We hebben er bewust voor gekozen om het niet te vertellen

Wanneer werd de diagnose gesteld?

Helen: Floris is ons tweede kind. Met twaalf weken deden we een vruchtwaterpunctie vanwege mijn leeftijd en toen bleek dat er een chromosoomafwijking was. We werden gebeld dat we een zoon kregen die Klinefelter had en dat we uitgenodigd werden voor een gesprek om het daarover te hebben.

Wisten jullie wat het betekende?

Helen: Ik had er nog nooit van gehoord. Mijn enige vraag was of ik nou een jongen of een meisje kreeg! De arts vertelde over een XXY-chromosoomafwijking en dat het een zuivere variant was, dat zei me al helemaal niks. In het gesprek met de klinisch geneticus zou ik te horen krijgen wat de impact daarvan was. Hij gaf wel aan dat het niet zo veel gevolgen zou hebben als het syndroom van Down, maar dat het wel nodig was om meer te weten over Klinefelter.

Hoe kregen jullie informatie?

Helen: Meteen na het telefoontje ben ik op internet gaan zoeken. Ik realiseerde me wel dat ik daar vermoedelijk vooral de excessen zou tegenkomen en besloot dat ik me hier niet helemaal in mee zou laten zuigen. Met dat voornemen ben ik gaan zoeken op Nederlandse en Engelstalige sites. Ik maakte aantekeningen van dingen die ik vaker tegenkwam en probeerde een beeld te krijgen van wat er allemaal was. Toen ik Arend had bereikt is ook hij op zoek gegaan. Later die dag hebben we alle informatie en ideeën samengevoegd om ons een beeld te vormen.
Arend: De belangrijkste ontdekking was dat het syndroom heel vaak voorkomt. Dat vond ik echt een eyeopener. Verder vind je best weinig. Er moeten duizenden jongens rondlopen die het hebben, met waarschijnlijk relatief weinig klachten. Het spectrum van symptomen zal dus wel heel breed zijn, van weinig problemen tot de extremen. In dit stadium weten we nog niet wat onze zoon gaat tegenkomen.

Met wie kon je na de diagnose overleggen?

Helen: Behalve met mijn moeder en de klinisch geneticus ook met de huisarts. Ze heeft kindergeneeskunde gedaan en wist van het bestaan van het syndroom. We hadden zelf al besloten dat we het kind graag wilden, met al zijn bijzonderheden. Bovendien wilden we de problemen waar mogelijk ‘klein opvangen’. Dat betekent dat we het liefst veel thuis willen doen en zo min mogelijk specialisten met het kind laten werken. Ik wilde weten wat er in de buurt aan zorg geleverd kon worden en ontdekte bijvoorbeeld dat er in een dorp verderop een speciale school zit. Er zijn goede voorzieningen relatief dichtbij en dat maakte het voor mij behapbaar. Bovendien wil onze huisarts waar mogelijk taken van het ziekenhuis overnemen zodat onze wens om het klein te houden ook redelijk uitvoerbaar lijkt. Dit alles natuurlijk voor zover het kind het toelaat.
We hebben ook een gesprek gehad met maatschappelijk werk, om een eventuele abortus te bespreken. Daarnaast plaatste ik een bericht op het forum van de Klinefelter-website. Wat anderen zouden doen. Met de aantekening dat het manneke welkom was en dat we hem waar mogelijk zouden ondersteunen. Ik wilde dat beeld bevestigd krijgen, of: ‘weet waar je aan begint …’ horen. Dat is ook gebeurd. Ik kreeg duidelijke reacties van twee mannen die aangaven dat het heel problematisch kon zijn en niet altijd leuk, maar dat het leven te mooi is om te laten schieten. Ook werd nog eens het probleem van onvruchtbaarheid benadrukt want een van de mannen gaf aan dat ik erg dankbaar moest zijn voor het leven dat ik kon geven, en daar heeft hij natuurlijk volkomen gelijk in. Het was fijn om dat allemaal nog mee te nemen in de overweging.
Arend: De afsluiting van deze ontdekkings- en besluitfase was het gesprek met maatschappelijk werk waarin we al onze angsten konden aangeven. Van tevoren hadden we al besloten om het mannetje te laten komen, maar we hebben een prettig gesprek gehad waarin de maatschappelijk werker zei dat wij het prima op orde hadden en dat ze onze redenering goed kon volgen. We werden gesteund in onze beslissing en dat was heel fijn.

Jullie hebben wel gedacht aan abortus?

Helen: Toen de vruchtwaterpunctie aan de orde was en na het gesprek met de klinisch geneticus. Vooraf dachten we dat we bij dit soort problemen voor abortus zouden kiezen, maar toen de keus aan de orde was, bleek het voor ons duidelijk dat het kindje welkom was als hoe hij zou komen. Onze ouders weten wel dat Floris anders is, maar we hebben er bewust voor gekozen om het niet te vertellen aan vrienden, familie of wie dan ook. Zo geven we onze zoon een kans op een neutrale jeugd. Je weet niet van tevoren wat het syndroom met zich meebrengt en je wilt niet dat het kind meteen al een label heeft. De klinisch geneticus met wie we onze angsten en ideeën bespraken zei dat dit kind niet beter terecht kon komen. We hadden er daardoor extra vertrouwen in dat we dit aankonden. De maatschappelijk werker bevestigde ons daarin. Ze gaf nog wel het advies om het op ons werk te vertellen, omdat de kans groot was dat we alsnog een klap zouden krijgen en dan moest onze omgeving wel weten wat er aan de hand is. Het was gelukkig niet nodig, maar nu is het wel prettig dat je af en toe even je verhaal kwijt kunt. Thuis hebben we het er niet zo over, met vrienden kun je het er niet over hebben want die weten het niet, maar het kunnen benoemen als je eens ergens tegenaan loopt is fijn. Het gaat verder goed zo.

Hoe is het na de bevalling gegaan?

Arend: Er is niks ontdekt. De kinderarts heeft alles gecontroleerd en aangegeven dat er niks bijzonders was en het goed met hem ging. Ook de klinisch geneticus en de maatschappelijk werker bevestigden dat het een gezond mannetje was. Een gewone baby, en dat gezonde kind hebben we nu nog steeds.

Hoe gaat het nu met hem?

Helen: Heel erg goed. Hij ontwikkelt zich goed, er is geen sprake van achterstanden of motorische afwijkingen. Hij is sterk en klimt en klautert. Zijn spraak komt nu ongeveer op gang. Hij kent vijf woordjes en brabbelt volop. Het enige wat ons nu bezighoudt is dat hij heel heftig of driftig kan reageren op dingen, als hij zijn zin niet krijgt bijvoorbeeld. Overstrekken, gillen en krijsen. Dat is bekend bij Klinefelters, maar andere kinderen doen dat ook. Zijn oudere broer heeft daar geen last van, dus het contrast is heel groot. Het kan normaal zijn, en dan moet je de pedagogische adviezen opvolgen en wachten tot hij kan praten. Als het echter wel iets met Klinefelter te maken heeft en de spraakontwikkeling langzamer op gang komt, gaan we nog een periode van twee jaar in dat hij zich regelmatig ontzettend kwaad maakt. Niemand weet eigenlijk hoe ermee om te gaan. We proberen hem nu met babygebarentaal wat extra uitdrukkingsmogelijkheden te geven.
Arend: Het slapen ’s nachts gaat niet altijd goed. Ook overdag slaapt hij heel weinig. Op het kinderdagverblijf soms maar een kwartier of een halfuur. Dat is wel erg weinig. Het zou te maken kunnen hebben met zijn hormoonhuishouding. Dat zijn we nu aan het uitzoeken. We hebben hele periodes gehad dat hij iedere nacht om halftwee wakker is en ook de rest van de dag. Dat breekt je wel op, want je bent zelf ook wakker maar moet overdag wel werken.
Bovendien vragen we nu advies aan een diëtist om te zorgen dat we zo veel mogelijk doen om osteoporose tegen te gaan. Vooral preventief dus. Dingen die wij nu al voor hem kunnen doen.

Het consultatiebureau weet ervan?

Helen: Ja, maar ze kennen het syndroom niet. Ze komen hier in de omgeving na de geboorte langs. Ik heb ze alles uit moeten leggen. Dat is nu nog steeds zo. We kunnen onze vragen niet bij ze kwijt.
Arend: we zijn gelukkig mans genoeg om informatie te zoeken en contact op te nemen met instanties. En we kunnen met onze vragen wel bij de huisarts terecht. Het is dus geen probleem.

Hebben jullie contact met de vereniging?

Arend: We zijn naar twee lotgenotendagen geweest. Vooral de lokale dagen zijn wel zinvol. Daar kun je wel wat aan hebben.
Helen: We wilden er eigenlijk niet helemaal in opgaan. Tegelijk is het ook belangrijk dat je weet wat je tegen kunt komen of waar je op moet letten. We zijn toen als verkenning naar zo’n dag geweest en dat was heel prettig. Er was een ouder die met heel praktische adviezen kwam, over kleding bijvoorbeeld. We hadden al van de maatschappelijk werker gehoord dat het helpt om zijden rompertjes te geven, maar waarom was niet zo duidelijk. Toen er op die lotgenotendag zo expliciet werd gesproken over de gevoeligheid van de jongens werd ik alert. Floris leek nergens last van te hebben, maar nu haal ik overal alle labeltjes uit. We houden er nu meer rekening mee. En zo waren er meer praktische dingen. We hebben het opgeschreven, en als we het nodig hebben, kunnen we er wat mee.

Hoe zien jullie de toekomst?

Helen: Als ik nu opnieuw de keuze moest maken, zou ik het exact weer zo doen. We hebben een hartstikke leuk jongetje en we zullen hem echt steunen waar dat nodig is. Ik denk dat we dat best kunnen.

Welk advies zou je andere ouders geven?

Arend: Dat is een heel persoonlijke afweging. Niet iedereen hoeft dezelfde beslissing te nemen, je weet niet of je straks die steun denkt te kunnen bieden die nodig is, dat is per persoon verschillend. Onze achtergrond is onderwijs en leerproblemen. Helen is ervaringsdeskundige, ze heeft dyslexie en de bijbehorende leerproblemen.
Helen: Voor mij was het juist een reden om het eng te vinden, kan ik dat dan wel. Maar we hebben heel veel gepraat met elkaar, over alles wat erbij komt kijken, en dat gaf heel veel duidelijkheid. Waarom ik er zo bang voor was, maar Arend dacht dat het wel goed zou komen.
Arend: Helen weet hoe het is en daarom heeft zij volgens mij een voorsprong. Daarmee zal ze dingen ook beter kunnen sturen. Daar kan zij op inspelen. Deze achtergrond bij haar en de meegemaakte problemen brengen dus volgens mij een voordeel.

Zijn er nog dingen die je zou willen zeggen?

Ik denk dat het heel belangrijk is dat er een Cyberpoli komt. Het is heel fijn als er één loket is met betrouwbare informatie. Wij hebben heel veel sites gevonden, maar daar moet je de informatie uit filteren, terwijl je hoofd al vol zit met allerlei dingen. Het zou heel fijn zijn als er één site is waar je betrouwbare informatie kunt vinden en vragen kunt stellen en waar ook ervaringsdeskundigen zijn en andere verhalen te lezen zijn. Ik vind het een heel mooi initiatief en ben blij dat ik eraan mee kan werken!