Erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap

Vragen over erfelijkheid en kinderwens

Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen. Het is daarom verstandig om je goed te laten informeren over erfelijkheid, al vóór je zwanger bent. Voor algemene vragen over erfelijkheid kun je terecht bij de kinderarts van het NF1-team, voor persoonlijke vragen kan de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) je voorlichting geven. Bijvoorbeeld over mogelijkheden om je voor of tijdens de zwangerschap te laten testen. Zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap, of een pre-implantatie genetische test (PGT) voor de zwangerschap.

Zwangerschap

Als je NF1 hebt en zwanger wilt worden, is het belangrijk om alvast een afspraak te maken bij een gynaecoloog. Je kunt normaal kinderen krijgen, NF1 heeft geen invloed op je vruchtbaarheid en op de zwangerschap zelf.

Wel kunnen complicaties van NF1 problemen geven, zoals een ernstig verhoogde bloeddruk of skeletafwijkingen. Voor zwangerschapscontroles moet je dan naar de gynaecoloog en niet naar de verloskundige. Ook als je last hebt van plexiforme neurofibromen in je bekkengebied. Die kunnen de groei van het ongeboren kind in de weg zitten.

Onderzoek van het DNA van het ongeboren kind (foetus)

Om te weten of de foetus een NF1-genmutatie heeft, kan de moeder rond de tiende zwangerschapsweek een vlokkentest laten doen. In de placenta zit DNA van de foetus dat kan worden onderzocht. Dit onderzoek wordt meestal gedaan als een van de ouders de NF1-genmutatie heeft. Ook kan er een WES-onderzoek (whole exome sequencing) worden gedaan, bijvoorbeeld omdat op de 20 wekenecho aanwijzingen zijn voor een genetisch syndroom. Er wordt dan gezocht naar meerdere mutaties van groepen genen.

Onderzoek in het DNA via een pre-implantatie genetische test (PGT)

Na een reageerbuisbevruchting (IVF) wordt er met DNA-onderzoek gekeken welke embryo’s de genmutatie hebben. Een paar embryo’s zonder de genmutatie worden in de baarmoeder geplaatst. De vrouw is dan zwanger van een of meer kinderen zonder de aandoening.

Wanneer ga je het gesprek aan over vruchtbaarheid en zwangerschap?

Dit onderwerp komt al ter sprake in het kinderziekenhuis en wordt daarna ook regelmatig herhaald in de volwassenenzorg. Een zwangerschap kan voor een vrouw met NF1 meer risico’s met zich meebrengen. Wij bespreken dan ook altijd een verwijzing naar de gynaecoloog op het moment dat er een kinderwens is. Je krijgt dan adviezen om de zwangerschap zo gunstig mogelijk te laten verlopen. Zij brengen dan de mogelijke gevolgen in kaart die een zwangerschap voor de vrouw kan hebben, maar ook de mogelijkheden die er zijn om te voorkomen dat je NF1 overdraagt aan je kindje. De informatie over de erfelijkheid is natuurlijk ook relevant voor een man met NF1.

Sarah van Dijk is verpleegkundig specialist en betrokken bij de transitie van jongeren met neurofibromatose type 1 (NF1) vanuit het Sophia Kinderziekenhuis naar het Erasmus MC.