Overgangen en veranderingen zijn moeilijk

Wanneer kwam je erachter dat er iets niet goed was met Kay?

Ik was dankbaar dat ik uiteindelijk toch nog zwanger ben geraakt. Na de vruchtwaterpunctie kregen we te horen dat onze zoon het syndroom van Klinefelter en daar bovenop nog een ernstige nierafwijking had. Dat was in de 20ste week.

Had je ooit van dit syndroom gehoord?

Nooit. De klinische genetica belde ons op en ik hoorde aan het praten van mijn man dat iets niet in orde was. Ik schrok, want ik dacht meteen aan een genetische afwijking. Mijn man vertelde dat de baby Klinefelter had, dat hij groot zou worden en onvruchtbaar zou zijn. Ik was meteen opgelucht en zei, is dat alles? Na het telefoontje zijn we informatie gaan zoeken op internet en we kwamen terecht bij de Klinefelter Vereniging. Ik had een fijn gesprek met een vrijwilliger, een oudere man die zelf ook het syndroom heeft. Het gesprek met hem gaf ons een fijn en hoopgevend gevoel. Verder zoeken op internet stemde ons wel enigszins bezorgd, zoals o.a. borstgroei, hormoonspuiten vanaf de pubertijd en andere mogelijke lichamelijke en psychische problemen.

Wat hebben jullie toen gedaan?

We hadden nog een afspraak bij de klinische genetica die ons informeerde over een enorme variëteit aan symptomen die zich kunnen voordoen, medeafhankelijk van erfelijkheid. Wat mij achteraf geen goed gedaan had, was het advies om het zo weinig mogelijk mensen te vertellen. Voordat onze zoon geboren werd kregen we veel informatie te verhapstukken met welke zorgen en onzekerheden we mogelijk geconfronteerd konden worden. Normaliter krijgen ouders deze informatie geproportioneerd op hun dak gedurende hun leven. Het voelde alsof een groot deel van ons leven hierdoor al werd uitgetekend. Echter dát we het weten heeft ook zijn voordelen want we zijn voorbereid en kunnen hierdoor vroeger ingrijpen bij problemen.

Hoe ging het na de geboorte?

In de week dat ik in het ziekenhuis verbleef na de keizersnede kreeg hij meteen meerdere nieronderzoeken. In zijn eerste levensjaar had hij al negen belastende nieronderzoeken gehad. Voor mij was dit geen gemakkelijke periode, het was mijn eerste kind, na mijn 40ste geboren, en daarbovenop stond ik er grotendeels alleen voor. Dagelijkse toediening van antibiotica en veel drinken was noodzakelijk volgens de kindernefroloog. Hij was een grote zware baby, dronk goed maar sliep heel slecht, overstrekte zijn lichaam, had eczeem en was onvoorspelbaar.
Vanaf baby vond hij overgangen en veranderingen al moeilijk. Toen ik na zeven maanden met borstvoeding wilde stoppen, wilde hij geen andere melk. Met een heel geleidelijke opbouw van koemelk gemengd met afgekolfde moedermelk accepteerde hij uiteindelijk de voeding.
Hij werd vaak wakker met ontroostbare huilbuien, was claimend en afwerend tegelijk. Ik wilde hem graag knuffelen en troosten, maar dat wilde hij niet. Hij wilde wel contact, maar toch weer niet. Dat vond ik wel moeilijk. Ik deed samen met Kay een cursus Shantala babymassage, en dat liet hij vaker toe.

Wat doe je dan?

De meeste mensen kenden het syndroom niet. Ik vond een antroposofisch consultatiebureau en zij hebben mij goed geholpen. Kay was toen 6 maanden. Zij behandelden hem als een uniek kind en ze sloten hierbij aan op mijn eigen visie. Namelijk de mens als één geheel zien, waarin fysieke, mentale, emotionele, spirituele, sociale en gedragsmatige aspecten onlosmakelijk met elkaar zijn verbonden en elkaar kunnen beïnvloeden.
Om zijn weerstand niet te verslechteren wilde ik liefst de dagelijkse antibiotica afbouwen, want hij had last van buikpijn, veel gezichtsuitslag en had al gaatjes in zijn melktandjes. Na zijn 4e levensjaar heb ik in overleg met meerdere professionals een afbouwschema van antibiotica en opbouwschema van noodzakelijke ondersteuning op natuurbasis kunnen bewerkstelligen. Ik moest ook even stoppen met werken, want ik had geen energie meer. Ik was uitgeput. Er was zo veel aan de hand. Ik moest zo veel uitzoeken, zorgen, blijven meedenken en veel zelf initiatieven nemen enz. Ik raakte niet bijgetankt.

Met wie had je het meeste contact over zijn medische problemen?

Ik had het meeste contact met de arts, een verpleegkundige van het antroposofisch consultatiebureau, een homeopaat, kinderarts en de kindernefroloog. Elk nieuw probleem dat zich aandiende zocht ik tot de bodem uit om een zo positief mogelijke draai eraan te kunnen geven. Dat begon met de antibiotica, slecht slapen, vervolgens de vaccinaties, eczeem, ernstige hoest en ontroostbare huilbuien. Later kwamen daar nog regelmatige kiespijn, bijtwang, tand -, oog- en oorontstekingen bij. Ook werden buikpijnaanvallen door wisselende stoelgang (obstipatie en/of diarree) steeds duidelijker. Omdat de reguliere medicijnen hem zichtbaar geen goed deden heb ik alternatieve middelen gezocht om zijn klachten te verzachten en zijn weerstand te verhogen.

Hoe verliep zijn ontwikkeling?

Hij was een lieve, rustige en ondeugende peuter die ons graag fopte. Autootjes waren favoriet, hij speelde graag buiten, neuriede en danste graag op muziek. Zijn aandacht ging meer uit naar met volwassenen spelen (clownesk) dan met leeftijdgenoten.
Hij had een sterke eigen wil, was erg bepalend en kon erg driftig zijn. Hij heeft een lang ritueel nodig om naar bed te gaan. Door te oefenen kon hij met 17 maanden lopen. Bij moeder-en-kindgym bewoog hij zich houterig en voorzichtig. Na de DTP-spuit is zijn gezondheid nog gevoeliger geworden. Zijn aanwezige klachten werden nog meer uitvergroot, vooral de op epilepsie lijkende aanvallen en ernstige hoest waardoor de avonden en nachten regelmatig erg onrustig verliepen.
Als kleuter (vanaf 3 jaar) ging hij naar de peuterspeelzaal en naar de muziekschool. Praten ging niet vanzelf, daarom hebben we een jaar lang speciaal afgestemde cursussen hiervoor gevolgd bij het audiologisch centrum om hem als ouder zo veel mogelijk hierin te kunnen ondersteunen. Vanaf die tijd kwam hij voorzichtig uit zijn cocon, hij werd iets vrijer en begon langzaam meer te praten, vanaf 3,5 jaar. Regelmatig wisselden gezondheidsproblemen zich af. Ook heeft hij een tactiele overgevoeligheid waardoor hij veel kleren niet kan verdragen, labeltjes uit truitjes geknipt moeten worden en het lastig is om voor hem kleren te kopen.

Hoe ging het op de basisschool?

Hij ging naar het reguliere basisonderwijs in onze stad. Maar ik merkte dat hij daar niet op zijn plaats was in een groep van 23 kinderen. Hij was erg verlegen en bang. Het praten verliep moeizaam ondanks onze cursussen bij het audiologisch centrum en tevens na school twee keer per week oefenen bij een particuliere logopedist. Voor zijn nieren heeft hij op school een speciaal drinkschema. Het voelde goed voor mij dat hij na een testprocedure mocht switchen van regulier basisonderwijs groep 2 naar speciaal onderwijs cluster 2 voor kinderen met een ernstige taal- en spraakachterstand. Ik was blij te zien dat hij zich vanaf die tijd toch steeds beter in zijn vel voelde zitten. In groep 3 werd ontdekt dat hij dysfasie had. In groep 5 kregen we tijdens een ouderbespreking te horen dat hij geliefd is bij zijn klasgenoten, echter ook dat hij een erg trage leerling is met een groeiende leerachterstand, ondanks zijn IQ van 105. In groep 7 werd hij gepest en moest hij vaker verzuimen vanwege recidiverende darmproblemen die resulteerden in een gecompliceerde blindedarmontsteking. Einde groep 7 trok de school aan de bel omdat Kay volgens de jaarlijkse testen weinig vooruitgang liet zien en bijna twee jaar achterstand had. De hulp van de Klinefelter Vereniging is toen ingeroepen en deze heeft nuttige tips gegeven ter ondersteuning. Tijdens of na testperiodes op school heeft hij wel meer op epilepsie lijkende aanvallen dan normaal.

Wat gebeurt er bij een aanval?

Het gebeurt meestal na zijn eerste slaapje ’s avonds. In eerste instantie horen we via de babyfoon dat hij geluiden maakt. Vervolgens gaat hij dan ontroostbaar hard huilen, met zijn armen en handen slaand, en roept soms ‘pijn’! Zijn ogen zijn open en hij kijkt angstig, is niet aanspreekbaar en kan zich hiervan nooit iets herinneren. Hij wil dan opgepakt worden, maar zo gauw hij opgepakt wordt wil hij dat je hem weer neerzet. Uiteindelijk begint hij te geeuwen en dan valt hij oververmoeid in slaap. Af en toe herhaalt het zich een paar keer achter elkaar op een avond.

De neuroloog kan het niet behandelen?

We hebben het een aantal keren gefilmd en de neuroloog vindt dat het op epilepsie lijkt, maar de momentopname van het EEG na een slaapdeprivatie in het ziekenhuis wees niet per definitie uit dat het epilepsie was. Ze dacht meer aan nachtmerries. Omdat hij deze aanvallen overwegend in de winterperiodes krijgt was het volgens de neuroloog niet nodig om medicijnen te geven. Ik merk dat hij het meestal in de wintermaanden heeft, als hij getest wordt op school en als er een emotionele en/of cognitieve overload is. De school houdt ons op de hoogte wanneer testen plaatsvinden. Als ik hem in die tijd ondersteun met homeopathische druppels heeft hij beduidend veel minder last van deze aanvallen.

Zijn er andere problemen die je zwaar vindt?

Naast zijn niet geringe gezondheidsklachten, waardoor mijn leven voor een groot deel uit medische afspraken bestond, kom ik hier zelf ook niet ongeschonden uit. Door de non-stop chronisch medische en psychosociale zorg heb ik in bepaalde periodes ook op mijn laatste benen gelopen en mijn lichaam heeft hiervan duidelijke signalen afgegeven (o.a. vermoeidheid en fysieke aandoeningen). Ik vind het geen gemakkelijke taak om een kind met een beperking op te voeden en weinig emotionele steun en klankbord van mijn echtgenoot te ontvangen. Bij zowel mijn inflexibele echtgenoot als mijn zoon moet ik elke verandering aankondigen en liefst uit de strijd blijven om escalaties te voorkomen. Naast de onophoudelijke steun die nodig is vind ik het soms jammer dat Kay weinig wederkerig communiceert, dat hij zich niet wil laten troosten, zich moeilijk iets wil laten uitleggen en de laatste tijd nog meer verbaal weerbarstig gedrag vertoont binnenshuis. Dit in tegenstelling tot zijn gedrag buitenshuis waar hij wordt ervaren als lief en aangepast.

Wat is je klankbord?

Vriend(innen), collega’s en de juiste professionals in bepaalde fasen.
Op dit moment onderzoekt een GZ-psycholoog/orthopedagoog die gespecialiseerd is in het Autistisch Spectrum Syndroom (ASS) de diagnose autisme. Dit omdat Kay in de eindgroep zit en een goede schoolkeuze gemaakt moet worden, alsook om de nodige begeleiding en erkenning te krijgen. Ik zoek mijn weg om met mijn echtgenoot en zoon, die beiden ASS-kenmerken hebben, zo goed als ik kan om te gaan. Het is nodig om dingen voor mezelf te doen waardoor ik hernieuwde energie krijg, alsook op tijd delegeren en een klankbord organiseren.

Je lijkt wel een regisseur!
De rol van regisseur is mij wel toebedeeld. Ik ben inderdaad de spil die alles draaiende houdt. Ik voel mij een echte organisator, een bemiddelaar tussen mijn zoon en mijn echtgenoot, een coördinator tussen mijn zoon en specialisten, therapeuten, docenten e.d. Ik probeer altijd de communicatie positief op gang te houden. Daar word ik wel eens moe van, want veel instanties communiceren niet zo goed samen. Ik moet voortdurend actief blijven meedenken en de verantwoordelijkheid nemen om alles zo positief mogelijk te laten verlopen. Het leven blijft hierdoor een golving van goede en minder goede tijden. Ik kan niets verwachten en moet zelf de verantwoordelijkheden nemen waar nodig.

Hoe kijk je naar de toekomst?

Zorgend en altijd blijven meedenken. Omdat zelfstandigheid en zelfredzaamheid niet vanzelf gaan laat ik hem elk jaar een cursus psychosociale weerbaarheid doen. Ik vind het belangrijk hem te blijven trainen en stimuleren en creatieve plannen te bedenken hoe ik dit in elke fase van zijn leven het beste kan bereiken, zoals o.a. weerbaarheidstrainingen, muzieklessen, theaterlessen enz. Speelse activiteiten inzetten om hem te begeleiden naar een ‘zo goed als mogelijk’ innerlijk krachtig, sociaal, gelukkig en zelfstandig leven. Ik wil mezelf ook minder wegcijferen en alert blijven om zelf goed te blijven bijtanken.

Begrijpt hij wat hij heeft?

We hebben het nog niet verteld omdat de tijd hiervoor nog niet rijp was. De puberteit begint zich langzaam aan te kondigen. We mogen ons nu gaan voorbereiden om hem het een en ander uit te leggen. Daarom willen we binnenkort een afspraak maken met een endocrinoloog.

Heeft Kay vrienden?

Hij heeft straatvriendjes, fietst in de zomer hier in de buurt en gaat regelmatig naar kinderen toe of kinderen komen hier spelen, maar een vast vriendje heeft hij niet. Hij vindt het moeilijk om het contact vast te houden. Op zijn verjaardag nodigt hij altijd een paar kinderen uit voor zijn feestje en gedurende het schooljaar probeer ik afspraken te regelen, wat niet altijd even gemakkelijk gaat, omdat zijn klasgenootjes allemaal ver weg wonen.

Zit hij op een sport?

Hij leerde al vanaf zijn 4e fietsen, zwemmen, skaten, schaatsen en skiën. Hij speelt graag buiten en we gaan vaak wandelen of fietsen samen. Hij zit nu vier jaar op tennisles. Tennis vindt hij meestal wel leuk, alleen heeft hij geen zin om wedstrijden te spelen. Gewoon lekker speels elke week de tennislessen volgen is voor hem voldoende. Sinds kort zit hij op jeugdtheater en sinds een jaar op blokfluitles. Kay heeft een goed muzikaal geheugen en heeft al een paar keer een miniconcert gegeven. Onlangs is hij gevraagd om de rattenvanger van Hamelen te fluiten en deels te spelen op het jeugdtheater. Dat vind ik super voor hem en goed voor zijn zelfvertrouwen.

Als je naar de toekomst kijkt, wat vind je het moeilijkste voor hem?

Voor hem vind ik het moeilijkste dat zijn informatieverwerking onvoldoende en traag verloopt (dysfasie) en dat zijn assertiviteit naar anderen zeer gering is. Hij is kwetsbaar naar de buitenwereld en ik maak mij soms zorgen over zijn sociale leven en zelfzorg in de toekomst.

Heb je nog contact met de patiëntenvereniging of andere lotgenoten?

Ik heb met meerdere mensen van de vereniging contact gehad. Met vaste mensen heb ik regelmatiger contact en we zijn ook al bij elkaar thuis geweest, ook met de kinderen. We herkennen veel in elkaars zonen en het is fijn om met elkaar ervaringen te kunnen uitwisselen.

Vind je dat de zorg in Nederland is ingesteld op jongens met Klinefelter?

Helemaal niet. Bepaalde artsen en hulpverleners wisten ook helemaal niet wat het syndroom was. Als een kind autisme heeft is het ontvangen van begeleiding via het pgb vanzelfsprekend, maar dat is niet zo met het syndroom van Klinefelter. Terwijl dit syndroom en autisme veel overeenkomsten kunnen vertonen. Hierdoor merken we ook weer dat het syndroom nog weinig erkenning heeft in de maatschappij.

Jouw leven lijkt grotendeels in dienst te staan van je gezin?

Dat klopt, ik heb een groot verantwoordelijkheidsgevoel en een regelende positie hierin moeten verwerven. Het is goed om bepaalde taken meer te delegeren. Echter de organisatorische en regelende rol zal ik altijd moeten blijven doen met een zoon en partner met ASS-kenmerken. Naast mijn gezin werk ik al twintig jaar parttime in de geestelijke gezondheidszorg als psychosociaal therapeut, werk dat ik met veel plezier doe en dat mij de nodige afleiding geeft.

Waar moet een ouder van een kind met met Klinefelter op letten? Wat is je advies?

Afhankelijk van het probleem pas ik een combinatie toe van enerzijds samenspraak met anderen en anderzijds mijn eigen bagage en intuïtie. Ik ga hierin zo goed als mogelijk in op de afstemming naar mijn zoon. Het lost zich zelden vanzelf op. Belangrijk voor mijn zoon is dat ik de volgende aspecten zo veel mogelijk toepas; geduld, begrenzen, uit de strijd blijven (van zijn boosheid), structuur bieden en bij belangrijke dingen checken of hij het goed begrepen heeft. Het allerbelangrijkste is hem duidelijk voorbereiden op veranderingen en hem vooral stapsgewijs blijven stimuleren in zijn zelfredzaamheid en zelfstandigheid, passend bij zijn huidige ontwikkeling. Om zijn zelfzekerheid te vergroten is het goed om aandacht te geven aan zijn kwaliteiten en deze te stimuleren om hem zo veel mogelijk positieve ervaringen te laten opdoen. Bij onze zoon is dat o.a. muziek, toneel, computeren, natuur, humor, spel, je inleven in zijn belevingswereld en een goede combinatie van in beweging blijven en rust nemen.
Last but not least; als ouder is het belangrijk om op jezelf te blijven letten. Ik blijf me goed voelen als ik ervoor zorg dat mijn draaglast en mijn draagkracht in balans zijn.