Wij gebruiken de stoplicht methode

Wanneer werd duidelijk dat Jonas Klinefelter heeft?

Tijdens een vruchtwaterpunctie in de 20e week. Toen kreeg ik te horen dat ik in verwachting was van een zoon die Klinefelter had. Behalve het technische verhaal over xxy konden ze me eigenlijk niet goed vertellen wat het in zou houden. Hij zou mogelijk tweeslachtig zijn, werd er gezegd. Dat had zo’n impact dat ik de nuances vergeten ben. Het enige wat ik wist was dat er iets mis was, maar omdat ik niet precies wist wat ik kon verwachten, drukte dat zwaar op de resterende tijd van de zwangerschap. Dat was heftig. Niemand vertelde me ook over het bestaan van de vereniging voor Klinefelter.

Werd er gesuggereerd om de zwangerschap af te breken?

Ja, er werd wel gezegd dat het kon. Mijn eerste kind was geboren via ivf. Ons tweede kind overleed bij de geboorte. We hadden al eerder te maken gehad met leven en dood, en daar denk je niet licht over. Voor mij was het geen optie, wat er ook aan de hand was, dit kind was welkom.

Je ging wel gedeprimeerd de laatste fase van je zwangerschap in?

Ik was heel onzeker hoe het kindje eruit zou zien en wat dat voor gevolgen zou hebben. Ik wist helemaal niet wat ik kon verwachten. Dat maakte het wachten triester dan nodig was geweest.

Ben je informatie gaan zoeken?

Nee, ze zeiden dat ik niet in boeken moest gaan kijken want daarin staat dat kinderen met Klinefelter zwaar geestelijk gestoord zijn. En dat is niet zo. Ik heb het toch gedaan en het stond er inderdaad. Maar ik ben niet verder gaan zoeken of internet opgegaan. Ik was in die tijd nog niet zo bezig met internet, vergeleken met nu.

Hoe manifesteerde Klinefelter zich bij Jonas?

Na de geboorte werd hij meteen weggehaald en in de couveuse gelegd. De volgende ochtend hoorde ik dat hij aan de hartbewaking lag en dat zijn andere functies gecontroleerd werden. Toen mocht ik naar hem toe en werd hij uit de couveuse gehaald. Op dat moment nam ik me voor dat ze mijn zoon nooit meer zomaar mee mochten nemen, zonder duidelijke reden. Dat heeft meteen mijn strategie voor de rest van mijn leven met hem bepaald. Hij zou nog vele dokters en onderzoeken zien in zijn leven, maar hij wist altijd waarom.

Hoe ontwikkelde Jonas zich?

In eerste instantie werd ons gezegd dat we pas contact op hoefden te nemen als hij een jaar of 10 was, want voor die tijd zouden we er niet veel van merken. Dus we waren er niet zo veel mee bezig. Maar als hij op de commode lag en je duwde tegen zijn voetjes, dan duwde hij niet terug. Normaal doet een baby dat wel. Dat vond ik heel raar. Hij sliep ook heel veel en was heel braaf, op de eerste zes weken na, toen heeft hij alleen maar gehuild. Na die zes weken was ik total loss. De huisarts stuurde ons door naar de kinderarts en die dacht aan reflux. We kregen allerlei adviezen, bedje omhoog en dergelijke, en hij was stil! Hield op met huilen. Daarna was hij een zoete lieve baby. We wisten inmiddels dat taalontwikkeling een probleem kon zijn. Het is niet leuk om vooraf te weten dat er wat mis is, maar je kunt je wel voorbereiden. Ik ging heel bewust met taal aan de slag. Ik ben onderwijzeres, dus ik weet wat de verschillende fases zijn in de taalontwikkeling.

Hoe ging het verder?

Jonas was heel laat met praten, met lopen, met alles. In eerste instantie was ons probleem dat hij een voedselallergie had, dat vroeg zo veel aandacht dat we helemaal niet aan de Klinefelter toekwamen. Hij was allergisch voor koemelk en voor ei. Dat ontdekten we toen hij een stukje ei had opgegeten en hij grote blaren op zijn lichaam kreeg, hij zwol helemaal op. Toen hij 4 jaar was ontdekten we dat hij allergisch was voor noten. Hij raakte in shock, zo ernstig was het. Bij de allergoloog bleek dat hij allergisch was voor noten, ei, melk, sesamzaad en pinda’s. We gingen heel druk in de weer om alles te organiseren rondom zijn allergie, want hij ging snel daarna naar school.

Pas toen hij een jaar of 8 was konden we met het gegeven Klinefelter aan de slag. We hadden wel in de gaten dat hij motorisch en taalkundig heel zwak was. Achteraf blijkt dat wel bij Klinefelter te horen. Hij heeft ook een tijdje in een heupbroek gelegen. De huisarts zag ook dat hij tremoren in zijn handen had. Iedere dag ging er wel een beker om of zo. Toen hij bij de fysiotherapie kwam, bleek dat hij veel te weinig rompspanning had. De uiteinden van zijn lichaam moesten alles in balans houden. Dat verklaarde ook dat toen hij (heel laat) ging lopen hij vaak omviel.
We kochten een trampoline en daarna ging zijn grove motoriek met sprongen vooruit. Hij moest zijn lichaam spannen tijdens de sprong en dat deed hem heel goed. Daarna ontwikkelde hij zich vrij normaal.

Hoe ging het op school?

Toen hij naar de basisschool ging kende hij de kleuren nog niet. Ik vertelde dat hij niet kleurenblind was, maar dat hij de namen gewoon nog niet kende. Zijn kortetermijngeheugen was slecht, want hij kon ook geen namen van klasgenoten en teksten van liedjes onthouden. Hij heeft het eerste kleuterjaar op ons verzoek over gedaan.
De leerproblemen kwamen pas in groep drie. Met kerst zat Jonas aan zijn plafond. Hij kreeg een psychologisch onderzoek in het ziekenhuis. Daar werd verteld dat zijn hoofd te vergelijken is met een computer. Als je er te veel tegelijk in wil stoppen, functioneert het niet meer. Er was sprake van een cognitieve overload. Hij moest echt in zijn eigen tempo werken. We zaten nog midden in de allergieën en hadden de school net zover dat ze wisten wat hij had, en de kinderen ook, dus we hadden niet zo’n haast om hem naar een andere school te verplaatsen. Maar we snapten ook wel dat hij extra begeleiding nodig had. Doordat we verhuisd waren had ik geen vaste baan meer en ben ik mij gaan inzetten voor zijn ontwikkeling. Ik heb hem leren typen en scande alle boeken in. Zo kon hij de vakken volgen omdat het voorgelezen werd op een computer. Hij kon de antwoorden typen, want schrijven lukte niet. En zo zijn er nog vele voorbeelden. Hij heeft de reguliere basisschool af kunnen maken. We hebben nu een heel gelukkig kind met heel veel gevoel van eigenwaarde. De investering was het wel waard.

Doet hij aan sport?

De fysio adviseerde judo, want dan stimuleer je de linker en de rechter hersenhelft. Dus hij zit vanaf zijn 4 e jaar op judo. Hij is heel trouw en gaat door totdat hij de zwarte band heeft, zegt hij altijd. Judo is heel goed voor hem. Je kunt goed je grenzen aangeven en je mag afkloppen, en dat gaat eigenlijk heel goed. Andere sporten had hij geen tijd voor. Hij maakt muziek, huiswerk en heeft veel slaap nodig om het fysiek vol te houden.

Hoe is hij in contact met andere kinderen?

Hij heeft een heel positieve klas en dat is fijn. Hij heeft ook nooit last gehad van pesterijen. Ze weten wel dat er wat met hem is omdat hij extra aandacht krijgt en wat aanpassingen heeft; een balkusssen voor zijn evenwicht, een computer, hulpkaarten voor rekenen en lezen, en een kleurenklok voor de tijd. Op een gegeven moment kwam de vraag uit de klas waarom Jonas nooit antwoord gaf als je wat vroeg. Toen heb ik een A4’tje gepakt en erop geschreven: ‘Het is heel moeilijk om antwoord te geven als je eerst moet puzzelen in je hoofd.’ Dat knipte ik in stukken, zoals een puzzel. Ik heb ieder kind zo’n in stukken geknipt A4’tje gegeven, met de vraag: willen jullie weten waarom Jonas nou zo langzaam reageert? Het antwoord staat op het in stukken geknipte blaadje dat ik jullie gegeven heb. Toen ze de puzzel gelegd hadden, snapten ze het. Op zo’n manier heb ik altijd geprobeerd uit te leggen wat er was, maar ook niet meer dan nodig was.

Wat doet hij nu?

Hij kreeg het advies vmbo. We hebben hem laten testen bij de Stichting Dysfatische Ontwikkeling. We kwamen erachter dat hij dysfasie heeft tijdens een bijeenkomst van de Klinefelter Vereniging. Een spreker had het daarover en toen keken mijn partner en ik elkaar aan en herkenden dat meteen in hem. We wisten het toen nog niet.

Waar merkte je aan dat hij dat had?

Hij had moeite met antwoord geven, dingen onthouden en organiseren. Ik wist hoe ik dat op moest vangen, ik heb heel veel gewerkt met pictogrammen. Toen we bij die stichting waren, werd dat allemaal bevestigd en kreeg het een naam. Zij gaven ook het advies vmbo met leerwegondersteunend onderwijs. Toen zijn we ons in groep 7 gaan oriënteren waar hij naartoe kon. Hij had een REC 3 (regionaal expertise centrum)-indicatie gekregen en we gingen naar scholen kijken in de omgeving. Zelf vond ik het goed om iets meer afstand te nemen, omdat ik me al acht jaar volledig had gegeven en dit kon niet doorgaan tot zijn 21e. Ik wilde een school die wat taken zou overnemen. Een school waar hij ook kon wonen, misschien niet meteen, maar met het oog op de toekomst. En toen kwamen we bij Goesbeek uit. Speciaal onderwijs vmbo met een woonstichting waar ze leren zelfstandig te wonen. We hebben er altijd naar gestreefd om hem zo zelfstandig mogelijk te krijgen.

Zijn er nog andere medische problemen?

Misschien niet direct medisch, maar sociale contacten onderhouden en emoties zien en herkennen, is moeilijk voor hem. Zijn vriendjes speelden vaak hier thuis. Zo kon ik wel een beetje in de gaten houden hoe hij omging met anderen en ervoor zorgen dat hij daar begeleiding in kreeg. Hij heeft ook een TOM-training gehad. Dat staat voor theory of mind. Een training om te leren wie je bent, je emoties te leren kennen en hoe je daarmee omgaat.

Hoe gaat dat hem af?

Ik vind het moeilijk in te schatten of hij daar moeite mee heeft. Je ziet het wel enigszins, maar hij ervaart dat niet als een tekortkoming. Hij fietste bijvoorbeeld met een vriend naar huis en die vriend viel. Normaal gesproken doe je daar dan iets mee, en vraag je: gaat het of iets dergelijks. Maar Jonas had het niet gemerkt, dus hij fietste door. Hij hoorde achteraf wat er gebeurd was, maar ging er ook toen niet op in. Dan bespreek je dat naderhand met hem en zeg je dat het gewoonlijk niet zo gaat. Je hoort zeker je beste vriend toch te steunen of met hem mee te leven. In die zin gaat het niet vanzelf, je moet alles aanleren en het ook herhalen.
We hebben heel veel gedaan met sociale vertelsels. Situaties uittekenen en daarover praten. En dan lieten we met een tekening zien hoe hij reageerde en hoe je het ook anders op kunt lossen. Daardoor ging hij dingen beter snappen.

Hoe vaak moet hij op controle?

Heel vaak, naar de huisarts, kinderarts en de allergoloog. Tussen zijn 4 e en zijn 8 e was hij chronisch verkouden. Een arts adviseerde ons toen extra vitaminen. Terwijl we vers aten en hij al zo veel extra kreeg. Maar toch hielp dat. In het begin hebben we heel veel gedokterd: fysio, revalidatiearts, logopedie, psycholoog, en endocrinoloog op latere leeftijd.

Is dat nog steeds zo?

We proberen langzaam dingen af te bouwen. Er is wel jaarlijks contact met de allergoloog. Wat Klinefelter betreft zal het er vanaf hangen hoe het zich ontwikkeld. Op een gegeven moment kreeg hij borstvorming, daar kreeg hij medicatie voor. Maar daar werd hij zo ziek van. Toen hebben we de dosering gehalveerd en het ook blind geprobeerd, zodat hij niet wist dat hij het kreeg, maar nog steeds werd hij er ziek van. We moesten ermee stoppen. De schijven die in zijn borsten zaten, waren twee cm gekrompen. De borstontwikkeling lijkt nu weg. Zijn testosteron is nog hoog genoeg.

Hoe bereid je hem voor op later?

Je doet alles stap voor stap. Toen hij 4 was riep hij wel, ik word later papa. Dan vertel je dat niet iedereen later papa wordt. Dat heeft dan nog helemaal geen inhoud, maar je maakt het al wel bespreekbaar. Je geeft steeds een stukje informatie.
Op een gegeven moment kreeg hij ook wel door dat hij heel vaak naar een dokter moest. Dat hij veel moeite heeft met schrijven, onthouden en planningen maken. Ik bereid hem ook altijd goed voor. Hij weet altijd waarom hij ergens naartoe gaat, en welke hulpmiddelen hij nodig heeft.
Wat Klinefelter betreft leg ik uit wat er op dat moment aan de orde is. Toen hij naar de middelbare school ging, moest hij vertellen waarom hij op het speciaal onderwijs terecht was gekomen. Hij wist dat hij moeite heeft met taal, schrijven en onthouden. Hij weet dat er nog meer meespeelt bij Klinefelter syndroom. Ook dat hij misschien niet vanzelf in de puberteit komt en later misschien geen kinderen kan krijgen. En dat we daarom vaak naar de endocrinoloog gaan, om dat in de gaten te houden. Toen zei hij tegen mij dat hij daar nog niet mee bezig was, dus dat hij dat nog niet hoefde te vertellen op school. Dus hij geeft zelf heel mooi aan wanneer hij eraan toe is.

Hoe zie jij de toekomst?

Hij leeft hier in huis best wel aangepast. Je ziet het niet aan de buitenkant, veel mensen weten het ook niet. Ik denk wel na over de toekomst, maar probeer in de praktijk steeds een paar stappen verder te denken als wat er zich op dat moment voordoet. Nu is dat: hoe gaat het straks als hij met zijn vrienden uitgaat? Daar maak ik me wel zorgen om, omdat jongens met Klinefelter kwetsbaar zijn. Maar we zijn gewend om in oplossingen te denken en niet in problemen. Daarom hebben we de sociale contacten ook gestimuleerd en je hoopt dat die vrienden hem later ook wat in de gaten zullen houden. Het zelfstandig wonen zal getraind moeten worden. Hier thuis oefenen we al met de administratie bijhouden van bankafschriften en medicatiegebruik. Ook koken, kamer opruimen, strijken en de was sorteren leren we hem nu al. Bij hem vraagt dat meer tijd en oefening, dus vandaar dat we er vroeg mee beginnen. Jonas zelf kan de toekomst nog niet overzien. Nu speelt het ook niet. Hij leeft van dag tot dag. Ik hoop dat hij later een vrouw ontmoet die hem kan aanvullen op gebieden waar hij moeite mee heeft. Hij heeft daartegenover een karakter en een levenshouding die veel te bieden hebben.

Hoe gaat Jonas met emoties om?

Doordat de taalontwikkeling niet gelijk liep met zijn leeftijd, kon hij zich moeilijk uiten Hij kon niet verwoorden wat er aan de hand was. Hij ontplofte dan bijna. Dat liep vaak heel hoog op. Bij toeval ontdekten we de stoplichtmethode. Dan roept een kind: ik ben rood. En hoeft hij niet uit te leggen waarom, we weten wel dat hij boos is. Als je het er niet mee eens bent, zeg je: ik ben oranje. Later kun je dan uitleggen waarom je het er niet mee eens bent. En samen moet je dan proberen het weer groen te maken, een oplossing vinden om het weer goed te maken. Dat kun je heel makkelijk doen met een overlegkaart die je samen invult. Jonas maakte daar heel veel gebruik van, en nu kan hij dit zonder de hulpkaart. De emoties waren vanaf die tijd goed in toom te houden.

Hoe vind je dat de zorg rond Klinefelter in Nederland georganiseerd is?

Er is wel een ontwikkeling gaande. Toen wij ermee te maken kregen, was er heel weinig kennis. Ook nu zijn er nog veel artsen niet op de hoogte van wat het Klinefelter syndroom in de praktijk van alle dag inhoudt. Er wordt meer en meer naar buiten gebracht. Dat wil niet zeggen dat ik het er altijd mee eens ben. Ik heb ook heel slechte ervaringen, met onderzoeken waar we aan meededen, maar daar staan ook weer positieve ervaringen tegenover. Je probeert samen tot een uitwisseling te komen. Dat is het meest wenselijke. Er wordt nu meer actie ondernomen om de ziekte meer bekend te maken, maar je moet als ouders toch nog heel veel zelf uitzoeken en organiseren. Daar zou ik graag verandering in zien.

Wat moet je in huis hebben om een kind met Klinefelter goed te begeleiden?

Dat vind ik een heel moeilijke vraag. Door mijn achtergrond en door de cursussen die ik heb gevolgd, kan ik er heel creatief mee omgaan. Ik heb van alle kanten oplossingen gezocht om hem zo goed mogelijk te begeleiden. Je moet ook goed kunnen observeren; wat verloopt normaal en wat niet. Je moet je kind wat meer helpen en steunen. Ik denk niet dat iedere ouder alles in huis heeft, maar iedere ouder heeft weer andere kennis en ervaringen. Het is heel belangrijk om die te delen, en het is goed om contact op te nemen met een patiëntenvereniging of de Cyberpoli. Om je goed te laten informeren, maar ook om vragen te stellen, als je die hebt. Toen ik voor het eerst naar een bijeenkomst ging van de Klinefelter Vereniging, sprak ik met een paar moeders. Jonas had heel veel problemen met het aantrekken van sokken, want het kriebelde zo. Het was een ramp. Toen ik dat vertelde, was dat ook voor anderen heel herkenbaar, die gevoeligheid van de huid. En dan blijken je problemen ineens gedeeld te worden. Ook waren er meerdere oplossingen voor dit probleem. Lotgenotencontact kan dan voelen als een opluchting. Ik denk dat het heel belangrijk is voor ouders dat je goed voor jezelf zorgt en dingen voor jezelf blijft ondernemen. Dat geeft energie, en dat heb je echt nodig!