Vroege of late puberteit
Meestal begint de puberteit rond je 11e (bij meisjes) en 13e (bij jongens), maar als je NF1 hebt kan de puberteit ook eerder of later beginnen.
Vroege puberteit
Een vroege puberteit (pubertas praecox) begint bij meisjes voor hun achtste jaar, bij jongens voor hun negende jaar. De meisjes krijgen dan borstgroei en bij jongens gaan de zaadballen en/of penis harder groeien. Je kunt daarbij ook een groeispurt hebben. Te vroeg in de puberteit komen heeft gevolgen voor je lengtegroei. Meestal blijf je kleiner dan anderen. Als je te vroeg in de puberteit komt, kan dat komen door NF1, maar ook door een tumor van de oogzenuw (opticusglioom). Je oogzenuw loopt vlak langs je hypofyse en ligt dicht bij het gebied van je hypothalamus. Als de tumor daarop drukt, heeft dat gevolgen voor je hormoonproductie. Je hypofyse gaat dan de hormonen LH en FSH aanmaken die je geslachtsklieren stimuleren tot het aanmaken van geslachtshormonen. Bij meisjes zijn dat oestrogeen en progesteron en bij jongens is dat testosteron.
Als je vervroegd in de puberteit komt, ben je op dat moment vaak langer dan je leeftijdsgenoten. Maar zonder behandeling ben je op volwassen leeftijd kleiner omdat je groeischijven eerder sluiten.
Late puberteit
Met NF1 kun je ook later in de puberteit komen (pubertas tarda). Meisjes hebben dan met dertien jaar nog weinig borstontwikkeling en op hun vijftiende zijn ze nog niet ongesteld. Jongens hebben op hun veertiende nog kleine zaadballen, weinig beharing, geen zware stem en geen lengtegroei. Het kan dan fijn zijn om op te trekken met kinderen die jonger zijn en qua ontwikkeling beter bij je passen.
-
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.
-
NF1 kan in de loop van de tijd voor schade zorgen, vooral in je hersenen en zenuwen, en soms aan je hart.
-
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA.
-
NF1 is erfelijke ziekte, je ouders kunnen het dus aan je doorgeven.
-
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte.
-
Bij NF1 komen verschillende afwijkingen van de huid voor, vooral pigmentafwijkingen en neurofibromen.
-
Bijna iedereen met NF1 krijgt pigmentvlekken (Lisch noduli) in de iris, dat is het gekleurde deel van je oog.
-
Bij NF1 komen afwijkingen aan het skelet redelijk veel voor.
-
Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen.
-
Bij NF1 komt hoofdpijn vaker voor.
-
Als je NF1 hebt kan de puberteit eerder of later beginnen.
-
Als je opgroeit, maak je veel ontwikkelingen door.
-
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1.
-
Verhoogde bloeddruk komt met NF1 ook vaker voor.
-
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar.
-
Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen.
-
NF1 kunnen we niet genezen, je hebt de aandoening levenslang.
-
In een aantal gevallen moet je direct contact opnemen met je behandelend arts.
-
Er zijn diverse behandelingen mogelijk voor de medische problemen bij NF1.
-
Als je NF1 hebt, maken je hersenen vaak minder goed nieuwe netwerken aan.
-
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
-
Als je van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg overgaat, is dat een grote stap.
