De klassieke Klinefelter bestaat niet

Hoeveel jongens met Klinefelter zien jullie per jaar?

We hebben er geen database van aangelegd, maar naar schatting zijn dat er ongeveer twintig. Nieuwe patiënten en jongens die al onder behandeling zijn.

Wanneer komen ze bij jullie terecht?

Dat verschilt. Soms is het al bekend tijdens de zwangerschap, door een vruchtwaterpunctie bijvoorbeeld. Dan zien we de ouders en het kind direct na de geboorte. Bij andere jongens komt het syndroom pas aan het licht als er gedragsproblemen zijn, problemen op school, of als ze niet goed in de puberteit komen en de kinderarts de chromosomen na laat kijken. En soms wordt het pas bij de internist ontdekt of bij de infertiliteitspoli.

Hoe gaan de ouders ermee om?

Het is voor ouders best lastig. Je kunt ze wel informeren, maar de klassieke Klinefelter bestaat niet. Het beeld wisselt nogal. Een aantal dingen weet je wel, zoals het onvruchtbaar zijn op latere leeftijd. Dat vinden de ouders vaak wel moeilijk. We werken samen met het maatschappelijk werk of onze psycholoog om dat een plekje te geven. Als het kind ouder wordt krijgen de ouders vaak meer vertrouwen, als ze zien hoe het opgroeit.

Hoe vaak zie je de jongens?

Er is geen bepaald protocol voor, maar we zien ze ongeveer één keer per jaar. Om te kijken hoe de ontwikkeling en het gedrag is, en of er problemen zijn. Maar als ze naar school gaan wil ik ze wat vaker zien. Preventie is vaak beter, om problemen te voorkomen.

Is een vroege diagnose beter voor de ontwikkeling van het kind?

De jongens die geen vroege diagnose hebben gehad en die zijn vastgelopen op school, dat had je misschien kunnen voorkomen. Beter kunnen sturen, dat kan de winst zijn van een vroege diagnose. Ik weet niet of het eindresultaat anders zou zijn, qua intelligentie of beroepskeuze.

Zit het Klinefelter syndroom eigenlijk in de hielprik?

Nee, het Klinefelter syndroom zit niet in de hielprik. De vraag of chromosomale afwijkingen zoals Klinefelter syndroom in de hielprik kunnen worden opgenomen is ook geen eenvoudige. De vraag raakt aan ethische kwesties, maar ook praktische zaken spelen een rol.

Met welke klachten komen de ouders?

Gedragsproblemen, niet goed overweg kunnen met anderen en soms een lagere intelligentie. Of juist heel verlegen zijn, gereserveerd en veel rustiger dan andere jongens in het gezin. Maar veel jongens met Klinefelter worden niet herkend, dus wij zien maar een geselecteerde groep.

Herken jij ze direct?

Lang niet allemaal. Ze hebben ook weinig duidelijke, uiterlijke kenmerken. Ze zijn vaak relatief wat langer. Opstandigheid of gedragsstoornissen zijn veel genoemde kenmerken, maar in mijn beleving zijn het vaak de wat rustigere of niet vooruit te branden jongens. Het valt niet mee om ze er zomaar uit te pikken. Je moet weten waar je naar moet kijken. Veel dokters en kinderartsen denken dat een jongen met Klinefelter per definitie moeilijk in de puberteit komt, maar dat valt vaak wel mee. Het begin is er meestal wel, maar het falen van de zaadballen wordt erger met de jaren, en dan vallen ze door de mand. Ze zijn dus niet zo makkelijk herkenbaar.

De puberteit begint wel, maar zwakt dus af?

Meestal wel, en als je dan de testosteronspiegel (testosteron is een mannelijk geslachtshormoon) gaat meten, zit deze vaak op de ondergrens van wat normaal is. In de loop van de tijd gaat de testikelfunctie verder achteruit en zal de testosteronspiegel te laag worden. Ook het testikelvolume blijft achter. 20-25 ml is normaal, maar jongens met Klinefelter komen vaak niet verder dan zo’n 8 ml. Het volume van de zaadballen wordt bepaald door de zaadproducerende cellen. Als die niet goed van kwaliteit zijn blijft het volume dus achter. Dat valt op en daar let ik op.

Wanneer start je met een behandeling?

Dat laat ik afhangen van de testosteronspiegel in het bloed en de groei. Voor de groei is testosteron een belangrijk hormoon. Als de groei achterblijft, kan dat dus ook een reden zijn om meer testosteron te geven. Testosteron heeft een anabole werking, het heeft naast het effect op je groei, ook een positieve invloed op spieropbouw, humeur en fitheid. Ik houd wel het gedrag in de gaten. Een normale testosteronspiegel begint bij 10, dat is de ondergrens. Als een jongen goed gedijt bij 10, dan ben ik niet echt geneigd dat op te krikken naar 15.

Hoe vaak zie je een jongen in de puberteit?

Dan zie ik hem eens in de vier à zes maanden. Dan wordt niet altijd het testosterongehalte bepaald. Als een kind heel goed groeit, meer beharing maakt en het testikelvolume wat toeneemt, dan is er testosteronproductie. Dat is anders bij volwassenen, daar heb je die verandering niet meer. Als een kind goede progressie laat zien, meet ik niet iedere keer het testosterongehalte.

Hoe denk je over testosteron-gel?

De gel is op zich heel prettig, alleen ben ik niet zo enthousiast bij jongeren met gel. Het is heel ‘besmettelijk’. Je moet iedere dag netjes smeren en daarna je handen wassen. Als je dat niet zorgvuldig doet en er komt bijvoorbeeld gel aan de kraan en de handdoeken, dan krijgt je moeder een snor! Letterlijk. Een reden om er terughoudend mee te zijn. De meeste jongeren zijn niet zo nauwkeurig. Gel moet je iedere dag smeren en spuiten hoeft maar eens in de drie à vier weken. Ik bespreek de mogelijkheden wel. De meeste jongeren kiezen dan voor spuiten. Op latere leeftijd kunnen ze altijd nog overgaan naar smeren.

Hoe staat het met de therapietrouw?

Als je niet komt opdagen bij de huisarts om te spuiten, krijg je een nieuw oproep, dus dat zal wel goed zijn. En vaak houden de ouders de afspraak ook in de gaten. Maar voor het smeren met de gel weet ik het niet. Er is ook een ander middel, capsules, maar dat is relatief zwak testosteron. Om de puberteit een beetje op gang te helpen, is dat prima. Maar voor volwassenen is het een beetje te slap spul.

Wat doe je aan onvruchtbaarheid?

Ik probeer het er zo vroeg mogelijk over te hebben, vaak al voor de puberteit. Dat bespreek ik natuurlijk wel eerst met de ouders. Mijn persoonlijke ervaring is dat als je het vertelt op een leeftijd waarbij het nog niet nog niet interessant is, bijvoorbeeld als een jongen 10 jaar is, ze het ter kennisgeving aannemen. Dan weten ze het en doen ze er niks mee. Als ze ouder zijn kun je er dan op terugkomen. Dat is makkelijker dan dit in een fase te vertellen waarin het wel belangrijk is, de puberteit. Het is uiteraard altijd maatwerk, waarbij ik goed naar het kind kijk.

Gebeurde dat vroeger ook al zo?

Vroeger werd er nooit over dit soort dingen gesproken. Ik heb een aantal patiënten die 16 of 17 jaar waren, die van niets wisten en waarbij de diagnose onvruchtbaarheid keihard aankwam.

Dus dat de jongens onvruchtbaar zijn, wordt door jou vroeg verteld?

Ja, er is nog een andere reden om het vroeg te vertellen. Omdat het falen van de zaadballen progressief is, is het belangrijk om in een zo vroeg mogelijke fase te kijken of er nog een kans bestaat op eigen zaadproductie. Als jongens met Klinefelter gunstige bloeduitslagen hebben voor wat betreft de eigen testikelfunctie, bespreek ik met hen om te kijken of er zaad aanwezig is. Als dit het geval is kan gekeken worden of het voldoende is om in te vriezen (cryopreservatie). Bij volwassenen is het veel lastiger een zaadcel te verkrijgen. Dus als je wat wilt, moet je er vroeg bij zijn. De kans dat er zaadcellen zijn is alleen niet zo groot, dat vertel ik wel erbij, dus je moet ze ook op de teleurstelling voorbereiden. Ik adviseer de jongens dan om middels een ejaculatie (zaadlozing) te laten kijken of er zaadcellen in het ejaculaat zitten en die dan te laten invriezen. Die cryopreservatie kun je gewoon aanvragen. Bij enkele jongens hebben we zo zaadcellen verkregen. Of het ook voldoende is om later een kind mee te verwekken, is nog de vraag, maar we doen wel onderzoek naar methodes.

Ben je een voorstander van levenslang testosteron nemen?

Ja, omdat testosteron niet alleen belangrijk voor de seks is, maar juist voor heel veel andere dingen in je lijf; botten, spieren, gewicht, energie, humeur en noem maar op. Testosteron doet veel meer.

Waarom werken de kinderpsychiater en de endocrinoloog niet meer samen bij het opsporen van Klinefelter?

Als we meer zouden kunnen samenwerken, zouden we misschien meer jongens met Klinefelter kunnen vinden. Het is een kwestie van kennis verspreiden. Veel mensen denken nog steeds dat Klinefelter te vinden door bijvoorbeeld naar slungeligheid te kijken, en naar de groeicurve. Maar zo kun je ze niet opsporen. Je moet ook kijken naar hoe het op school gaat en naar andere factoren. Kennisverbreding en samenwerken zou beter zijn. Bij Klinefelter doen we dat inderdaad nog niet zo heel veel. Er is dus nog werk aan de winkel!