Ernstige orgaanschade voorkomen

Wat heb jij met sikkelcelanemie?

Een aantal jaar geleden heb ik het sikkelcelcentrum opgezet met behulp van subsidie van zorgverzekeraars. Het is een zeldzame ziekte die met name voorkomt bij niet-westerse mensen en om die reden met name in de grote steden wordt gezien. Rotterdam is, als Havenstad, dus bij uitstek een plaats voor een Sikkelcelcentrum.

Uit hoeveel mensen bestaat het team?

Het belangrijkste werk wordt gedaan door twee sikkelcelverpleegkundigen, een maatschappelijk werker, een klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) en mijzelf. Wij vormen de kerngroep en doen eens in de twee weken gezamenlijk de hemoglobinopathie polikliniek, met een multidisciplinair spreekuur. Dan ziet de patiënt de dokter, de verpleegkundige en zo nodig de maatschappelijk werker of de klinisch geneticus.

Hoe groot is de patiëntenpopulatie in Rotterdam?

Zo’n 150 volwassen patiënten en 150 kinderen. Dit betreft alle patiënten met een afwijking aan hun hemoglobine, het belangrijkste bestanddeel van de rode bloedcel. Dragers worden eenmalig voorgelicht door de klinisch geneticus en blijven niet onder controle.

Hoeveel mensen komen er op een polimiddag?

Ongeveer twaalf patiënten per middag, gemiddeld komen er twee niet.

Hoe is het verloop van de ziekte?

Sikkelcelanemie kenmerkt zich door chronische anemie (bloedarmoede). Daar hebben de patiënten niet heel veel last van want ze hebben het al hun hele leven en dan is het lichaam aan deze waarde gewend. Ook hebben ze terugkerende pijnaanvallen, de zogenoemde crisen. Menstruatie is vaak een uitlokkende factor. De adolescentie is een periode waarin de frequentie kan veranderen.

Wat is jullie rol?

Als sikkelcelcentrum hebben wij een belangrijke functie in het opsporen en naar wij hopen voorkomen van ernstige orgaanschade; zoals hartproblemen, longproblemen, nierproblemen en oogproblemen. Om die reden doen we een keer per jaar uitgebreid onderzoek naar al die organen. Dat doen we door bloedonderzoek, urineonderzoek, een echo van het hart en oogcontrole. Zodra we iets afwijkends zien, kijken we of we iets kunnen doen om dat te verminderen en/of om erger te voorkomen.

Wat kun je doen?

Gerichte medicijnen geven. Bij hartklachten geef je bijvoorbeeld medicijnen die de pompfunctie van het hart verbeteren en bij nierproblemen bijvoorbeeld als er eiwit in de urine gevonden is, kun je een ACE remmer geven. Als patiënten een heel laag Hb gehalte hebben, kun je een middel geven waardoor de rode bloedcel-afbraak verminderd en het Hb stijgt (hydroxy-ureum). Ook kunnen regelmatig bloedtransfusies worden gegeven als er veel klachten van de bloedarmoede zijn, echter dit leidt tot teveel ijzer in het lichaam en dat wil je graag beperken. Bij CVA’s (herseninfarcten) en hersenproblemen kun je elke twee maanden wisseltransfusies geven, om een herhaling te voorkomen. Verder is er een oogarts die alle sikkelcelpatiënten ziet. Bij het subtype HbSC heeft een op de drie patiënten een retinopathie (aantasting van het netvlies) door de sikkelcelziekte. Dan kun je een laserbehandeling toepassen maar we proberen nu ook met medicijnen te behandelen. Die worden met een injectie in het oog zelf gebracht. Dat is heel nieuw.

Hoe vaak zien jullie de patiënten?

Twee keer per jaar. Een keer voor uitgebreid onderzoek (bloed, urine, echo van het hart en oogarts), en een keer voor laboratoriumcontrole en lichamelijk onderzoek

Is menstruatie een uitlokkende factor voor een crise?

Meisjes krijgen soms meer crisen op het moment dat ze menstrueren. Dat zeggen ze zelf. Je moet er wel naar vragen want soms zien ze zelf het verband niet. Je hebt de mogelijkheid om de menstruatie te reguleren, met de pil of met een Mirena spiraal. Van die laatste ben ik een voorstander, omdat het minder hormonen afgeeft en deze patiënten toch al een licht verhoogde tromboseneiging hebben. Een Mirena spiraal is een hormonenspiraal die de totale menstruatie platlegt waardoor je geen bloedverlies meer hebt.

Nemen de afwijkingen in de hersenen toe als patiënten ouder worden?

Ongeveer 20-30% van de volwassenen heeft op kinderleeftijd ‘stille’ infarcten doorgemaakt. Dit betekent dat deze op een scan te zien zijn, maar de patiënt zelf geen klachten heeft gehad (verlammingsverschijnselen bijvoorbeeld). Op volwassen leeftijd zie je dat eigenlijk niet meer. Een aantal patiënten heeft op jonge leeftijd een CVA met de bekende verschijnselen gehad. Dat heeft zeker met sikkelcelanemie te maken. Als je ze snel een wisseltransfusie geeft, kan het zonder restverschijnselen herstellen. Dus het komt wel voor op de volwassen leeftijd, maar niet zo heel vaak.

Zijn er specifieke onderwerpen die je met jong volwassenen bespreekt bij het eerste bezoek?

Alle nieuwe patiënten en zeker transitiepatiënten krijgen bij het eerste bezoek een gesprek met de klinisch geneticus over de erfelijkheid van de ziekte. Dat is een belangrijk punt om te bespreken. Ze komen vaak in het begin met hun ouders, maar ik praat met de patiënt. Bij kindergeneeskunde is dat net een beetje anders. Na een paar keer komen ze vaak alleen. We benadrukken de eigen verantwoordelijkheid voor hun ziekte, het nakomen van afspraken etc. De sikkelcelverpleegkundige geeft voorlichting over de ziekte, wat te doen bij een crise, de mogelijkheid om naar de dagbehandeling te komen voor vocht en pijnstilling en welke leefregels belangrijk zijn om de kans op een crise te verkleinen. Ook maken de patiënten tijdens dit eerste bezoek aan de volwassen polikliniek kennis met de maatschappelijk werker, die uitlegt wat zij kan betekenen voor hen als er problemen zijn op school, met uitkeringen, op het werk of met de huisvesting bijvoorbeeld.

Heb je het ook over een eventuele zwangerschapswens?

Ja, maar niet altijd in het eerste gesprek. Dat komt namelijk ook bij de klinisch geneticus naar voren. Die zit namelijk letterlijk een deur verder. Als patiënten een partner hebben en een kinderwens, leggen we uit dat die partner zich moet laten testen. Dat bepaalt hoe groot de kans is dat het kind ook sikkelcelziekte heeft of alleen drager is

Zijn er complicaties te verwachten als je zwanger bent en je hebt sikkelcelanemie?

Allereerst worden vrouwen met sikkelcelanemie vaak wat moeilijker zwanger. Daarnaast hebben ze iets meer miskramen. Dat komt door hun ziekte. Ze hebben ook vaker vroeggeboortes, een kind met een wat lager geboortegewicht en een verhoogde kans op zwangerschapshypertensie (hoge bloeddruk) en ontstekingen, vooral blaasontstekingen. Het is niet zo dat het aantal crisen altijd toeneemt in de zwangerschap. Het is zeker raadzaam om zwangere patiënten in een academisch ziekenhuis onder controle te houden bij de gynaecoloog. Dit is omdat er hele specifieke problemen kunnen ontstaan bij zwangeren die sikkelcelziekte hebben en die kennis hebben we in het Erasmus MC. Ik zie ze als ze net zwanger zijn en verwijs ze dan door met adviezen naar de gynaecoloog. Bij problemen kan de gynaecoloog altijd met ons overleggen; deze korte lijnen zijn erg belangrijk voor een goede behandeling van de zwangere.

Hoe oud word iemand met sikkelcelanemie?

De leeftijdsverwachting is sterk verbeterd. De laatste studie toonde een gemiddelde overleving van 60 jaar aan voor de meest ernstige vorm, HbSS. Dat was in 1996. Dat is nu zeker verbeterd, de zorg is beter en er is meer aandacht voor chronische orgaanschade. Wij hebben drie patiënten boven de 50 jaar onder controle. Maar ze hebben allemaal problemen. Je merkt toch de beperking.

Krijgen patiënten meer klachten naarmate ze ouder worden?

Met betrekking tot het voorkomen van sikkelcelcrisen niet. Wel krijgen ouderen meer last van bloedarmoede en ze zijn sneller vermoeid. Soms kunnen er problemen ontstaan met het hart en worden ze verwezen naar de cardioloog voor medebehandeling.

Hoe gaat het in de praktijk als een patiënt zich meldt met een crisis?

Wij hebben voor deze situatie een protocol gemaakt. Patiënten die ‘s ochtends bellen naar het ziekenhuis dat ze pijn hebben en thuis alle tabletten hebben genomen zoals uitgelegd, kunnen naar de dagbehandeling komen. Zij krijgen bij aankomst een vochtinfuus en als het nodig is ook morfine. Vaak hebben ze thuis al paracetamol, diclofenac en oxycontin gebruikt, want dat is het protocol voor thuis. Alle sikkelcelpatiënten hebben een pijnkaart waarop staat welk type sikkelcelziekte ze hebben, waar ze allergisch voor zijn en hoeveel morfine ze mogen hebben als ze op de eerste hulp komen met een pijncrise. Het eerste shot morfine krijgen ze zonder dat een dokter ze heeft gezien. Vroeger moesten ze wachten en hadden langdurig pijn. Dat gaat nu veel beter.
We verzorgen ze hier een dag lang. Gaat het goed, dan mogen ze die avond weer naar huis. En de volgende dag kunnen ze weer komen als de klachten niet over zijn. Dat kunnen we drie dagen doen. Gaat het dan nog niet goed, dan worden ze opgenomen. Als je de eerste dag al ziet dat het niet goed gaat, worden ze direct opgenomen in het ziekenhuis. Bij veel patiënten voorkom je op deze manier een opname. Dit vinden de meeste patiënten heel prettig. Die willen helemaal niet opgenomen worden, ze hebben liever een dagbehandeling. Je moet het wel uiteraard wel goed begeleiden, en dat gebeurt uitstekend door de sikkelcelverpleegkundigen.

Kunnen sikkelcelpatiënten op vakantie gaan?

Ik adviseer patiënten die op vakantie gaan naar landen als Turkije, Suriname, de Cariben of landen in Afrika, om een afspraak te maken bij de reizigerspolikliniek in het Erasmus MC. Daar krijgen ze specifieke informatie en vaccinaties. Zij brengen in kaart wat deze patiënten extra nodig hebben en een groot voordeel is dat zij in het elektronisch dossier kunnen zien wat de patiënt precies heeft. Ook malariaprofylaxe is nodig als er risicogebieden worden bezocht. Het is echt een misvatting dat patiënten met sikkelcelziekte resistent zouden zijn tegen malaria. Dat is niet waar! Dus ook zij moeten tabletten gebruiken als ze naar deze gebieden reizen.

Wat zijn de verwachtingen voor de toekomst?

Ik denk wel dat er wat gaat veranderen. De rol van stamceltransplantatie zal duidelijker worden. Bij een stamceltransplantatie krijg je na een zware behandeling stamcellen van iemand zonder sikkelcelziekte en die cellen gaan het bloed vormen. Dit wordt nog weinig toegepast in Nederland voor patiënten met sikkelcelziekte. Er zijn wel studies in het buitenland gedaan, maar met name bij kinderen, omdat die nog geen orgaanschade hebben. We zijn bezig om voor kinderen en volwassenen een landelijk protocol te maken. Dat kan wel een verandering teweeg brengen. Wie komt er in aanmerking voor zo’n zware behandeling, welke orgaanschade accepteer je? Verder kun je van te voren (op de kinderleeftijd) niet goed voorspellen hoeveel orgaanschade een patiënt in zijn leven zal krijgen en dus weet je niet of deze stamceltransplantatie opweegt tegen het risico. De kans om te overlijden door zo’n transplantatie is namelijk 5 tot 10%. Vinden wij dat als dokter verantwoord of niet? Daar moeten we goed over praten en nadenken. En wat wil de patiënt zelf? Die discussie is dus ontzettend uitdagend. Verder zijn er nieuwe geneesmiddelen in ontwikkeling, daar worden studies mee gedaan. Er wordt dus aan gewerkt.