Klachten en problemen bij (jong)volwassenen

Komen bloeddrukproblemen vaker voor?

Ja, bloeddrukproblemen komen vaker voor. Het gaat met name om een hoge bloeddruk. Dat is niet altijd gerelateerd aan NF1, maar een hoge bloeddruk is wel slecht voor de gezondheid. Als het wel door NF1 komt, heeft dat vaker te maken met de bijnieren. Bij een hoge bloeddruk en NF1 is dat altijd een reden om verder te zoeken. Het is dus belangrijk dat daar aandacht voor is in de zorg, maar dat jongeren ook zelf leren om een keer per jaar de bloeddruk te laten controleren.

Sarah van Dijk is verpleegkundig specialist en betrokken bij de transitie van jongeren met neurofibromatose type 1 (NF1) vanuit het Sophia Kinderziekenhuis naar het Erasmus MC.

Verhoogde kans op sommige vormen van kanker

Volwassen met NF1 hebben een grotere kans op het krijgen van sommige vormen van kanker:

• Maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST, malignant peripheral nerve sheeth tumor).
• Hooggradig glioom (hersentumor).
• Vroege borstkanker (t.o.v. van borstkanker bij patiënten zonder NF1).
• Feochromocytoom (bijniermergtumor). Hierbij de follow-up van de bloeddruk.
• Leukemie (Juveniele MyeloMonocytaire Leukemie ofwel JMML). Hierbij check bij bloedafnames.
• Gastro intestinaal stromal tumor (darm).
• Sarcoom (weke delen/botten).

Daarom zijn regelmatige controles heel belangrijk. Eventuele kanker kan dan op tijd worden ontdekt.

Maligne perifere zenuwschede tumor (MPNST)

Bij ongeveer één op vijf tot tien volwassenen met NF1 kan een plexiform neurofibroom uitgroeien tot een kwaadaardige tumor, het MPNST. Deze tumor komt voort uit de isolatielaag van de perifere zenuwen.

Kenmerken van MPNST zijn: snelle groei en harder aanvoelen van het fibroom, pijnklachten en spierkrachtverlies. Deze tumoren zijn moeilijk te behandelen en er bestaat een verhoogde kans op vervroegd overlijden.

Kinderen kunnen deze klachten ook hebben, maar dan is het bijna nooit MPNST. Deze tumor komt zelden voor bij kinderen.

Vroege borstkanker

Als je NF1 hebt, heb je meer kans op borstkanker op jonge leeftijd. Regelmatige controle is ook hier heel belangrijk.

Waar moeten vrouwen speciaal op letten?

Voor jonge vrouwen is het belangrijk dat zij hun lijf goed leren kennen, en dan met name ook de borsten. Neurofibromen kunnen ook in de borsten ontstaan. Ook is bij jongere vrouwen de kans op borsttumoren iets groter. Om die reden adviseren wij vrouwen vanaf dertig jaar om zich jaarlijks te laten controleren bij een specialist.

Sarah van Dijk is verpleegkundig specialist en betrokken bij de transitie van jongeren met neurofibromatose type 1 (NF1) vanuit het Sophia Kinderziekenhuis naar het Erasmus MC.

Longafwijkingen

Afwijkingen aan de longvaten en het longweefsel komen vooral voor bij volwassenen. Afwijkingen van de kleine bloedvaten kunnen zorgen voor hoge bloeddruk in de longvaten (pulmonale hypertensie). Dit komt niet heel vaak voor.