Wat is Neurofibromatose?
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft. NF1 valt in de groep neuro-cutane aandoeningen. Er zijn meerdere vormen van neurofibromatose, maar NF1 komt verreweg het meeste voor (90% van alle gevallen). We hebben het in deze Cyberpoli voornamelijk over NF1.
Veel voorkomende kenmerken van NF1 zijn: meerdere lichtbruine vlekken op je huid (zogenaamde café-au-laitvlekken), sproeten in lies en oksels, goedaardige gezwellen rondom zenuwen (neurofibromen), skeletafwijkingen, een vertraagde ontwikkeling, leerproblemen, gedragsproblemen en een grotere kans op het krijgen van een bepaald soort tumoren. Soms wordt NF1 direct na je geboorte ontdekt, en soms pas later in je leven. Welke kenmerken je hebt of waar je last van hebt, is voor iedereen verschillend.
Hoe vaak komt NF1 voor?
NF1 is een zeldzame aandoening, maar de ziekte komt wereldwijd best vaak voor. In Nederland hebben zo’n vier- tot zesduizend mensen het. Ongeveer één op de drieduizend kinderen per jaar wordt geboren met NF1, dat zijn er ongeveer zestig, maar er zijn waarschijnlijk meer mensen met NF1 dan we nu denken.
Komt NF1 meer voor dan wij denken?
Ik denk dat er zeker ongediagnostiseerde mensen rondlopen. We zien vaak ouders die ook vol zitten met café-au-laitvlekken maar zich nooit hadden gerealiseerd dat dat belangrijk is. Vroeger werden alleen de kinderen met problemen, zoals neurofibromen of visusproblemen en met gedrag- en leermoeilijkheden, er door de jeugdgezondheidszorg uitgepikt, en niet de kinderen met alleen café-au-laitvlekken. Dat doen we nu wel, waardoor deze kinderen zonder duidelijke complicaties nu ook in follow-up komen. We kijken in de behandelcentra tegenwoordig dus naar een heel andere populatie. In de academische ziekenhuizen en met name in de NF1-expertisecentra is er juist wel een concentratie van kinderen met grotere problemen.
Hester van Wieringen is kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen in het St. Antonius Ziekenhuis, locatie Utrecht.
-
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.
-
NF1 kan in de loop van de tijd voor schade zorgen, vooral in je hersenen en zenuwen, en soms aan je hart.
-
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA.
-
NF1 is erfelijke ziekte, je ouders kunnen het dus aan je doorgeven.
-
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte.
-
Bij NF1 komen verschillende afwijkingen van de huid voor, vooral pigmentafwijkingen en neurofibromen.
-
Bijna iedereen met NF1 krijgt pigmentvlekken (Lisch noduli) in de iris, dat is het gekleurde deel van je oog.
-
Bij NF1 komen afwijkingen aan het skelet redelijk veel voor.
-
Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen.
-
Bij NF1 komt hoofdpijn vaker voor.
-
Als je NF1 hebt kan de puberteit eerder of later beginnen.
-
Als je opgroeit, maak je veel ontwikkelingen door.
-
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1.
-
Verhoogde bloeddruk komt met NF1 ook vaker voor.
-
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar.
-
Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen.
-
NF1 kunnen we niet genezen, je hebt de aandoening levenslang.
-
In een aantal gevallen moet je direct contact opnemen met je behandelend arts.
-
Er zijn diverse behandelingen mogelijk voor de medische problemen bij NF1.
-
Als je NF1 hebt, maken je hersenen vaak minder goed nieuwe netwerken aan.
-
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
-
Als je van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg overgaat, is dat een grote stap.
