Oogafwijkingen

Oogproblemen

Bij NF1 kun je wel last hebben van andere oogafwijkingen. Maar die geven niet allemaal klachten.

Welke oogproblemen zie je bij kinderen met NF1?

Dat is heel divers. We zien kinderen met NF1 die helemaal geen klachten hebben, maar soms vinden we bij toeval wat bij een screening. Kinderen merken namelijk vaak helemaal niks als zij met een oog minder gaan zien, omdat ze gewend zijn met twee ogen te kijken. We screenen dan op een opticusglioom of andere afwijkingen. Dan is er een groep kinderen met klachten, zoals spontaan slechter zien of scheelzien. Dat is bij jonge kinderen vaak een eerste uiting van het achterblijven van de gezichtsscherpte aan één kant. Die kinderen kunnen niet goed fixeren en één oog wordt dan scheel, naar buiten of naar binnen. Dat is vaak het eerste dat je ziet. Kinderen kunnen heel jong zijn, 2-3 jaar, maar ze kunnen het ook op latere leeftijd krijgen.

Nicole Naus is oogarts in het Sophia Kinderziekenhuis/ErasmusMC. Haar specialisme is vooral de oncologie op de kinderleeftijd binnen de oogheelkunde.

Tumor van de oogzenuw (opticusglioom)

Een opticusglioom is een laaggradige tumor aan de oogzenuw (nervus opticus). De tumor kan problemen geven met je zicht. Eigenlijk is een opticusglioom (OPG) een soort hersentumor. Dat komt omdat je oogzenuw één van de zenuwen is die van en naar je hersenen lopen. De oogzenuw brengt informatie van je netvlies door het chiasma optica, via de tractus opticus en de radiatio optica naar het gebied in je hersenen waar de informatie over wat je ziet wordt verwerkt, de occipitale area of wel de occipitale schors. Als de tumor aan beide kanten voorkomt in het chiasma of tot achter door, dan is dat pathognomonisch (oftewel kenmerkend) voor NF1.

Voorkomen opticusgliomen

• Van alle tumoren in de hersenen is 1% een opticusglioom. Bij kinderen is dat 5%.
• Van alle opticusgliomen heeft 60 % NF1.
• OPG wordt meestal op jonge leeftijd, meestal vòòr je zevende jaar ontdekt. Tegen de leeftijd van twintig jaar zijn alle OPG’s wel ontdekt.
• 50 tot 70% van de OPG’s verloopt asymptomatisch (geen klachten).
• Bij 30% van de kinderen met een opticusglioom groeit de tumor en is er visuele uitval. Die hebben therapie nodig.

Behandeling is dus alleen nodig als je klachten hebt.

De klachten en symptomen van een opticusglioom:

• Verminderde gezichtsscherpte. Wazig zien. Je kunt niet goed in de verte zien.
• Ongecontroleerde ritmische bewegingenn van een of twee ogen (nystagmus).
• Wegvallen van een deel van het gezichtsveld. Dit begint vaak als een zwarte vlek langs de rand van wat je ziet.
• Dubbelzien/scheelzien.
• Het oog kan naar voren komen (proptosis).
• Heel zelden kan er een verhoogde druk ontstaan doordat de tumor de circulatie van het hersenvocht (liquor) blokkeert. Met braken, hoofdpijn en soms epilepsie als gevolg.
• Heel soms is de oogzenuw (nervus opticus) verschrompeld en ziet de oogarts bij onderzoek een bleke papil. De papil is de kop van de oogzenuw die in het netvlies, achter de oogbol, is gelegen.
• Afhankelijk van de plek (meer in het gebied van de hypofyse en thalamus) kunnen endocriene afwijkingen ontstaan en kunnen kinderen vervroegd in de puberteit komen.
• Bij heel jonge kinderen kan het diencefaal syndroom ontstaan. Dat is een zeldzame complicatie. De hypothalamus en thalamus zijn in die eerste twee jaar nog niet helemaal ontwikkeld en door tumorgroei in dat gebied kunnen endocriene afwijkingen ontstaan. Ondanks goed eten en niet veel braken kan toch een extreme vermagering (cachexie) ontstaan. Deze kinderen zijn vaak heel klein, hebben meestal een vergroot hoofd en de ogen maken een draaibeweging (nystagmus). Daarnaast zien ze minder goed en hebben ze een gezichtsveldbeperking. Dit laatste is bij kinderen onder de acht jaar moeilijk te onderzoeken.

Wat is eigenlijk een opticusglioom?

Dat is een zwelling van de oogzenuw die ervoor zorgt dat de oogzenuw te weinig voeding en zuurstof krijgt, met een afknelling als gevolg. Normaal zit er een heel mooie kronkel in de oogzenuw om de beweeglijkheid goed te kunnen volgen. Als de oogzenuw verdikt is, heeft hij minder ruimte en gaat hij minder goed functioneren.

Waar in de hersenen kan het opticusglioom zitten?

Het opticusglioom zit in de optische banen Het kan in een oogzenuw zitten, of in twee oogzenuwen, en het kan doorlopen via het chiasma, de kruising van de oogzenuwen. Het kan dus op verschillende plekken zitten. Het hoeft niet per se aan elkaar gesloten te zijn. Het kan ook in de occipitale area zitten, maar die hebben ander type gezichtsuitval en die moet je ook anders begeleiden.

Hoeveel kinderen met NF1 hebben deze tumor?

Ongeveer 20% van alle kinderen met NF1 heeft een vorm van opticusglioom. De meeste opticusgliomen geven geen klachten, de kinderen merken er niet veel van en hebben een goede visus (gezichtsscherpte). Dan is het een stabiele verdikking van de oogzenuw. Maar een klein gedeelte van deze opticusgliomen gaat groeien en breidt zich steeds meer uit. Dat geeft uiteindelijk visusklachten en gezichtsuitval. Maar dat is maar een klein gedeelte. Dat is ook de reden waarom we bij kinderen met NF1 niet standaard een MRI doen. Omdat je dan heel veel kinderen gaat vinden die misschien wel een opticusglioom hebben maar geen klachten en die prima functioneren. Dan krijg je heel veel overdiagnostiek.

Welke oogafwijkingen zie je bij een opticusglioom met klachten?

Vaak is dat een daling van de gezichtsscherpte en gezichtsvelduitval. Vaak is dat het centrale gezichtsvelduitval, behalve als de tumor wat verder naar achter zit, dan kun je perifeer (randgebied) gezichtsvelduitval hebben. Een kind van zes of zeven jaar kan dat voor een deel wel aangeven. In het onderzoek meten we standaard de gezichtsscherpte en we doen screenend een gezichtsveldonderzoek, we kijken naar de oogzenuw en de pupilreacties. Dus we doen niet bij alle kinderen speciale gezichtsveldtest, de Goldmann perimetrietest of gezichtsveldtest, want dat is veel te intensief.

Nicole Naus is oogarts in het Sophia Kinderziekenhuis/ErasmusMC. Haar specialisme is vooral de oncologie op de kinderleeftijd binnen de oogheelkunde.

Waardoor ontstaan bij het opticusglioom de problemen bij het zien?

Dat is een goede vraag en dat weten we nog niet zo goed. Komt het door de pure druk van de tumor op de zenuw, of ontstaat er door de activatie van de tumorcel iets in het milieu om de zenuwcel heen waardoor er gezichtsproblemen ontstaan. Dat kan chemisch of immunologisch zijn. De grootte van de tumor is daar niet altijd van invloed op. Je kunt heel kleine tumoren hebben waar je heel veel last van hebt, maar ook heel grote tumoren waar je niet zo veel last van hebt.

Lisethe Meijer is kinderoncoloog in het Prinses Máxima Centrum (PMC) en gespecialiseerd in hersentumoren.

Plexiform neurofibroom in en rond de oogkas (orbita)

Een plexiform neurofibroom kan ook in of rond de oogkas groeien. Je oog kan daardoor iets meer naar voren gaan staan. Je kunt een uitpuilend oog (proptosis) krijgen en soms hangt je ooglid te veel over je oogbol (ptosis). Als je je oog daardoor niet gebruikt, kun je een ‘lui oog’ (amblyopie) krijgen. Om diepte te kunnen zien, moeten je beide ogen samenwerken, en dat kan bij een ‘lui oog’ minder goed. Diepte zien heb je bijvoorbeeld nodig om afstanden te schatten of om niet te struikelen over een stoeprand of bij het inschenken van een glas.

Regelmatige controle van je ogen en je gezichtsvermogen is daarom belangrijk.

Behandel je ook patiënten met plexiforme neurofibromen in en rond het oog?

Zeker. Plexiforme neurofibromen kunnen een zwelling van de oogleden geven, waardoor het oog helemaal dicht kan zitten. Soms doet ook de wang of het gehele aangezicht mee. Soms kan het oog zich ook verplaatsen, bijvoorbeeld naar beneden. Dat ziet er niet fijn uit en dat geeft een enorme ziektelast voor het kind. Als het oog echt naar beneden staat, kan het op den duur ook lui worden of je kunt er helemaal niet mee kijken. Je kunt er chirurgisch niet veel aan doen, het plexiforme neurofibroom komt altijd weer terug. Het is dweilen met de kraan open, heel frustrerend. Ik heb heel erg met deze kinderen te doen, want deze kinderen zijn heel erg aangedaan!

Nicole Naus is oogarts in het Sophia Kinderziekenhuis/ErasmusMC. Haar specialisme is vooral de oncologie op de kinderleeftijd binnen de oogheelkunde.

Afwijkende oogkas (zie ook bij botdysplasieën)

Als er een groter neurofibroom achter je oog zit, kan je gezicht misvormd zijn: je jukbeen is klein of afwezig en je oog puilt uit naar voren. Dit kan ook als er een bepaald bot van je oogkas niet goed is aangelegd (sphenoïd dysplasie). Je ogen staan dan niet goed recht waardoor je niet goed met twee ogen tegelijk kunt kijken. Je gaat dan automatisch met één oog kijken. Op deze manier kun je een ‘lui oog’ ontwikkelen.