Het is een heftige ziekte, maar er zit wel toekomst in

Hoe merkten jullie dat er iets aan de hand was?

Vorig jaar zomer merkten wij dat Fabian qua ontwikkeling stil bleef staan. Hij wilde meer zitten en alleen maar boekjes lezen. Hij bewoog weinig en huilde veel. Op het consultatiebureau vertelde ik dat hij ook wat houterig bewoog en toen werden we naar de kinderfysio doorverwezen. In eerste instantie dachten ze aan hypermobiliteit. Dat komt ook in de familie voor. Hij was toen 2,5 jaar en houterigheid kon daar wel een uiting van zijn, omdat ze zich wat stijver houden. Hij kreeg twee maanden fysio en er kwam wel wat verbetering, maar te langzaam vond de fysiotherapeut. Ze adviseerde er verder naar te laten kijken, en dan vooral zijn heupen te laten onderzoeken. Zo kwamen we via de huisarts terecht bij de kinderarts en uiteindelijk kregen we twee dagen voor kerst te horen dat de dokters aan een vrij progressieve spierziekte dachten waarbij hij niet oud zou worden. Dat was een enorme slag.. Vervolgens werd DNA afgenomen van Fabian en tegelijkertijd werd de doorverwijzing naar het Spieren voor Spieren Kindercentrum in gang gezet. Uiteindelijk kwam alles bij elkaar op de diagnosedag van het Spieren voor Spieren Kindercentrum. Zo’n diagnosedag is wel geweldig omdat je aan het eind van de dag zo veel stappen verder bent, waar je anders misschien veel langer over zou doen. Maar al met al waren we met de uiteindelijke diagnose drie maanden verder; een periode van onzekerheid die wel een forse impact op ons heeft gehad. Iedere keer dat we in die tijd naar hem keken dachten we aan wat ons nog te wachten stond.

Hoe gingen jullie daarmee om?

Wat ik in het voortraject vervelend vond was dat de vragen een beetje gericht waren op die progressieve spierziekte. Het leek of ze daarop aan wilden sturen. Ik herkende niet alles wat ze vroegen. Dus hebben we heel clean een document opgesteld met onze waarnemingen. Dat zouden we eerst geven, en daarna mochten ze vragen gaan stellen. Achteraf was dat wel slim. Ik had ook al gezien dat hij gekke knokkels had, in de zomer. Dik en rozig, het zag er niet uit als eczeem. Dat had ik er ook in gezet. En juist dat was een punt dat ze getriggerd had om hem door te sturen naar immunologie. Ook de verkleuring boven zijn oog was me wel opgevallen, maar dat had ik niet in het verslag gezet. Zijn ogen waren wat roder, wat dikker en er zaten wat vlekken op. Ik dacht dat het van het slapen kwam. Daar vroegen ze in het Spieren voor Spieren Kindercentrum ook heel specifiek naar.

Werd hij slechter in die tijd?

Ik vind dat moeilijk te beoordelen. Ik heb teruggekeken in foto’s van de afgelopen maanden en zag dat hij wel degelijk achteruitgegaan was. Dan merk je dat je op dat moment de achteruitgang niet bewust registreert. Hij was 2,5, dus sommige vaardigheden moest hij nog ontwikkelen. En als hij het niet deed, dacht je dat hij lui was, of dat het nog wel kwam, je registreert het niet als afwijkend. Je geeft er wel een verklaring aan; het is een jongetje, hij wordt liever getild enzovoort. Nu zie je het als je terugkijkt naar de foto’s, maar op dat moment had ik dat niet scherp.

Verwijt je dat jezelf?

Dat vond ik toen wel lastig, vond het dom van mezelf, nu heb ik het een plek gegeven.

Je kreeg dus binnen een dag een andere diagnose?

Het moest nog wel bevestigd worden, maar we gingen met een voorlopige diagnose JDM naar huis. Met een ander gevoel en een ander perspectief. Hij was eigenlijk nog te jong voor deze ziekte dus er moest nog een biopt gedaan worden om het te bevestigen. We waren ook wel opgelucht, als het iets moet zijn, dan liever dat. Maar ergens hadden we ook nog hoop dat het niet zo was.

Welke dingen vielen jullie nog meer op?

2,5 is een leeftijd dat alle kinderen ’s middags rusten, dus dat deed hij ook. Hij was wel heel huilerig. Achteraf kon hij natuurlijk niet meer en voelde hij pijn en frustratie. Hij zei wel altijd ‘au beentjes’. Dat was opvallend.

Wanneer werd de diagnose bevestigd?

De dag na het spierbiopt.

Zijn jullie op internet gaan kijken?

Nee, de eerste maanden niet. Het scala aan spierziektes is zo breed, van heel ernstig tot mild, dus je hebt geen idee waar je moet kijken.

Hoe is het verder gegaan na de diagnose?

Als we het in december gehoord hadden, waren we heel erg geschrokken, maar omdat we al een klap gehad hadden, waren we nu heel blij met de diagnose. Natuurlijk is het een heftige ziekte, maar er zit wel toekomst in. We voelden dus opluchting. Dezelfde week werd hij opgenomen. Hij kreeg een stootkuur prednison via het infuus, drie dagen lang. Daarna keken ze hoe het ging. Ook kreeg hij een basistest bij de fysiotherapeut om te zien wat hij fysiek nog kon, naast een bottenscan, bloedprikken en dat soort dingen. Hij krijgt nu prednison en methotrexaat.

Wat was het effect van die stootkuur?

Na drie dagen infuus met prednison zagen we dat hij op bankjes klom en dat kon hij drie dagen eerder niet! Dat kwam doordat hij de pijn in zijn spieren kwijt was. Hij is heel erg vooruitgegaan. Zit lekkerder in zijn vel. Je ziet hem fysiek vooruitgaan en zijn humeur is veel beter. Hij heeft geen pijn meer, dat scheelt veel. Hij is ook veel sterker geworden in zijn benen en zijn armen. Als hij vroeger viel, hoorde ik ‘pok’, het geluid van zijn hoofd op de grond. Hij was eerst bang om te vallen, maar daarna zag hij dat hij zich op kon vangen en nu raakt hij zijn angst kwijt. Dat is pas drie, vier maanden geleden dus.

Hoe gaat het met het toedienen van de medicijnen ?

Het gaat heel goed. Hij krijgt er natuurlijk nog van alles bij, foliumzuur, calcium en zo. Hij was ruim twee, hoe krijg je dat er allemaal in! Hij was wel zo oud dat hij zich realiseerde dat het serieus was. We zeiden tegen hem: ‘Dokter Gert heeft je beentjes beter gemaakt, maar dokter Gert zegt ook dat je iedere dag je tabletjes moet innemen.’ Dokter Gert misbruiken we nog steeds, zeg maar!: ‘Anders worden je beentjes weer ziek.’ Dat snapt hij wel.
De methotrexaat wordt gespoten door de huisarts, een bewuste keuze. Ik wil niet dat hij mij associeert met spuiten. Hij heeft nog geen tijdsbesef. Ik kan hem niet uitleggen dat het alleen op maandag moet. In de vakantie zal ik het wel doen. Ik denk dat ik er niet zo zenuwachtig van word om mijn eigen kind te prikken.

En met de prednison?

Hij kreeg kale plekken en werd wat opgezet. De kale plekken vond ik wel heftig, lastige momenten waren dat. We kamden de lange haren er overheen. Maar ik zag ook hoe hij fysiek enorm opknapte. Dus de balans was nog steeds positief. Ik heb geen moeite om het door te zetten. Het gaat nu zo goed. Afbouwen vond ik juist eng, ik was bang voor een terugval.

Hoe heb je je verder geïnformeerd?

Voordat hij dat biopt kreeg vroegen ze of we mee wilden doen aan een onderzoek. Toen kregen we een heel basisverhaal over het immuunsysteem, het onderzoek, de resultaten en dergelijke. Oorzaken, gevolgen en zo. Daarna heb ik nog wel gegoogeld, maar dan kom je veel dezelfde verhalen tegen. Praktische dingen vind je gewoon niet. Zijn immuunsysteem ligt nu plat, dus naar de crèche mag hij niet. Dat soort consequenties in de praktijk vind je niet.

Ben je lid van een patiëntenvereniging?

Nee, we hebben even genoeg aan onszelf voordat we naar buiten gaan kijken.

Hoe loste je het crècheprobleem op?

Wij werkten allebei vier dagen dus moesten we twee dagen oplossen. Mijn moeder doet de maandag en op dinsdag doen we allebei een halve dag. Dat gaf zeker in het begin ontzettend veel onrust, los van de emoties. Je zoekt naar een systeem. Dat vond ik wel een worsteling. Ook het omgaan met praktische dingen; de logistiek, de oppas, maar ook je werk. Je hebt het gevoel dat je constant achter de feiten aanloopt, thuis en op het werk, en dat was zwaar.

Krijg je medewerking van je werk?

Jazeker. Zeker in het begin zeiden ze ook, moet je er niet even tussenuit? Maar we wisten niet wat ons nog te wachten stond, dus ik ben eigenlijk gewoon doorgegaan de eerste maanden. Ik heb nu op dinsdagmiddag zorgverlof. Juist mijn werkgever zei dat ik goed moest opletten, dat ik ook tijd voor mezelf moest nemen. Dat heb ik te weinig gedaan. Ik merk nu ook dat ik ontzettend moe ben en twee weken geleden heb ik op mijn werk gezegd dat ik er even tussenuit ga. En dat kon, het is tenslotte ook vakantie.
Mijn man heeft nu een eigen bedrijf. De zaak waar hij werkte werd in dezelfde tijd opgeheven en hij heeft een jaar lang thuisgezeten. De eerste maanden was hij dus thuis, dat was wel heel prettig. Hij heeft toen ook de tijd gehad om alles voor zichzelf op een rijtje te zetten. Nu is hij weer volledig aan het werk.

Praat je erover met je omgeving?

Met mijn naaste familie natuurlijk wel, maar in die tijd kreeg mijn schoonvader een heftige bacteriële infectie. Mijn man wilde natuurlijk ook graag naar zijn vader, maar Fabians immuunsysteem lag plat, dus dat was niet zo’n goede combinatie. Daardoor hadden we wel wat sociale druk. Soms kwam dat er dus ook nog bij.
Als de diagnose gesteld is en de behandeling gestart, denken mensen dat het wel weer goed gaat. Dus echt beseffen wat het voor ons betekent praktisch gezien, de onrust en alles, dat schatten mensen niet altijd goed in. Daarna merk je hoe moe je eigenlijk bent, als dat allemaal achter de rug is.

Hoe gaat het op dit moment?

We zijn nu net aan ’t afbouwen. Hij ging ’s nachts slecht slapen en kreeg valse energie, dus de avonddosering wordt minder. De eerste keer dat we afbouwden kreeg hij een terugslag, dat was na zes weken behandeling.
De eerste mijlpaal is dat hij straks op onderhoudsniveau zit, dat hij weer wat dingen kan gaan doen; naar de crèche, naar een speelparadijs, dat zijn immuunsysteem weer oké is.
De crèche is nu letterlijk afgeraden. Kerst is voor mij altijd een mijlpaal. Hij wordt volgend jaar vier. Zal hij dan fysiek meekunnen met de andere kinderen, dat speelt wel door je hoofd. Hij mag nu nog geen trainingen of iets dergelijks doen.

Hoe doen jullie het samen, liggen jullie op een lijn?

Nu zeker wel, maar in het begin was het een lastige periode. Ik wilde er veel over praten en mijn man hield veel voor zichzelf, ging ook gewoon door. Daar hadden we soms wel woorden over. Na de diagnose was dat weg.

Wat was het effect op jullie dochter Elize?

Ze vond dat Fabian alle aandacht kreeg. Ze zag wel dat het niet zo leuk was, maar als wij met hem naar het ziekenhuis gingen, moest zij weer naar oma. Ze wilde mee! Dat was wel een ding. Ik probeerde het wel te compenseren, maar mijn lontje werd wat korter, dat voelde ze haarscherp. Toen Fabian in het ziekenhuis lag, konden we in het Ronald McDonald Huis terecht en ging Elize ook mee. Dat hadden we met school geregeld. Dat was wel heel fijn. Ze ging toen ook mee naar het ziekenhuis en zag wat er met Fabian gebeurde, en dat het niet allemaal leuk was en zo. En ze konden weer samen in bad, net als thuis. Voor hen samen was dat wel goed. Maar toen mijn ouders na een dag of vier langskwamen vond ze het wel genoeg en wilde ze weer naar huis. Het gaf mij rust dat het haar ook goed had gedaan. Na afloop ben ik een week lang met haar op vakantie geweest. Daarna hebben we het er niet meer over gehad, toen was het klaar.

Hoe zien jullie de toekomst?

Het is een vrij zeldzame ziekte, dus een representatieve groep is er niet echt. Er is een deel dat na een paar jaar behandeling klaar is. Ze bouwen af en dan werkt het immuunsysteem weer naar behoren. Er is een deel dat nog nabehandeld moet worden en een deel dat chronisch behandeld moet worden. Welke van de drie het wordt weet je niet. In het ergste geval moet hij chronisch behandeld worden maar kan hij wel goed functioneren. Dan wordt hij maar geen topatleet, maar dan hoeven wij ook niet langs de lijn te staan! Dan maar dammen!