Aangeboren hartafwijkingen

Hoe ontstaan aangeboren hartafwijkingen?

Aangeboren hartafwijkingen ontstaan tijdens de zwangerschap. De aanleg van het hart vindt plaats tussen de 3e en 8e week na bevruchting. Waarom een hartafwijking ontstaat, weten we in de meeste gevallen niet. Bij 10-20% van de aangeboren hartafwijkingen weten we dat externe en genetische factoren een rol spelen. Een combinatie van deze twee factoren (dat heet multifactorieel) komt het meeste voor. Bij externe factoren (van buitenaf) moet je denken aan infectieziekten zoals rode hond, suikerziekte en overmatig alcohol- of medicijngebruik (van de moeder). Bij genetische factoren gaat het in ongeveer 10% van de gevallen om chromosomale afwijkingen. Zoals het syndroom van Down (vergrote kans op onder andere septumdefecten), het syndroom van Turner (vergrote kans op coarctatio aortae of aortaklepstenose) of een 22q11-deletie (vergrote kans op onder andere afwijkingen aan truncus en tetralogie van Fallot). Afwijkingen op de genen zelf (gendefecten) veroorzaken o.a. het Marfansyndroom (vergrote kans op bijvoorbeeld aneurysma van de aorta) en het Noonansyndroom (vergrote kans op bijvoorbeeld coarctatio aortae of pulmonaalklepstenose).

Belangrijke vraag voor ouders

Een belangrijke vraag voor ouders is of hun volgende kindje ook een aangeboren hartafwijking zal krijgen. Dat is natuurlijk sterk afhankelijk van de al dan niet bekende oorzaak van de hartafwijking, maar we gaan uit van een gemiddeld herhalingsrisico van 2-5%. Dit houdt in dat van de 100 broertjes of zusjes er 2 tot 5 ook een aangeboren hartafwijking hebben. Bij een gezond ouderpaar zonder familieleden met een aangeboren hartafwijking is die kans 0,8%. Een klinisch geneticus (arts gespecialiseerd in de erfelijkheidsleer) kan de ouders voorlichten over het herhalingsrisico. Voorbeelden van aangeboren hartafwijkingen die (zeer waarschijnlijk) veroorzaakt worden door een chromosomale afwijking of afwijking in een gen of genen:

• AVSD
• ASD
• obstructieve afwijkingen van de linkerharthelft en grote circulatie, zoals aortaklepstenose (herhalingsrisico 10-15%), coarctatio aortae en hypoplastisch linker hart syndroom
• afwijkingen aan de truncus, zoals een truncus arteriosus (gemeenschappelijke stam van de grote bloedvaten)

Daarnaast zijn er ook aangeboren hartafwijkingen die geïsoleerd lijken voor te komen, zoals een transpositie van de grote vaten.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek, met uitgebreide cardiale echografie bij de ongeboren baby met de 13 en 20 weken echo is mogelijk, maar volledige zekerheid is niet te geven. Enkele hartafwijkingen zijn namelijk niet te zien zijn. Bij verwachte genetische factoren kan een vlokkentest (10e zwangerschaps- week) of een vruchtwaterpunctie (16e-18e zwangerschapsweek) worden gedaan.

Epidemiologie

Jaarlijks worden ongeveer 1.500 kinderen met een hartafwijking geboren (acht op de duizend). Daarvan hebben er ongeveer 500 een gat in een van de tussenschotten van het hart.

Vier verschillende vormen

Als je bedenkt hoe het hart zich ontwikkelt, is het niet raar dat er iets mis kan gaan, het is immers een complexe ontwikkeling. Er zijn dan ook verschillende aangeboren afwijkingen aan het hart mogelijk. De meest voorkomende worden hier besproken. Een aantal complexe hartafwijkingen, gecombineerde en gecompliceerde afwijkingen, bespreken we niet. Om een zo duidelijk mogelijk overzicht te geven hebben we de afwijkingen onderverdeeld in:

1. Een gat in het tussenschot van het hart
2. Afwijkende kleppen
3. Afwijkingen aan grote en belangrijke vaten
4. Complexe hartafwijkingen

Hierdoor is de gebruikelijke indeling in twee groepen verlaten: namelijk de hartafwijkingen mét blauwverkleuring (cyanotische) en die zonder blauwverkleuring (niet-cyanotische). Cyanotische hartafwijkingen leiden tot een gemengde circulatie, waarbij de grote en kleine circulatie niet meer gescheiden zijn. Hierdoor vermengt zich zuurstofrijk met zuurstofarm bloed. Er wordt bloed rondgepompt dat te weinig zuurstof bevat (de zuurstofverzadiging is lager). Hierdoor is bij het kind een grauwe kleur of zelfs blauwverkleuring te zien van bijvoorbeeld de tong, het mondslijmvlies en de handpalmen, en soms heeft zelfs het kind over zijn hele lichaam een grauwe kleur. Bij een niet-cyanotische hartafwijking mengt het zuurstofrijke bloed zich niet met het zuurstofarme bloed. Er is dan ook geen uitwendige verkleuring zichtbaar.

Omschrijving afwijkingen

Een gat in het tussenschot van het hart

• Tussen de kamers: VSD
• Tussen de boezems: ASD
• Tussen kamers en boezems: AVSD

Afwijkende kleppen

• Aortaklepstenose
• Pulmonalisstenose

Afwijkingen aan grote en belangrijke vaten

• Open ductus
• Coarctatio
• Coarctatio aortae
• Transpositie grote vaten

Complexe hartafwijkingen

• Tetralogie van Fallot
• Hypoplastisch linker hart syndroom

Bij ieder onderwerp wordt uitleg gegeven over de afwijking zelf, de verandering in de bloedstroom, de gevolgen en de mogelijke behandeling.

De verandering in de bloedstroom wordt uitvoerig besproken om zo de gevolgen die op kunnen treden zo goed mogelijk te kunnen begrijpen.

Bij het onderdeel gevolgen wordt vervolgens het hele scala aan mogelijke gevolgen belicht. De ernst van de afwijking en de duur van bestaan zullen onder andere bepalen wat voor jou als persoon van toepassing is.

Er wordt over mogelijke behandeling gesproken om te benadrukken dat de behandeling op iedere patiënt individueel zal worden afgestemd. In dit onderdeel passeren dus verschillende mogelijkheden van behandeling de revue.

Tekst: Marloes Vegelin
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart