Begrip zorgt voor betere motivatie

Wanneer ontstond je belangstelling voor sikkelcelziekte?

Tijdens mijn opleiding als kinderhematoloog kwam ik in aanraking met sikkelcelziekte. Ik vond het heel interessant omdat het een ziekte is die alleen bij allochtone mensen voorkomt. De patiënten zijn vaak niet goed geïnformeerd en er is ook sprake van veel angst en bijgeloof. In het land van herkomst gaan kinderen met sikkelcelziekte vaak jong dood. Als ouders te horen krijgen dat hun kind sikkelcelziekte heeft varieert hun reactie van ontkenning tot wanhoop dat hun kind dood gaat. Ik merkte dat ik het een uitdaging vond om deze mensen die vaak niet goed geïnformeerd zijn, te begeleiden.

Hoe doe je dat?

Ik probeer er altijd achter te komen wat de kennis van ouders (en op latere leeftijd de kinderen zelf)over sikkelcelziekte is en hoe ze over de ziekte en het ontstaan ervan denken. Ik vraag ze bijvoorbeeld om mij uit te leggen wat de ziekte inhoudt. Dan kan ik tijdens het gesprek al vertellen wat er wel of niet klopt, en bijvoorbeeld uitleggen waarom het belangrijk is dat ze iedere dag antibiotica geven. Als ze begrijpen waarom dat moet zijn ze vaak heel gemotiveerd.

Hoe is de therapietrouw voor de medicijnen?

Omdat alles steeds weer uitgelegd wordt en er bij elk bezoek veel aandacht aan wordt geschonken, denk ik dat bij 80 tot 90 % van mijn patiënten de therapietrouw wel goed is. Ik vraag er altijd naar en complimenteer ze ook als ze het goed doen. Mensen zijn er best open in. Soms zeggen ze: ik geef de medicijnen maar een keer per dag of soms een dag niet. Dan vertel ik ze waarom dat echt niet goed is en probeer ze te blijven motiveren. Natuurlijk gaat het ook wel eens mis. Zo lukte het een moeder niet om haar baby de medicijnen te geven. We hebben toen de thuiszorg ingeschakeld om haar twee keer per dag te helpen en na een tijdje ging het goed. Maar toen de moeder het weer alleen moest doen ging het mis en na een week moest het kind worden opgenomen met een ernstige infectie. Een goed voorbeeld van hoe het kan gaan als de medicijnen niet gegeven/ingenomen worden.

Wat is het beeld van een jong kind met stabiele sikkelcelziekte?

Het heeft vaak gele ogen (soms ook niet, of af en toe) en ziet bleek. (Bleekheid bij iemand die een donkere huid heeft kun je het beste aan de handpalmen zien.) Het heeft een snelle hartslag en een ruis, omdat er meer bloed door het hart moet worden gepompt. Het is mager en klein en in de buik is er een vergrote lever en een vergrote milt (of bij wat oudere kinderen juist een verkleinde of afwezige milt). Bij heel jonge kinderen is de milt vergroot maar vanaf een jaar of acht wordt de milt juist weer kleiner door infarcering ervan.

En hoe zit het met pubers?

Kinderen met sikkelcelziekte komen gemiddeld zo’n één à twee jaar later in de puberteit. Ze groeien wel langer door, hun groeispurt is vertraagd. Ze zijn vaak klein voor hun leeftijd en hebben pas later secundaire geslachtskenmerken. Bij jongens kun je daar hormooninjecties voor geven. Daarmee worden ze uiteindelijk niet langer, maar krijgen wel eerder secundaire geslachtskenmerken. De meeste jongens kiezen daar niet voor als ze eenmaal weten dat het uiteindelijk in orde komt.

Wat vinden ze het meest vervelend aan hun ziekte?

De gele ogen hoor ik het meest. Ze worden bijvoorbeeld uitgescholden voor gele banaan. Ook vinden ze het vervelend als ze niet mee kunnen komen met gym of sport of pijn krijgen na het zwemmen. Ze willen natuurlijk niet graag een uitzondering vormen. Sporten in clubverband doen ze trouwens heel weinig. Niet omdat het medisch gezien niet mag, maar vooral omdat de ouders er vaak geen geld voor hebben. Sporten is goed en gezond voor kinderen met sikkelcelziekte, zolang ze maar zelf mogen aangeven waar hun beperkingen liggen. Ook bedplassen op de tienerleeftijd kan een heel lastig en schaamtevol probleem zijn. Lang niet alle kinderen durven hierdoor te gaan logeren of op schoolkamp te gaan.

Zijn meisjes bang om zelf een kind met sikkelcelziekte te krijgen?

Daar hoor ik ze nooit over. Ik bespreek de mogelijkheid van het krijgen van kinderen wel met ze vanaf een jaar of zestien, maar ze hebben er meestal zelf nog niet echt over nagedacht. Ze hebben nog geen interesse en vaak ook nog geen vriendje. Mogelijk vanwege de latere rijping. Ze gaan vaak ook nog niet uit. Veel ouders zijn heel beschermend. Ze houden hun kinderen met sikkelcelziekte korter dan de andere omdat ze bang zijn voor een crisis. Als het krijgen van kinderen wordt besproken, dan komt ook de erfelijkheid van sikkelcelziekte aan de orde en hoe belangrijk het is om je latere partner op dragerschap te laten testen.

Hebben de kinderen vaker last van depressieve gevoelens?

Daar wordt op dit moment veel onderzoek naar gedaan. Ongeveer 1/3 van alle patiënten heeft last van zogenaamde silent infarcten in de hersenen. Dat is een chronisch proces wat in de loop van de tijd zorgt voor een cognitieve achteruitgang. De kinderen hebben ook meer last van emotionele problemen en gedragsproblemen. Het is heel belangrijk om goede psychologische begeleiding te geven bij de cognitieve stoornissen en emotionele- en gedragsproblemen, zodat de schoolresultaten niet achteruit gaan en passende hulp geboden kan worden.

Hoe groot is de groep ernstige patiënten?

Van de 240 kinderen heeft ongeveer 1/3 vaak terugkerende ernstige crises. Waarom het ene kind veel vaker en ernstiger crises heeft dan het andere, weten we niet. Bij de geboorte kunnen we dan ook niet voorspellen welke kinderen een ernstig klinisch beloop gaan krijgen en welke niet. We maken bij alle kinderen een transcraniële echo Doppler om vernauwingen in de hersenvaten op te sporen. Van alle kinderen met zo’n vaatstenose krijgt 40 % een herseninfarct en 60 % niet. Ook voor deze groep kinderen zou het heel prettig zijn als we ze konden onderscheiden, want nu moeten alle kinderen met een vaatstenose behandeld worden. Momenteel verrichten we onderzoek naar zulke voorspellende factoren.

Welke kinderen komen in aanmerking voor een stamceltransplantatie?

Alleen kinderen met een heel ernstig klinisch beloop of een vaatstenose waarbij we er met een conservatieve behandeling niet uitkomen. Dat zijn er bij ons de afgelopen jaren maar twee geweest. Mogelijk dat in de nabije toekomst de criteria om voor een stamceltransplantatie in aanmerking te komen naar beneden zullen worden bijgesteld.

Wat doen jullie aan pre-conceptionele voorlichting voor dragers?

We beginnen altijd bij de ouders. Heel veel jonge ouders hebben nog kinderwens. We bespreken altijd het risico om een volgend kind met sikkelcelziekte te krijgen en verwijzen hen voor erfelijkheidsadvies naar onze genetisch consulente. Er bestaat de mogelijkheid om bij een volgende zwangerschap antenatale diagnostiek te laten doen, maar slechts een beperkt aantal ouders maakt daar gebruik van. Als ze wordt ingeschakeld vraagt de genetisch consulent ook altijd naar broers en zussen van de ouders en biedt onderzoek aan de hele familie aan.

Hoe kun je het bewustzijn van dragerschap groter maken?

We zouden meer op middelbare scholen en aan jonge mensen die kinderwens hebben moeten voorlichten. Hoe groot de kans is dat iemand drager is van erfelijke bloedarmoede (waaronder sikkelcelziekte valt) en hoe je dat eventueel kunt laten onderzoeken. Publieksvoorlichting is moeilijk. We hadden een tijd terug op een Ghanese dag waar honderden mensen kwamen een voorlichtingsstand. Daar zijn misschien drie mensen langs geweest. Dat werkt dus niet. In 2005 hebben we met de GG&GD en het Erfocentrum in Amsterdam een aantal publieksbijeenkomsten opgezet in de vorm van een toneelstuk wat door de doelgroep zelf was gemaakt en dat was een redelijk succes, maar je bereikt uiteindelijk maar een beperkt deel van de mensen.

Spelen culturele verschillen voor jou een rol?

Veel mensen zeggen dat je op de cultuur toegespitste zorg moet leveren, maar ik ben het daar niet mee eens. Ik probeer veel meer persoonlijk met iemand op een lijn te komen. Je hebt meestal te maken met moeders. Daarbij probeer je te zoeken naar een gemeenschappelijke basis. Het persoonlijke contact vind ik belangrijker dan het culturele aspect. Daarbij maakt het niet uit of iemand uit Ghana komt of Suriname of welk land dan ook; het streven om samen zo goed mogelijk voor het kind te zorgen (ieder op het eigen terrein en met eigen verantwoordelijkheden), dat bindt en is transcultureel.