(Extra) vermoeidheid
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1. Dit kan diverse oorzaken hebben, bijvoorbeeld omdat je slecht slaapt of moeite hebt om mee te komen in de klas. Maar ook als je een lage spierspanning hebt. Je hebt dan extra kracht nodig om je gewrichten in een goede stand te houden. Je kunt dus, ook als je rust, extra moe worden van een lage spierspanning.
Samengevat kan vermoeidheid komen door:
- Lage spierspanning.
- Pijn, bijvoorbeeld hoofdpijn.
- Slecht slapen (o.a. door OSAS).
- Harder werken dan je aankunt.
- Moeite met leren.
- Moeite met sociale contacten.
- Moeite om ‘nee’ te zeggen.
- Somber zijn en piekeren.
Dit kan zorgen voor problemen:
- Moeite om de dag vol te houden, op school of op je werk.
- Stress in het gezin.
- Moeite om anderen bij te houden.
- Leerachterstanden.
- Niet meer naar school of je werk kunnen.
- Stil worden en je terugtrekken.
Slaapapneu
Slaapapneu ook wel OSAS (obstructieve slaapapneu syndroom) genoemd komt vaker voor bij NF1. Als je slaapapneu hebt, stopt je ademhaling tijdens de slaap steeds voor een korte tijd (10 seconden). Meestal komt dit omdat de spieren in je keel te slap zijn vanwege een lage spierspanning, hypotonie. Als je slaapt ontspannen je spieren zich nog meer en zijn ze dus extra slap. Als je slaapapneu hebt, voel je je bij het wakker worden niet goed uitgerust en je kunt ook hoofdpijn hebben.
-
Neurofibromatose is een zeldzame erfelijke aandoening die zowel huidverschijnselen als neurologische problemen geeft.
-
NF1 kan in de loop van de tijd voor schade zorgen, vooral in je hersenen en zenuwen, en soms aan je hart.
-
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA.
-
NF1 is erfelijke ziekte, je ouders kunnen het dus aan je doorgeven.
-
NF1 is een syndroom of multisysteemziekte.
-
Bij NF1 komen verschillende afwijkingen van de huid voor, vooral pigmentafwijkingen en neurofibromen.
-
Bijna iedereen met NF1 krijgt pigmentvlekken (Lisch noduli) in de iris, dat is het gekleurde deel van je oog.
-
Bij NF1 komen afwijkingen aan het skelet redelijk veel voor.
-
Als je NF1 hebt, heb je meer kans op aangeboren hartafwijkingen.
-
Bij NF1 komt hoofdpijn vaker voor.
-
Als je NF1 hebt kan de puberteit eerder of later beginnen.
-
Als je opgroeit, maak je veel ontwikkelingen door.
-
Vermoeidheid komt veel voor bij NF1.
-
Verhoogde bloeddruk komt met NF1 ook vaker voor.
-
De diagnose wordt meestal gesteld voor je zesde jaar.
-
Als je NF1 hebt, heb je 50% kans dat jouw kinderen het ook krijgen.
-
NF1 kunnen we niet genezen, je hebt de aandoening levenslang.
-
In een aantal gevallen moet je direct contact opnemen met je behandelend arts.
-
Er zijn diverse behandelingen mogelijk voor de medische problemen bij NF1.
-
Als je NF1 hebt, maken je hersenen vaak minder goed nieuwe netwerken aan.
-
Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen.
-
Als je van de kindergeneeskunde naar de volwassenenzorg overgaat, is dat een grote stap.
