Neurologische verschijnselen

Hoofdpijn

Bij NF1 komt Hoofdpijn vaker voor. Hoofdpijn kan door verschillende dingen komen:

• Migraine.
• Genetische hoofdpijn of ‘gewone’ hoofdpijn.

Heel soms wordt hoofdpijn veroorzaakt door een waterhoofd.

Slaapproblemen

Veel kinderen en volwassenen met NF1 hebben slaapproblemen. Dit heeft te maken met het niet (goed) functionerend NF1-eiwit, neurofibromine. Vaak val je moeilijk in slaap, maar het kan ook dat je vaak wakker wordt ’s nachts of juist heel vroeg wakker bent. Als je vanwege school of werk op tijd moet opstaan, dan kun je overdag extra vermoeid zijn. Lees meer hierover bij Moeheid.

Grote schedel (macrocefalie)

Als je NF1 hebt, ben je vaak klein van stuk en is je hoofd relatief groot. Meestal geeft dat geen klachten. Wel kan het voor heel jonge kinderen extra moeilijk zijn het hoofd op te tillen. En als je wat ouder bent, kunnen mutsen en petjes niet goed passen, of is het lastig om strakke kleding over het hoofd aan te trekken.

Waterhoofd

Een waterhoofd kan ook zorgen voor een grote schedel. Een waterhoofd kan ontstaan als de aquaductus (het verbindingskanaal tussen de vierde en derde hersenkamer) dichtzit of vernauwd is. Het hersenvocht in je holtes kan dan niet (goed) doorstromen. Gelukkig komt dit niet vaak voor. Een waterhoofd kan klachten geven als hoofdpijn, misselijkheid en braken. Ook kun je problemen hebben met lopen of met het ophouden van je plas (incontinentie) en is het moeilijk om omhoog te kijken. Een waterhoofd kan ook komen door een tumor die op de aquaductus drukt of een tumor ergens anders in het hoofd.

Als de hersendruk te groot wordt, gaat je hersenweefsel verschuiven. Het weefsel wordt dan naar de opening van je schedel geduwd, het achterhoofdsgat dat de verbinding vormt met het wervelkanaal. Je hersenen kunnen dan klem komen te zitten in het achterhoofdsgat, en dat is levensgevaarlijk. Als de hersendruk te hoog wordt, moet er snel worden ingegrepen.

Herseninfarct (zie ook bij Hart- en vaatafwijkingen)

Door een vernauwing in je halsslagaders (o.a. arteria carotis communis) heb je meer kans op een herseninfarct op jongere leeftijd. Dit zijn een paar belangrijke kenmerken van een herseninfarct:

• (Tijdelijke) uitvalsverschijnselen, zoals een verlamming aan één kant van je lichaam.
• Scheve mond (krachtverlies van de aangezichtsspieren).
• Dubbelzien.
• Moeite met eten of slikken.
• Niet meer kunnen praten of woorden niet meer begrijpen (taalstoornis of afasie).
• Hoofdpijn.
• Evenwichtsstoornissen of duizeligheid.

Epilepsie

Epilepsie komt ook vaker voor. Hoe vaak is moeilijk in te schatten. Een deel van de kinderen krijgt absences. Een absence is een plotselinge verandering in je bewustzijn, waardoor je afwezig bent, niet meer reageert en niet verder gaat met waar je mee bezig was. Typische bewegingen met je handen (zoals draaiende bewegingen, friemelen) en kleine bewegingen in je gezicht (trillende mond, knipperende ogen) kunnen daar ook bij horen. Als de absence voorbij is, ga je direct weer door met waar je mee bezig was.

De epilepsieaanvallen kunnen ook heftiger verlopen; er kan bijvoorbeeld een tonisch-clonische aanval ontstaan. Aan het begin van zo'n aanval verstijven de spieren in je lichaam (armen, benen en romp), daarna krijg je trekkingen of schokken aan je beide armen en benen. De bewegingen beginnen klein en worden langzaam groter. Bij de aanval kun je last hebben van blauw zien, kaakklem, schuim rond je mond en urineverlies. Aan het einde van de aanval verdwijnen de trekkingen, maar je bent nog niet helemaal bij bewustzijn. Je wordt langzaam wakker of je slaapt voor langere tijd.

Hersentumoren

Laaggradige gliomen

Van alle laaggradige hersentumoren komt het opticusglioom, een laaggradig glioom van de oogzenuw, het meeste voor (66%). Andere plekken waar het laaggradig glioom voorkomt is de hersenstam (17%), grote hersenen (7%), kleine hersenen (cerebellum 4%), thalamus (5%), en heel soms het ruggenmerg (spinaal) 1%. Je kunt op meerdere plekken tumoren hebben, bijvoorbeeld een opticusglioom én gliomen in je grote en kleine hersenen. Van alle patiënten met NF1 heeft 20% laaggradige gliomen op meerdere plekken in de hersenen.

Over het algemeen zijn deze laaggradige tumoren (behalve het opticusglioom) niet actief.

Waar kunnen laaggradige gliomen bij een patiënt met NF1 zitten?

Die kunnen overal in de hersenen voorkomen. Het opticusglioom, een laaggradig glioom van de oogzenuw, komt het meest voor. Dat zit ergens in traject van het oog tot achter in de occipitale schors, het gedeelte van de hersenen dat interpreteert wat je ziet. Dat is de grootste groep patiënten die we hebben. Dan is er nog een groep met stamgliomen en een groep met tumoren op andere plekken in de hersenen, dat is een minderheid. Patiënten met stamgliomen hebben maar zelden behandeling nodig. De meeste patiënten met stamgliomen houden we in de gaten, en daar gebeurt nooit iets mee. Er zijn ook kinderen die op meerdere plekken tumoren hebben. Maar niet omdat ze zijn uitgezaaid. Ze hebben bijvoorbeeld een opticusglioom, een stamglioom en elders in de kleine of grote hersenen ook nog andere tumoren.

Lisethe Meijer is kinderoncoloog in het Prinses Máxima Centrum (PMC) en gespecialiseerd in hersentumoren. Zij ziet o.a. patiënten met neurofibromatose, waaronder NF1.

Hooggradige gliomen

Hooggradige gliomen (kwaadaardige tumoren) komen niet vaak voor bij kinderen met NF1. Ze ontstaan waarschijnlijk vanuit laaggradige tumoren. Bij volwassenen komen ze wel meer voor, die hebben vijftig keer meer kans op de ontwikkeling van een glioblastoom.