Wat zijn de kenmerken van NF1?
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte. Dat betekent dat er meerdere organen mee kunnen doen, zoals je hersenen, zenuwen, huid en ogen.
Het meest opvallende kenmerk van NF1 zijn de neurofibromen. Dit zijn goedaardige gezwellen (tumoren) die uit het omhulsel (kapsel) van je zenuwen groeien. Ze kunnen over je hele lichaam zitten. De eerste huid-neurofibromen krijg je meestal rond je tiende levensjaar. Soms kan een neurofibroom op een zenuw drukken en dat kan zenuwpijn geven of een verdoofd gevoel.
Andere veelvoorkomende kenmerken zijn: café-au-laitvlekken op je huid, sproeten in je oksels en/of liezen (freckling), skeletafwijkingen, oogproblemen en leer- en gedragsproblemen. Ook heb je iets meer kans op het krijgen van epileptische aanvallen. Wat ook veel voorkomt zijn geelbruine bolletjes in de ogen, de zogenaamde Lisch noduli. In principe heb je daar geen last van, je kunt er gewoon mee zien. Ook gedragsproblemen, sociaal-emotionele problemen of leerproblemen komen veel voor. Net als een houterige motoriek (beweging) of problemen met praten.
Niet alle kenmerken heb je al bij je geboorte. Sommige krijg je pas tijdens je kinderleeftijd of in de puberteit. Als je volwassen bent kun je nog andere gezondheidsproblemen krijgen, zoals een grotere kans op bepaalde vormen van kanker.
Hoeveel klachten je hebt, is voor iedereen anders, zelfs binnen één familie. Dit hangt onder andere af van je leeftijd en welke mutatie van het NF1-gen je hebt. De aandoening kan mild verlopen maar soms ook ernstige complicaties geven. Helaas is niet goed te voorspellen hoe NF1 zich bij jou gaat ontwikkelen.
Wanneer beginnen de problemen bij een kind met NF1?
Vroeger zeiden ze: ‘je wordt geboren met vlekken en in de puberteit krijg je pas problemen’. Ik denk niet dat dat zo is. De ‘koffie en melkkleurige vlekken en sproetjes’ zijn vooral kenmerkend bij jonge kinderen, maar het effect op de ontwikkeling kan heel erg verschillen. Het ene kind heeft moeite met leren lopen en het andere kind krijgt leerproblemen pas later op de basisschool. De huid-neurofibromen komen vooral op jongvolwassen leeftijd voor, maar op andere leeftijden kan ook.
Je kunt dus niet voorspellen hoe het beloop van NF1 zal zijn?
Het belangrijkste is dat je geen voorspellingen kunt doen. Het aantal vlekken voorspelt niet of je wel of niet of je leerproblemen krijgt of een tumor of dat je meer problemen krijgt als je volwassen bent. Het is wel belangrijk om te weten waar je op moet letten en waar je terechtkunt met je klachten. Als behandelaar moeten we dus niet alleen kijken waar je nu last van hebt, maar ook bedenken dat het over vijf jaar weer anders kan zijn. Dus die zorg moet de patiënt wel geboden worden.
Rianne Oostenbrink is kinderarts op de poli algemene kindergeneeskunde in het ErasmusMC, locatie Sophia Kinderziekenhuis.
-
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.
-
NF1 kan in de loop van de tijd voor schade zorgen, vooral in je hersenen en zenuwen, en soms aan je hart.
-
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA.
-
NF1 is erfelijke ziekte, je ouders kunnen het dus aan je doorgeven.
-
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte.
-
Bij NF1 komen verschillende afwijkingen van de huid voor, vooral pigmentafwijkingen en neurofibromen.
-
Bijna iedereen met NF1 krijgt pigmentvlekken (Lisch noduli) in de iris, dat is het gekleurde deel van je oog.
-
Bij NF1 komen afwijkingen aan het skelet redelijk veel voor.
-
Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen.
-
Bij NF1 komt hoofdpijn vaker voor.
-
Als je NF1 hebt kan de puberteit eerder of later beginnen.
-
Als je opgroeit, maak je veel ontwikkelingen door.
-
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1.
-
Verhoogde bloeddruk komt met NF1 ook vaker voor.
-
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar.
-
Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen.
-
NF1 kunnen we niet genezen, je hebt de aandoening levenslang.
-
In een aantal gevallen moet je direct contact opnemen met je behandelend arts.
-
Er zijn diverse behandelingen mogelijk voor de medische problemen bij NF1.
-
Als je NF1 hebt, maken je hersenen vaak minder goed nieuwe netwerken aan.
-
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
-
Als je van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg overgaat, is dat een grote stap.
