Ontwikkelingsproblemen zo vroeg mogelijk opsporen

Hoe komen kinderen en jongeren met NF1 bij jullie als deskundigen?

De meeste verwijzingen krijgen we vanuit het ErasmusMC, het expertisecentrum voor NF1. Maar we krijgen ook patienten doorverwezen vanuit behandelcentra in het landelijk Expertisenetwerk van NF1. Die aanmelding komt vaak van de arts die de regie voert, zoals de kinderarts of kinderneuroloog die naar onze kinderneuroloog in Kempenhaeghe doorverwijst met de vraag om neuropsychologische onderzoek. Als patiënten bij ons al bekend zijn en ze komen terug voor een opvolging of als ze vastgelopen zijn, dan kan de verwijzing ook via de huisarts lopen. De lijnen binnen het netwerk zijn kort en daar maken we goed gebruik van.

Vanaf welke leeftijd zie je kinderen?

Liefst zo vroeg mogelijk, vanaf een jaar of drie. We willen zo vroeg mogelijk in de ontwikkeling meekijken. Maar dat lukt niet altijd, want niet elk kind heeft de diagnose NF1 al op deze leeftijd. Het gebeurt helaas nog dat kinderen later de diagnose krijgen en daarna dus ook pas bij ons komen. Vervolgens zien we de kinderen ook met zes jaar, elf jaar en vijftien jaar, zoals ook is beschreven in de Zorgstandaard voor patiënten met NF-1. We onderzoeken op deze leeftijden omdat je dan schakelmomenten hebt, van de ene school naar de andere. Van de kleuters naar het primair onderwijs en later naar de middelbare school en de overstap naar beroepsonderwijs en arbeid. Dat zijn momenten waarop we in ieder geval willen meedenken. Wij zien de kinderen ook met regelmaat tussen de zeven en negen jaar. Dat zijn niet de leeftijden die we hebben afgesproken in de zorgstandaard, maar dat zijn wel de leeftijden waarop je gaat merken dat een kind vastloopt, als er meer gevraagd wordt op school op vlak van leren, automatiseren en aandachtsfunctioneren.

Naast het onderzoek van kinderen op de poli doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar ontwikkeling van intelligentie en cognitie van deze kinderen over de tijd.

Waar let je op bij het neuropsychologisch onderzoek?

We beginnen bij de algemene intelligentie. Bij NF1 zien we vaak disharmonische intelligentieprofielen. Vaak verloopt de talige ontwikkeling beter dan de visueel ruimtelijke inzichtelijke leervaardigheden. Dat kan echt uiteenlopen. De algemene intelligentie voor kinderen zonder NF1 ligt gemiddeld rond de 100. Bij de groep NF1-ers is dat gemiddeld tien punten lager.

Doe je dat intelligentieonderzoek al vroeg?

Ja, dat doen we ook rond het derde jaar. Al is intelligentie dan nog geen statisch gegeven, daar kan nog veel in verschuiven. Intelligentie wordt meer stabiel als kinderen ouder worden. Bij jonge kinderen gaat het er met name over hoe het thuis gaat en hoe de ontwikkelingsmijlpalen zijn gegaan. We schatten in of een kindje met succes kan instromen in het reguliere onderwijs of niet. Als we denken dat dit lastig wordt, denken we mee over wat passend is voor een kind, bv. voorschool ter stimulatie van de taalontwikkeling of tijdelijke plaatsing op een medisch kinderdagverblijf om de ontwikkeling op alle vlakken zo veel als mogelijk te stimuleren.

Is intelligentie het eerste waar je naar kijkt?

Ja, omdat je daar de andere neurocognitieve maten tegen afzet. We kijken naar aandacht, concentratie, visueel ruimtelijke integratie, planningsvaardigheden, geheugen en ook naar leerbaarheid en fijnmotorische coördinatie. Dat omvat het hele neuropsychologische onderzoek. Met drie jaar kun je nog niet alle neuropsychologische domeinen in kaart brengen, maar wel steeds meer hiervan als het kind ouder is. Daarnaast geven we ouders en school vragenlijsten om zo veel mogelijk informatie op te halen uit de omgeving van het kind.

Zijn er ook problemen met de aandacht?

Zo’n 40% van de kinderen met NF-1 heeft een aandachtstekortstoornis. Dat is meer dan we zien in de algemene populatie. Soms hebben de ouders zelf ADHD, ook al hebben zij geen NF1. Dan loopt een kind meer risico op het hebben van een diagnose ADHD omdat er ook nog een erfelijke aanleg een rol speelt. Aandacht is iets waarop we kunnen inspelen. Enerzijds met de aanpak van de ADHD in de klas en thuis, en anderzijds met medicamenteuze ondersteuning als de concentratie stoort in het leren of functioneren op school.

Blijft het aandachtstekort door de hele ontwikkeling een rol spelen?

Dit zien we met name bij de jongere kinderen, tussen de zes en elf jaar. Tussen de elf en vijftien jaar zijn de kinderen beter in staat om na te denken over hun eigen gedrag en mogelijkheden. Dat zien we ook bij kinderen met ADHD zonder NF1. Vaak zie je dat kinderen na de middelbare school geen medicamenteuze ondersteuning meer nodig hebben omdat het ze beter lukt het gedrag zelf aan of bij te sturen.

Waar gaat het met de visueel ruimtelijke integratie niet goed?

Dat weten we nog niet zo goed. Bij veel kinderen met NF1 is visueel ruimtelijk redeneren relatief zwakker. Vooral visueel integratief denken is moeilijk. Bijvoorbeeld, je moet blokken bij elkaar leggen volgens een patroon dat je op een plaatje ziet. De blokken zijn driedimensionaal maar het plaatje is tweedimensionaal. Als er lijntjes tussen die blokken staan lukt het nog wel, maar zodra je de lijntjes weghaalt, dan weet het kind niet meer hoe het de blokken bij elkaar moet leggen. Een ander voorbeeld is tekeningen namaken, heel basaal, lijnen die elkaar kruisen of een driehoek of een kubus. Dan zie je dat het tweedimensionaal nog wel lukt, maar driedimensionaal gaat het mis. Het samenvoegen van delen tot één geheel lijkt lastig. In de tijd verbetert deze vaardigheid wel een beetje, maar de ruimtelijke integratie blijft de relatieve zwakte in het denken.

Wat betekent dat voor school?

Als je bijvoorbeeld een redactiesom (rekensom verpakt in een verhaal) krijgt die je moet uitpluizen, en je moet van al die delen weer een geheel maken, is dat een probleem. Terwijl je misschien wel goed kunt rekenen. Het destilleren van de som uit het verhaal valt niet altijd mee. Die integratie van delen naar een geheel doe je ongemerkt heel veel op school. Bv. ook bij een spreekbeurt of boekbespreking, dan is het belangrijk dat je let op details maar ook het geheel blijft overzien. Daarom kan werken met stappenplannen goed ondersteunen. Of taken in kleine stukjes opdelen en dan aanbieden aan het kind.

Zijn executieve functies (plannen en organiseren) ook lastig voor kinderen met NF1?

Het samenvoegen van delen naar een geheel doe je ook bij plannen. Planningsvaardigheden vinden de kinderen met NF-1 ook lastiger, maar het is niet zo verstoord als het visueel ruimtelijk inzichtelijk denken. Vooral in combinatie met een aandachtsprobleem kan plannen lastig zijn. In de bovenbouw van de basisschool worden steeds meer planmatige vaardigheden gevraagd, terwijl deze kinderen er eigenlijk nog niet klaar voor zijn. Met de juiste ondersteuning (hoe gebruik je je agenda, hoe plan je een toetsweek, strategietraining: hoe pak je een taak aan?) kunnen deze kinderen geholpen worden.

Hoe zit het met het geheugen?

Het werkgeheugen, gelinkt aan leren en automatiseren, is ook een onderdeel van de executieve functies. Aandacht en executieve functies, leren/automatiseren en het werkgeheugen vormen een driehoek, zij beïnvloeden elkaar over en weer. Het werkgeheugen betekent kort informatie vasthouden; nadenken over wat je nodig hebt, wat moet je doen, hoe zet je je handelen uit, wat kun je gebruiken, wat kun je weer loslaten en wat moet je opslaan in je langetermijngeheugen. Het werkgeheugen wordt de hele dag door bevraagd op school: pak je boek, bladzij zus en zo, dan gaan we die en die oefeningen maken, daarna gaan we dat en dat maken, daarna leg je je boek weg en dan weer verder naar het volgende vak. Als een kind wat trager informatie verwerkt en moeite heeft met leren en automatiseren, dan loopt het vast. We zien met regelmaat beperkingen in het werkgeheugen, maar het is niet bij elk kind met NF1 aangedaan. Om die reden kijken we goed naar dit denkprogramma en is het belangrijk dat de informatie die we verkrijgen hierover wordt overgedragen aan de school. We adviseren ook bv. om op school bij het kind na te vragen of instructies zijn aangekomen. Of ervoor te zorgen dat het kind de instructie nog eens kan nalezen als deze verbaal is gegeven. Of geef de instructie van tevoren een-op-een (pre-teaching), en als deze dan klassikaal langs komt, herkent het kind de opdracht al.

Wat als je dan ook nog een IQ van rond de 90 hebt?

Veel van deze kinderen kunnen op een reguliere school blijven, maar er is een aanzienlijk deel dat behoefte heeft aan aangepast onderwijs. Daarom kijken we ook graag vroeg mee. Om te weten of een kind bijvoorbeeld kan instromen in groep drie. We kijken dan onder andere hoe het automatiseren verloopt. Is het kind al geïnteresseerd in letters en cijfers, kent het de kleuren goed, de dagen van de week of het onderscheid tussen links en rechts? Ook de familieanamnese is heel belangrijk. Soms spelen er leerstoornissen in de familie. Dan weet je dat er bij dit kind ook meer risico is op moeite met leren en automatiseren, en daar kunnen we op anticiperen. Met een IQ van 90 kun je prima leren en ben je (laag)gemiddeld functionerend. Maar als je ook nog NF1 hebt, loop je meer risico en is de kans groter dat een kind ergens in de schoolloopbaan hulp nodig heeft.

Hoe zit het met de fijne motoriek?

De kinderen zijn vaak hypermobiel, net een beetje flexibeler dan andere kinderen. Motorisch zijn ze vaak wat onhandig of klunzig en hebben ze moeite met klimmen, of leren fietsen en zwemmen. Ook daar geldt de integratie van delen naar een geheel, bijvoorbeeld het bewegen van armen en benen tot een zwembeweging. Of fietsen en tegelijk opletten op het verkeer. Dat gaat allemaal minder makkelijk. Coördinatie is moeilijker, veel kinderen hebben dan ook tijdelijk begeleiding van een fysiotherapeut. Om sterker te worden, conditie te onderhouden en fijnmotorische vaardigheden te trainen. En ook sociaal sterker te worden. Als je niet meekomt op het schoolplein, met gym altijd als laatste gekozen wordt, of je wordt altijd getikt met tikkertje, dan is dat balen. Dus ook de sociale context en wat dat doet met het zelfbeeld van een kind, is superbelangrijk. De kinderen zijn ook vaak moe, waarom snappen we nog niet helemaal. Komt dat omdat ze harder moet werken om hun spieren te sturen en kost een hele dag rechtop zitten meer energie dan dat wij denken? Kinderen met NF1 hebben ook vaak slaapproblemen en ook dat kan een rol spelen bij de vermoeidheid. We weten nog niet zo goed hoe dit precies in elkaar zit. Hopelijk gaat wetenschappelijk onderzoek in de toekomst ons daar nog antwoorden op geven.

Hoe kan neuropsychologisch onderzoek de scholen helpen?

Als het bijvoorbeeld gaat om aandachtstekort, instrueren we de omgeving zo veel mogelijk een ADHD-aanpak te hanteren, zowel thuis als op school. Je wilt voorkomen dat deze kinderen achter in de klas belanden bijvoorbeeld. We adviseren ouders met de school te spreken over het creëren van een rustige werkplek vooraan in de klas, niet naast het drukste kindje in de klas. Of de mogelijkheid bieden om af en toe op een rustig plekje te kunnen werken als dat nodig of gewenst is. Soms moeten deze kinderen zich motorisch even kunnen ontladen. Laat ze dan een rondje rennen op het schoolplein zonder dat dat gek wordt gevonden. Overigens is de ADHD bij kinderen met NF1 ook met regelmaat niet de ADHD waarbij impulsiviteit en hyperactiviteit specifiek op de voorgrond staan, maar worden de kinderen vooral qua aandacht afgeleid en zijn ze dromerig. Al zijn er zeker ook drukke en impulsieve kinderen onder de groep NF1’ers. De dosering van de medicatie is vaak lager dan die bij kinderen met enkel een ADHD zónder NF1. Kinderen met NF1 kunnen profiteren van de inzet van aandachtondersteunende medicatie. We onderzoeken in ons centrum indien nodig ook hoe kinderen mét en zonder medicatie functioneren op onderdelen van het neuropsychologisch onderzoek en we bevragen hun omgeving. Wat we zien is dat kinderen regelmatig net een wat sneller denk- en werktempo krijgen, dat de informatieverwerking wat kan opklaren en soms ook het werkgeheugen. Kinderen zeggen regelmatig dat het ‘rustiger is in hun hoofd’ en leerkrachten dat taken bv. beter worden afgemaakt. We volgen de medicatie een tijdje om ervoor te zorgen dat we niet onnodig medicatie geven en we denken na over de meest optimale dosering.

Kun je visueel ruimtelijke integratie met hulp of training verbeteren?

Veel ouders vragen of kinderen dit met oefenen kunnen verbeteren? Helaas is dat niet het geval. Te trainen is het niet, gestimuleerd moet het wel worden, maar binnen de marges waar een kind comfortabel bij blijft. Het kind moet gestimuleerd worden met de juiste hulp. Niet te hoge verwachtingen hebben, en vooral voor succeservaringen zorgen bij het kind. Laat een kind bijvoorbeeld langer over een complexe taak doen of extra hulpmiddelen gebruiken. Of geef het minder opdrachten, zodat dat wat het kind maakt lukt!

Lukt het wel om executieve functies zoals plannen en organiseren te ontwikkelen?

In principe wel, maar ondersteuning krijgen op school gaat steeds moeilijker. Het inzetten van een RT’er (remedial teacher) of een IB’er (intern begeleider) om leren extra te ondersteunen en plannen en organiseren te oefenen, gebeurt minder omdat er arbeidstekorten zijn in het onderwijs. Je hebt naast financiële mogelijkheden de goodwill van de school nodig om hierin te voorzien. Het is mogelijk om extra hulp bij het Samenwerkingsverband aan te vragen in de vorm van ondersteuning door een ambulant begeleider afkomstig uit het speciaal onderwijs en extra middelen. Het ligt in handen van de gemeenten om dat te bekostigen. Soms gaat dat gewoon goed en kunnen kinderen daarvan profiteren.

Wat kunnen we nog meer doen om het geheugen te verbeteren?

Er zijn in het land trainingsprogramma’s op werkgeheugen uitgeprobeerd, maar die werkten helaas nog onvoldoende. De uitkomst in de praktijk viel tegen. Een kortetermijneffect was er wel, maar na een bepaalde tijd doofde dat uit. Dat wat geleerd is in de training, kan onvoldoende gebruikt worden bij het functioneren van alledag op school bijvoorbeeld. Wat kan helpen is het herhalen van instructies en terugvragen of teruglezen van instructies. Verbale instructies kunnen visueel ondersteund worden en visuele instructies kunnen begeleid worden met taal. Ook het opdelen van instructies in kleinere stukjes, zodat het verhaal niet zo lang is en het kind stapsgewijs alle stappen kan nemen, kan helpen. Maar ook hier heb je de goodwill van de school bij nodig.

Helpen jullie een kind ook met de verwerking dat het NF1 heeft?

Dat doen we vanaf een jaar of tien, voor die tijd kan een kind nog niet zo goed naar zichzelf kijken. Meestal gaan we het gesprek aan rond het twaalfde jaar. Soms zijn er wel eens slimmerds die al heel veel vragen over zichzelf gaan stellen, dan is het goed daar open en eerlijk in te zijn en dus rond tien jaar het gesprek hierover aan te gaan. Ik leg de kinderen uit wat NF1 aan de buitenkant is, en hoe dat eruitziet. Je kunt bijvoorbeeld neurofibromen op en of onder je huid hebben, je kunt lisch-noduli hebben in de iris van je oog, scoliose in je rug of andere botafwijkingen, of een tumor op de oogzenuw. Als dat speelt, dan hebben we het erover. Want als je een tumor op de oogzenuw hebt en je moet elke keer naar de oogarts, of je hebt een behandeling gehad met chemotherapie, dan heeft dat absoluut impact op het welzijn van het kind. Ik laat ook zien hoe NF1 eruitziet aan de binnenkant; welke dingen zijn lastig die je niet aan de buitenkant kunt zien. En benadrukt wordt dat elk kind met NF1 anders is. Ik maak een PowerPoint-presentatie, een soort spreekbeurt die ik houd voor het kind met onderwerpen als: aandacht/concentratie, moeite met leren, plannen, organiseren, schrijven of spreken, hoofdpijn, moeite met slapen, moeite met sociaal samenzijn. Dan vraag ik wat ze hiervan herkennen bij zichzelf. Het is verbijsterend om te zien hoe goed kinderen kunnen benoemen waar ze last van hebben. Dan vertel ik dat wij die klachten heel goed kennen bij kinderen met NF1. Vervolgens hebben we het over het neuropsychologisch onderzoek. Dan vraag ik wat het kind moeilijk vindt in denken en leren en wat we daarvan kunnen linken aan NF1. We leggen uit dat het leren, naar school gaan, sporten en samenzijn met anderen net een beetje anders loopt dan bij anderen, maar dat het kind helemaal goed is zoals het is. En als wij een beetje mogen helpen, dan kunnen we misschien wel dingen bereiken waardoor het makkelijker gaat op school of thuis.

Wat is de rol van de ouders daarbij?

Er zijn ouders die het moeilijk vinden en die mij vragen of ik de aandoening nog niet als NF1 wil benoemen. Dat begrijp ik, want NF1 kent ook een stigma en uiterlijke verschijningsvormen die spannend of indrukwekkend kunnen zijn. Ik vind het belangrijk om er toch een naam aan te geven. Als ik NF1 niet mag gebruiken, noemen we het de vlekkenziekte of een naam die het kind zelf bedenkt of die thuis gebruikt wordt hiervoor. Ik vind het belangrijk om het kind een beetje te kunnen ‘ontschuldigen’; dat wat moeilijk gaat, daar kun je niks aan doen. Het is belangrijk dat iets onderkend wordt. Dat een kind ziet: dat wat ik kan met leren of lezen (‘ik haal een 6 en een ander een 8’), dat hoort bij mij en dat is oké. Ik wil kinderen niet overmatig bezorgd maken, en ij vertel geen narigheden die kunnen voorkomen bij NF1 maar nu (nog) niet spelen en misschien wel nooit gaan spelen. Maar ik ben wel eerlijk over wat ik zie dat niet goed gaat en ik benoem ook altijd talenten die we kunnen gebruiken. Uiteindelijk proberen we te sturen op hun welzijn en succeservaringen, en daar hebben we ook de volwassenen om de kinderen heen bij nodig. Voor ouders kan de uitleg die gegeven wordt aan het kind ook helpen, een herhaling van het uitslaggesprek eigenlijk maar dan eenvoudiger uitgelegd. En dat een kind ziet wat het met de ouders doet en omgekeerd, is soms ook heel waardevol. Het kan opening geven voor meer openheid over NF1, ook thuis.

Krijgen kinderen als ze ouder worden andere mentale problemen?

Bij jonge kinderen zijn de problemen wat meer zichtbaar aan de buitenkant, bijvoorbeeld het wat drukke gedrag, moeilijk leren en motorisch een beetje klungelig of onhandig zijn. Bij pubers en jongeren manifesteren de problemen zich steeds meer aan de binnenkant. Ze worden zich meer bewust van wat hun aandoening op de lange termijn betekent. Daar zouden we ons nog meer mee bezig moeten houden. Als een kind bijvoorbeeld neigt naar een depressieve stoornis, piekert of zo angstig is dat het belemmerd wordt in de ontwikkeling, dan moet er opgeschaald worden in de zorg. Daarom blijven we deze kinderen goed volgen. Naast alle testen in het neuropsychologisch onderzoek zijn er ook vragenlijsten voor ouders en voor school, en vanaf elf jaar voor het kind zelf: hoe voel je je, hoe gaat het met je lichamelijk functioneren, hoe gaat het sociaal-emotioneel? Vooral bij jongeren zie ik de laatste tijd – wellicht ook onder invloed van andere factoren, de maatschappij is ook wat ingewikkeld – een toename van die interne problemen. Als je de kinderen en ouders goed begeleid, kun je erger voorkomen. Hoe eerder we daarin kunnen sturen, hoe beter.

Welke kinderen met NF1 hebben de meeste cognitieve problemen?

We weten dat kinderen met microdeleties de meeste cognitieve problemen hebben. Bij de microdeletie NF1 ontbreekt het hele gen terwijl bij andere mutaties maar een heel klein stukje ontbreekt. Bij de familiaire mutant, kinderen die het geërfd hebben van hun ouders, zijn de cognitieve problemen vaak ook wat groter dan bij de nieuwe of spontane mutaties. Dan is er nog de sociaal-economische status die ook een kleine rol speelt. Er bestaat helaas enig verschil in problemen tussen kinderen die opgroeien in een wat hoger en een wat lager sociaal milieu.

Een goede begeleiding op school is cruciaal. Ondersteunt Kempenhaeghe hier ook in?

We hebben onze eigen ambulante begeleiders, vroegere leerkrachten uit het speciaal onderwijs. Zij zijn werkzaam op de Berkschutse, een school gelieerd aan Kempenhaeghe. We kunnen deze ambulante begeleiders gericht inzetten om de vertaalslag te maken naar de school, daar waar ouders wat minder bij machte zijn om dat te doen. Zij gaan dan met de ouders naar school om ons onderzoek in jip-en-janneketaal toe te lichten en te zorgen dat er uitleg komt op school over wat NF1 is en wat het betekent voor het kind. Dat helpt enorm en wordt heel erg gewaardeerd in het land, omdat zo’n warme overdracht prettiger is dan het delen van alleen maar op papier. Dat we deze samenwerking hebben is een enorme meerwaarde van het onderzoek hier, omdat je ouders goed kunt ondersteunen in het delen van het verhaal. Niet zelden begint hier de kentering in positieve zin en zijn er ineens meer dingen mogelijk op school.

Volgen jullie ook jongvolwassenen met NF1?

We zijn nu bezig met de opzet van een transitiepoli voor kinderen met NF1. We volgen de kinderen nu tot en met vijftien jaar. Maar dan is het nog niet klaar. En ook op achttien jaar is een jongere met NF1 nog niet altijd rijp en volwassen genoeg om voor zichzelf te zorgen. Juist in die jaren kunnen internaliserende problemen (zoals depressie of angststoornissen) ontstaan, kunnen ze niet volledig werken of zijn ze nog onvoldoende zelfstandig/zelfredzaam. Of lopen de ouders vast in een moeras van regels om extra zorg te regelen en is de hulp van een maatschappelijk werker en/of onderwijsdeskundige hard nodig. Voor nu mogen we tot en met de leeftijd van achttien jaar zorg verlenen, maar voor de nabije toekomst willen we kijken of we die leeftijd kunnen oprekken, op indicatie, naar eenentwintig jaar, voordat ze in de zorg voor volwassenen terechtkomen. We streven naar een goed pakket voor al die dingen waar deze jongeren met NF1 tijdens de transitie kwetsbaar voor zijn. Dat hoeft lang niet voor iedereen, maar juist voor diegenen die riscofactoren hebben: bij familiaire mutaties, bij een lage sociaaleconomische status of bij veel cognitieve en bijkomende problemen, of jongeren die veel zorgen hebben, piekeren of angstig zijn of een belemmerd welzijn ervaren. Juist dan moet je meedenken en niet stoppen met volgen op de leeftijd van vijftien of achttien jaar.

Wil je nog wat toevoegen?

Wat ik misschien nog wil benadrukken, is dat ik het lobbyen voor deze groep kinderen zo belangrijk vind omdat je aan de buitenkant niet altijd ziet wat er aan de binnenkant nog meer speelt. Ik voel mezelf een beetje een prediker voor deze patiëntengroep, want de kinderen worden snel tekortgedaan, en dat vind ik heel pijnlijk. Als we met ons beleid deze kinderen vroeg ‘vangen’, volgen en bijsturen waar nodig, en zo het kind én de ouders kunnen helpen, dan denk ik dat we voor hen het goede doen. Dat is het allerbelangrijkste.