Wanneer moet je (met spoed) met je arts contact opnemen?

Waar moeten de jongeren met NF1 op letten?

Het is belangrijk dat jongeren goed naar hun lichaam leren luisteren. Op de spreekuren is het belangrijk om informatie vaker te herhalen. Bij de zorg voor NF1 zijn er bepaalde ‘rode vlaggen’. Dat zijn alarmsignalen, waarbij het belangrijk is dat de jongeren bij hun behandelend specialist aan de bel trekken. Een voorbeeld van een rode vlag is pijn, een bult die snel groeit of ervoor zorgt dat je minder kracht of een doof gevoel op die plek krijgt. Andere adviezen die wij geven zijn gericht op de bloeddruk jaarlijks meten, voldoende vitamine D innemen, voldoende bewegen per dag en gezond eten en drinken.

Sarah van Dijk is verpleegkundig specialist en betrokken bij de transitie van jongeren met neurofibromatose type 1 (NF1) vanuit het Sophia Kinderziekenhuis naar het Erasmus MC.

Verslechtering bij een (plexiform) neurofibroom

Neem direct contact op met je behandeld arts als je last krijgt van:

• Nieuwe en steeds erger wordende pijn.
• Uitval die geleidelijk ontstaat, zoals slecht lopen, minder kracht in je arm of been of minder gevoel aan je huid.

Bij welke klachten zijn jullie extra op jullie hoede?

Bij zo’n 5-10% van de patiënten met neurofibromatose ontwikkelt zich een kwaadaardige tumor in de zenuwen. De eerste alarmsymptomen zijn pijn en snelle groei van de tumor, functieverlies komt vaak later. Een alarmsymptoom is met name pijn die niet reageert op pijnbehandeling en die spontaan optreedt, ook ’s nachts. Als mensen er wakker van worden, zijn wij op onze hoede. Deze maligne tumoren treden vaker op wat latere leeftijd op. Gelukkig komt dat bij kinderen heel weinig voor.

Justus Groen is neurochirurg in het LUMC (Leiden) en gespecialiseerd in zenuwchirurgie.

Nachtelijke hoofdpijn en ochtendbraken

Hoofdpijn ’s nachts en ochtendbraken kunnen komen door een groeiende tumor die zorgt voor verhoogde druk in je hersenen. Of door hersenvocht dat niet kan afstromen (bijv. door plotselinge vernauwing of afsluiting van de verbinding tussen het derde en vierde ventrikel). Neem dan snel contact op met je arts.

Herseninfarct

Een herseninfarct kan op jongere leeftijd voorkomen. Neem contact op met je behandelend arts bij:

• Plotselinge uitvalsverschijnselen, zoals een scheve mond, krachtverlies of verlamming van je arm of been.
• Hoofdpijn die erger wordt.
• Plotselinge duizeligheid.
• Problemen met leren, aandacht en onthouden, klachten die je eerder niet had.

Verslechtering van het zicht

Als je zicht (plotseling) achteruitgaat, ook met bril. Bij NF1 komt namelijk een laaggradige tumor van de oogzenuw (opticusglioom) nog al eens voor. Je klachten kunnen óók wijzen op veranderingen in een al bestaand opticusglioom, die eerder bij jou geen klachten gaf.

Verhoogde bloeddruk (jongvolwassenen)

Als je langere tijd een verhoogde bloeddruk hebt, is het verstandig contact op te nemen met je behandelcentrum. Daar kunnen ze uitzoeken of je hoge bloeddruk door NF1 komt of niet.

Komen bloeddrukproblemen vaker voor?

Ja, bloeddrukproblemen komen vaker voor. Het gaat met name om een hoge bloeddruk. Dat is niet altijd gerelateerd aan NF1, maar een hoge bloeddruk is wel slecht voor de gezondheid. Als het wel door NF1 komt, heeft dat vaak te maken met de bijnieren. Bij een hoge bloeddruk en NF1 is dat altijd een reden om verder te zoeken. Het is dus belangrijk dat daar aandacht voor is in de zorg, maar dat jongeren ook zelf leren om een keer per jaar de bloeddruk te laten controleren.

Sarah van Dijk is verpleegkundig specialist en betrokken bij de transitie van jongeren met neurofibromatose type 1 (NF1) vanuit het Sophia Kinderziekenhuis naar het Erasmus MC.

Vaste controles

Regelmatige controles zijn belangrijk. Zo kunnen klachten vroeg worden opgespoord, waardoor ze beter te behandelen zijn.

• Vaste controle door het NF1-behandelteam. Jonge kinderen moeten minstens een keer per jaar naar de kinderarts, kinderneuroloog en oogarts. Oudere kinderen minder vaak, om de twee jaar. Alleen als het nodig is, kom je vaker.
• Regelmatige meting van de bloeddruk. Je moet minstens één keer per jaar je bloeddruk laten meten.
• Regelmatige controle door de oogarts. Als je jonger dan acht jaar bent, ga je één keer per jaar, daarna eens in de twee jaar. Dit is nodig om een tumor van de oogzenuw (opticusglioom) en/of een lui oog (amblyopie) op te sporen. Je gezichtsscherpte (visus) wordt onderzocht, en als ze denken aan een tumor van je oogzenuw, is ook een bepaling van je gezichtsveld nodig.
• Controle lengtegroei. Tijdens de controles worden je lengte en gewicht gemeten. Soms wordt ook je schedelomtrek gemeten. Zo is je groei goed te volgen.
• Bloedonderzoek groeihormoon. Als je te klein blijft door een tekort aan groeihormoon, kun je een behandeling met groeihormoon krijgen.
• Controle hartspecialist. Controle van je hart is alleen nodig als je last hebt van kortademigheid of moeite met lichamelijke inspanning. Voor kinderen met Noonan-kenmerken is een controle door de hartspecialist (cardioloog) wel belangrijk. Je hoeft dus niet standaard naar de hartspecialist.
• Controle door de huidarts. Als je jeukklachten hebt, of als je een laserbehandeling krijgt voor een neurofibroom. Je hoeft dus niet standaard naar de huidarts.
• Röntgenfoto wervelkolom. Alleen als ze denken aan scoliose. Als je wervels niet goed zijn aangelegd kan dat zorgen voor scoliose. Controle door een gespecialiseerde orthopedisch chirurg is dan nodig. Je hoeft dus niet standaard naar de wervelkolomspecialist.
• NPO (neuropsychologisch onderzoek). Je krijgt op vaste tijden een onderzoek naar je hersentaken, bijvoorbeeld als je naar een nieuwe school gaat. Op doorverwijzing van kinderarts kun je soms extra onderzoek krijgen.