopereerd werd kreeg ik een stootkuur prednison, want dan zou mijn trombocytenaantal verbeteren, ervan uitgaand dat ik ITP had. Ik heb drie weken prednison geslikt, en dat was afgrijselijk. Ik kon niet meer slapen en voelde mij daardoor heel naar. Maar mijn bloedplaatjes bleven maar omlaaggaan, ik kwam op vijftien of zo. Dat klopte niet, en daarom werd ik naar een speciale kliniek gestuurd, de Van Creveldkliniek. Daar zagen ze dat ik grote en misvormde trombocyten heb en dat het er te weinig zijn, en toen pas kreeg ik na verder onderzoek de diagnose syndroom van Bernard Soulier.

Krijg je nu een behandeling?

Als ik een bloeding heb kan ik Cyklokapron gebruiken. Ik gebruik het ook preventief. Morgen heb ik een gynaecologisch onderzoek, en ik gebruik al een paar dagen Cyklokapron in de hoop dat het allemaal meevalt. Ik heb ook een leveroperatie gehad, dan krijg ik een bloedplaatjestransfusie.

Heb je ook leefstijladviezen gekregen?

Als ik op reis ga, zoek ik vooraf uit of er een kliniek is, zorg ik dat ik een internationale pas bij me heb en genoeg Cyklokapron. Mijn kinderen heb ik ook geleerd altijd hun gele pasje bij zich te hebben. Er moet ook altijd de Van Creveldkliniek gebeld worden als ze op hun hoofd vallen of een harde klap in hun buik hebben gekregen. En ook dat ze iedereen op school, op hun werk en in hun omgeving moeten uitleggen wat ze hebben.

Toen bekend was dat je dit syndroom had, zijn je kinderen toen meteen onderzocht?

Beiden zijn direct na de geboorte een tijdlang gemonitord. Beide dochters hadden vanaf het begin een verlaagd trombocytenaantal. Bij Madelief was het eerst minder erg dan bij haar zus, maar recentelijk was het toch weer veel lager. Bij Madelief lijkt het nu of er een soort daling is ingezet. Ze zijn beiden ook onder behandeling bij de Van Creveldkliniek.

Belemmert het je leven?

Niet echt dramatisch. Wat ik wel jammer vind, is dat sommige sporten gewoon afvallen. Ik ben altijd heel sportief geweest. Ik schermde en bokste toen ik jong was, en ik deed aan krav maga. Boksen ging nog wel omdat je handschoenen aanhebt, krav maga doe je met je blote handen, dat gaat gewoon niet. In mijn studententijd dronk ik regelmatig wat, en daar werd ik ook wel voor gestraft met enorme bloeduitstortingen en bloedneuzen. Dat zie ik nu bij Madelief ook. Alcohol is een bloedverdunner. Het is niet een belemmering in mijn leven, maar wel iets waar ik alert op ben. Op medicijnen ben ik ook alert. Alerter dan de huisarts of de apotheker, ook voor mijn kinderen. Een voorbeeldje: ik kreeg voor na de bevalling pijnstillers, en terwijl het duidelijk was dat ik een verlaagd trombocytenaantal had, kreeg ik toch een infuus met NSAID. Natuurlijk begrijp ik dat er fouten gemaakt kunnen worden, maar het vraagt dus wel om scherpte.

En je kinderen, hoe ga je daarmee om?

Het is altijd een beetje balanceren tussen hoe belangrijk iets is en hoe belangrijk je het maakt. De kinderarts wilde het liefst dat ze met helmen zouden fietsen, maar Madelief was op een leeftijd dat ze dat niet wilde, en daar hebben we ook nooit een punt van gemaakt. Ik snap het belang ervan, maar ieder kind dat op zijn hoofd valt heeft een probleem. Wat ik wel ingewikkeld vind is dat ik altijd heb gedacht dat ik het zou weten wanneer mijn bloed niet goed was, want dan verwachtte ik meer puntbloedingen en bloeduitstortingen, maar dat bleek in de praktijk dus niet zo te zijn. Dat leer ik mijn dochters wel. De signalen in je lijf lopen vaak achter op je daadwerkelijke bloedplaatjesaantal.

Er is dus geen causaal verband tussen het aantal bloedplaatjes en de klachten?

Inderdaad! De dag voordat Madelief gehaald zou worden, was mijn trombocytenaantal heel laag. Als dat de volgende dag weer zo was, kon ze niet gehaald worden. Maar de dag erna had ik het hoogst aantal dat ik ooit heb gehad, en de dag daarna was het weer heel slecht. Zo snel kan het dus gaan.

Ben je nog volop aan het werk?

Op dit moment heb ik een sabbatical genomen. Ik ben nu hele dagen aan het wandelen en ik heb twintig jaar opgeslagen stress in mijn lijf zitten die er allemaal uit moet. Dat doet me echt goed.

Wil je nog iets toevoegen?

Mijn jongste dochter menstrueert soms bijna drie weken lang, dan een week niet en dan weer wel. Ze heeft er bewust voor gekozen om behalve Cyclokapron daar nu verder niets aan te doen. Bij mij werd dat door artsen niet zo bespreekbaar gemaakt, en zelf dachten we thuis dat het nu eenmaal zo was. Ik vind dat het sneller bespreekbaar moet worden gemaakt bij jonge meiden en dat de opties met hen besproken moeten worden, met enige regelmaat. Een ander ding is de behandeling in een academisch ziekenhuis. Ik dacht altijd dat je in een academisch ziekenhuis een nummertje bent, maar dat is eerder het tegendeel. De zorgvuldigheid en het geduld, bijvoorbeeld met kinderen met prikangst, dat is zo goed.