Skeletafwijkingen

Kleine lengte

Ongeveer één op de drie mensen met NF1 is kleiner dan gemiddeld. Hoe lang je uiteindelijk wordt, hangt af van verschillende dingen:

• Als je het hele NF1-gen mist, of groot deel ervan (microdeletie), ben je meestal kleiner dan de kinderen met alleen een genmutatie.
• Als je vroeg in de puberteit komt, blijf je zonder behandeling meestal kleiner.
• Je kunt ook een groeihormoontekort hebben, die kans is 2-3%. Het is belangrijk om dan op tijd met een behandeling te starten.

Schedel

Ongeveer één op de twee kinderen met NF1 heeft een grotere schedel dan gemiddeld. Dit heet macrocefalie. Ook kan je voorhoofd naar voren steken (prominerend). Meestal geeft dit geen klachten. Wel kan het voor heel jonge kinderen extra moeilijk zijn het hoofd op te tillen. En als je wat ouder bent, passen mutsen en petjes soms niet goed, of is het lastig om strakke kleding over het hoofd aan te trekken. Een groter hoofd kan ook worden veroorzaakt door een waterhoofd (lees meer hierover in Neurologische verschijnselen).

Botdysplasieën

Soms zijn er delen van je skelet niet goed aangelegd (dysplasie). Dat kan na je geboorte al zichtbaar zijn. De lange pijpbeenderen in je armen of benen of je wervels zijn bijvoorbeeld anders, of je wordt met een krom onderbeentje geboren. Heel soms kan het wiggenbeen (os sphenoïd dysplasie) niet goed zijn aangelegd waardoor de onderkant van de oogkas ontbreekt. Je oog zakt dan naar beneden of stulpt naar buiten. Dit kan tot een ernstige misvorming van het gelaat leiden. Als je afwijkende wervels (vertebrale dysplasie) hebt, kan je wervelkolom kromgroeien (scoliose).

Welke afwijkingen bij NF1 kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn?

Het gezicht kan misvormd zijn: het jukbeen is klein of afwezig, en het oog puilt uit naar voren. Dat kan ontstaan als er een groter neurofibroom achter het oog zit. De oogbewegingen zijn gestoord en de gezichtsscherpte (visus) is aangetast of zelfs verloren omdat er zo veel druk heeft gestaan op de zenuw. Kinderen kunnen ook met een krom onderbeentje geboren worden. Dat komt door een afwijkende scheenbeenstand (tibia). Ook kinderen met NF1 met een goede tibiastand krijgen net wat makkelijker een breuk in de onderbenen, dus blijkbaar is dat een kwetsbare plek met wat minder botopbouw.

Hester van Wieringen is kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen in het St. Antonius Ziekenhuis, locatie Utrecht. Zij ziet veel kinderen met NF1.

Scheefgroei

Soms groeit één kant van een bot harder, waardoor het bot scheefgroeit (hemihypertrofie). Meestal zijn dat de botten van je onderarmen of onderbenen. Dat zorgt voor kromme botten. Bij het onderbeen heet dit tibial bowing. Die kromme botten zorgen voor problemen met bewegen en kunnen makkelijk breken. Je borstkas kan ook scheefgroeien. Dit heet een trechterborst (pectus excavatum).

Pseudoartrose

Door scheefgroei kunnen je botten makkelijk breken. Als ze niet goed genezen ontstaat er ruimte in het bot. Die ruimte kan lijken op een versleten gewricht; daarom noemen we dit pseudoartrose. Dit kan al gebeuren als je heel jong bent.

Scoliose

Scoliose is een afwijkende kromming van je wervelkolom. Dat komt bij NF1 vaker voor dan gemiddeld. Er zijn twee typen: 1) idiopathische scoliose (over een lang gedeelte van de wervelkolom) 2) dystrofische scoliose (over een kort gedeelte van de wervelkolom).

De kromming wordt vaak erger als je groeit. Meestal wordt de kromming ontdekt tussen je zesde en tiende jaar, en daarna kan het heel snel erger worden. Als je een ernstige vorm hebt, kun je last hebben van pijn of problemen met de ademhaling. Je hebt dan behandeling nodig. Als je een lichte vorm hebt, is behandeling (nog) niet nodig, maar regelmatige controle is belangrijk.

Mindere botkwaliteit

Als je NF1 hebt zijn je botten vaak niet zo sterk. Als je minder botmassa hebt (osteopenie) of botontkalking (osteoporose), kunnen je botten makkelijker breken. Een goede botkwaliteit kun je krijgen door voldoende zonlicht en door te sporten of te bewegen. Minstens dertig minuten per dag bewegen helpt al goed. Soms is behandeling nodig. Lees hier meer over bij Overige behandelingen

Fibroom van het skelet

Soms heb je ergens in je lichaam geen bot aangemaakt, dan zit er op die plaats in je skelet nog bindweefsel. Dit heet een niet ossificerend fibroom.

Lage spierspanning en instabiele gewrichten

Als je NF1 hebt kun je last hebben van een lage spierspanning of instabiele gewrichten.

Lage spierspanning

Ook als je niet beweegt, staan je spieren onder spanning; ze houden samen met je bindweefsel de botten van je skelet bij elkaar. Als je een lage spierspanning (hypotonie) hebt, zijn je gewrichten meer beweeglijk. Je lichaam maakt dan een slappe indruk, als een lappenpop.

Instabiele gewrichten

Door de lage spierspanning kunnen je gewrichten wankel zijn (instabiel). Je kunt bijvoorbeeld je enkels makkelijker verzwikken, of je schouder gaat makkelijker uit de kom. Ook kun je last hebben van platvoeten.

Hypermobiliteit

Hypermobiliteit van de gewrichten komt ook vaak voor. En dat wordt nog erger door verminderde spierkracht en spieropbouw. Je kunt dan last hebben van slappe handen of doorgezakte voeten.