Toekomstige behandelingen
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
Gentherapie
Er wordt veel onderzoek gedaan naar gentherapie, maar dit kan voorlopig nog niet bij NF1.
Onderzoek naar nieuwe medicijnen
(zie ook bij plexiforme neurofibromen en opticusgliomen in deze poli)
Meer succesvol is de ontwikkeling van nieuwe medicijnen die invloed hebben op de MAPK-signaalroute. Vooral MEK-remmers zoals selumetinib laten veelbelovende resultaten zien. Bij een deel van de patiënten wordt de tumor kleiner.
Het NF1-expertisecentrum doet mee aan een studie naar de beste manier om kinderen te behandelen. Willen jij en/of je ouders hier meer over weten?, op de website van het NF1-expertisenetwerk vind je meer informatie .
-
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.
-
NF1 kan in de loop van de tijd voor schade zorgen, vooral in je hersenen en zenuwen, en soms aan je hart.
-
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA.
-
NF1 is erfelijke ziekte, je ouders kunnen het dus aan je doorgeven.
-
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte.
-
Bij NF1 komen verschillende afwijkingen van de huid voor, vooral pigmentafwijkingen en neurofibromen.
-
Bijna iedereen met NF1 krijgt pigmentvlekken (Lisch noduli) in de iris, dat is het gekleurde deel van je oog.
-
Bij NF1 komen afwijkingen aan het skelet redelijk veel voor.
-
Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen.
-
Bij NF1 komt hoofdpijn vaker voor.
-
Als je NF1 hebt kan de puberteit eerder of later beginnen.
-
Als je opgroeit, maak je veel ontwikkelingen door.
-
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1.
-
Verhoogde bloeddruk komt met NF1 ook vaker voor.
-
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar.
-
Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen.
-
NF1 kunnen we niet genezen, je hebt de aandoening levenslang.
-
In een aantal gevallen moet je direct contact opnemen met je behandelend arts.
-
Er zijn diverse behandelingen mogelijk voor de medische problemen bij NF1.
-
Als je NF1 hebt, maken je hersenen vaak minder goed nieuwe netwerken aan.
-
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
-
Als je van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg overgaat, is dat een grote stap.
