Hart- en vaatafwijkingen

Hartafwijkingen

Je hart is een dikke, sterke spier die bestaat uit vier holtes; beneden twee kamers en daarboven twee boezems. De belangrijkste functie van je hart is je lichaam voorzien van zuurstofrijk bloed. Het bloed stroomt vanuit je grote aders de boezems binnen en van daaruit stroomt het verder naar de kamers. In de kamers wordt het bloed door een samentrekkende beweging van de hartspier de slagaders ingepompt. De kamers pompen het bloed elk een eigen richting op. De linkerkamer pompt het bloed in de grote lichaamsslagader (grote bloedsomloop of grote circulatie) en de rechterkamer pompt het bloed in de grote longslagader (kleine bloedsomloop of kleine circulatie). Er zijn dus twee gescheiden bloedsomlopen. De slagaders leiden het bloed door je hele lichaam. Door de pompende werking van je hart kan het bloed alle cellen, overal in je lichaam, van zuurstof en voedingsstoffen voorzien. Ook kunnen de cellen hun afvalstoffen weer kwijt in het bloed.

Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen. Als je helemaal geen NF1-gen hebt (microdeletie), heb je meer kans op afwijkingen aan je hartspier (hypertrofische cardiomyopathie).

Vaak voorkomende hartafwijkingen zijn:

• Vernauwing van je pulmonalisklep, de hartklep tussen de rechterkamer van je hart en de longslagader (pulmonalisstenose). Dit komt vooral voor als je ook Noonan-kenmerken hebt.
• Afwijkingen van je mitralisklep, de hartklep die de linkerboezem scheidt van de linkerhartkamer (mitralisklepprolaps).

Je kunt ook neurofibromen in je hart krijgen, maar dat komt bijna niet voor.

Hoge bloeddruk

Je hart pompt bloed door je lichaam via je bloedvaten, zo krijgen al je organen en spieren genoeg zuurstof. De druk die is nodig om het bloed rond te pompen noemen we de bloeddruk. Je kunt die druk meten in je slagaders (arteriën). Bij het meten krijg je twee getallen, die van de onderdruk en de bovendruk. Als je een hoge bloeddruk hebt, zijn de onderdruk en de bovendruk hoger dan normaal. Met NF1 heb je meer kans (15-20%) op hoge bloeddruk. Als kind heb je er minder vaak last van dan volwassenen. De oorzaak is meestal niet duidelijk, maar het kan komen door:

• Vernauwing van je nierslagader.
• Aangeboren vernauwing van je grote lichaamsslagader (coarctatio aortae).
• Tumor van je bijnier (zeldzaam, feochromocytoom). Dit komt meer bij volwassenen voor.

Vaatafwijkingen

Net als ieder mens heb je miljoenen bloedvaten. Grote bloedvaten, zoals de grote slagader (aorta) en de onderste en bovenste holle aders (vena cavae), en kleine bloedvaten. Je slagaders brengen bloed met zuurstof naar je organen en je aders voeren het zuurstofarme bloed met afvalstoffen weer terug naar je hart. De bloedvaten in je organen en de bloedvaten die ernaartoe gaan zijn veel kleiner dan de grote bloedvaten. De kleinste bloedvaten heten haarvaten.

Afwijkende kleine bloedvaten

Als je NF1 hebt, zijn je kleine bloedvaten soms niet goed aangelegd. Meestal zijn dat de bloedvaten in je longen en je hersenen, maar het kan ook in de rest van je lichaam voorkomen.

Afwijkende slagaders naar de hersenen

Meestal heb je dan:

• Vernauwing van je halsslagaders (o.a. arteria carotis communis) in het stukje naar je hersenen. Dit noemen we stenose.
• Moya-Moya-syndroom (om je hersenen toch van voldoende bloed te voorzien, groeit er een netwerk van kwetsbare haarvaten om de vernauwde bloedvaten heen.
• Door zo’n vernauwing kan een deel van je hersenen te weinig zuurstof krijgen. Je kunt dan een herseninfarct ontwikkelen. Het is belangrijk om altijd direct medisch hulp te zoeken als je klachten of symptomen krijgt die hier op wijzen. (Zie voor herseninfarct ook bij neurologische verschijnselen)