Ik ga overal zelf achteraan

Wanneer kregen jullie te horen dat Julio het syndroom van Klinefelter heeft?

Toen hij een jaar of 6 was.

Hoe werd de diagnose gesteld?

We zijn door een lang traject gegaan. Hij was echt een zorgenkindje, al vanaf de geboorte. Hij had een te laag geboortegewicht, was heel zwak en lag vaak in het ziekenhuis. Op een gegeven moment begon ook zijn achterstand in ontwikkeling op te vallen. Het consultatiebureau adviseerde ons om contact op te nemen met het vroeghulpteam van het ziekenhuis in Gouda. De kinderarts in Gouda liet naar aanleiding van onze klachten diverse onderzoeken doen. Hij dacht aan een DNA-stoornis, triple X, maar dat moest beter uitgezocht worden. We schrokken ons lam. In het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam werd verder onderzoek gedaan en daar bleek dat hij het Klinefelter syndroom had.

Hoe ging het na de diagnose?

Eerst kwam de diagnose triple X (zie noot redactie), dat was heavy stuff, en toen Klinefelter. We wisten helemaal niet waar het over ging, wat de consequenties waren en zo. Het DNA-verhaal en de onvruchtbaarheid van Julio begrepen we wel. Mijn man vond dat heel erg, voor mij was dat toen nog een beetje ver van mijn bed. Dat vond ik een zorg van later. Op dat moment hadden we een kind waar niemand wat van begreep en die het leven zelf ook niet begreep. Sterker nog, hij was ook depressief, dus we hadden onze handen vol aan hem. We hadden inmiddels een vrij grote groep hulpverleners om ons heen, maar niemand wist wat er precies moest gebeuren. Dan focusten ze bijvoorbeeld op een bepaald aspect, maar dan vroegen wij ons af hoe het met andere dingen zat.

Hoe heb je je geïnformeerd?

We zijn vrij snel lid geworden van de patiëntenvereniging. We gingen ook naar lotgenotencontactdagen en zo om maar te begrijpen wat Julio had. Vanuit de vereniging hadden we ook contact met de specialisten die erbij betrokken waren. We hebben toen ook aan onderzoeken meegedaan.

Ben je ook op internet gaan kijken?

Jazeker, en in boekjes ook voor zover die er waren. We hebben ook op autisme gezocht. Je begrijpt je kind niet en je kind begrijpt jou niet. Je kind is depressief dus je grijpt alles aan, als het maar helpt, als je maar meer weet. Op een gegeven moment heb ik daar ook weer afstand van moeten nemen. Ik las zo veel vreselijke scenario’s en dramatische verhalen. Terwijl het ook heel anders kan. Je krijgt heel veel informatie waar je eigenlijk niet veel mee kunt, het is heel individueel. We namen ook afstand van de vereniging en de specialisten die bovenop hem doken en hem heel interessant vonden voor onderzoek. Dat wilden we even niet meer.

Wanneer begon je zelf het heft in handen te nemen?

Toen ik besloot om mijn gezond verstand te gebruiken en naar mijn kind te kijken. Op een gegeven moment zijn we bij het Curium terecht gekomen. Daar hebben we gezocht naar wat er precies met hem aan de hand is. Dyslexie, ADHD en PDD NOS kwamen naar voren. Dan zit je wel even in een dal; hoeveel kan hij hebben en waar moeten we beginnen? Toen hebben we eerst ouderbegeleiding gedaan. We moesten eerst zelf aan de bak om ermee te dealen. Ik wilde niet verdwalen in mijn eigen machteloosheid en verdriet.

Welk effect had dat?

We moesten eerst de teleurstelling verwerken en het verdriet. Dat komt nu nog wel eens terug, maar dat je weet dat het bij jou hoort en dat je het niet bij hem moet leggen. Acceptatie was zeker in het begin erg lastig, nu af en toe ook nog wel, want het is gewoon veel.
We leerden dat we een probleem moesten aanpakken op het moment dat het zich voordeed. Dus niet te veel vooruitkijken. En dat we naar hem moesten luisteren, en moesten vragen waar hij zelf behoefte aan had. Hij wilde bijvoorbeeld niet meer naar cognitieve gedragstherapie. Ik voelde die weerstand ook wel, maar ik begreep niet waarom. Na goed uithoren bleek dat hij het vervelend vond dat ik altijd ook meeging en daarna ook even met haar praatte. Hij wilde een therapeut die van hem was. Toen hebben we een therapeut in het dorp gevonden waar hij zelf op de fiets naartoe kon.

Hij weet dat hij anders is dan andere kinderen, heeft het daar ook moeilijk mee gehad. Daar krijg je ook vragen over. We vroegen hem dan wat hij wilde, andere kinderen gingen op sporten, hij ging naar begeleiding, therapie of zo. Elke keer hebben we met hem besproken wat hij zelf wilde.

Hoe gaat het nu met Julio?

Ik denk dat we onze weg gevonden hebben in die zin dat we het vertrouwen hebben dat we steeds de goede beslissingen nemen. Bijvoorbeeld bij zijn schoolkeuze. Julio valt eigenlijk niet in de categorie praktijkschool. Hij heeft een iets hoger IQ. Maar door al zijn complicaties zal hij nooit in het regulier onderwijs meekunnen. Dan heb je wel een probleem; te goed voor praktijkonderwijs, te slecht voor regulier. Geen een school accepteerde hem en hij moest naar het voortgezet onderwijs. We hebben Julio toen opnieuw getoetst in de voor hem meest slechte setting; andere kinderen, onbekend, en zijn IQ kelderde naar beneden. Met die resultaten hebben we hem op de praktijkschool gekregen. Zo moet je het doen in Nederland, met de regeltjes en de keuzes … Maar als ik zie hoe hij zich nu voelt, niet bij de minderen hoort en meedoet, dan hebben we een goede keus gemaakt.

Wat weet Julio zelf van Klinefelter?

We hebben steeds een stukje verteld, passend bij zijn leeftijd en niveau. Toen hij met een jaar of 8 begon te beseffen dat hij anders was dan andere kinderen en ook niet begreep waarom, hebben we hem verteld dat hij stofjes in zijn lichaam heeft die anders werken dan bij andere kinderen. Dat was toen wel acceptabel, hij wilde er ook regelmatig over praten. En hij misbruikte het soms ook wel. Over de onvruchtbaarheid hebben we hem ongeveer een jaar geleden verteld. Daar zagen we erg tegen op. We wilden het nog voor de puberteit vertellen, omdat je dan nog wat met je zelfbeeld kunt. We hebben er goed over nagedacht hoe we dat gingen brengen. Het belangrijkste was het moment. Het moest ergens bij aansluiten, niet out of the blue.
Toen mijn man een keer alleen was met Julio hebben ze het erover gehad. Julio was heel verdrietig. Hij wist dat wij een geheim voor hem hadden gehad en wilde weten wie het nog meer wist en waarom hij het nu pas hoorde. Ik was heel blij dat we het dus toch vrij snel verteld hadden. Hij is er overigens niet heel boos over geweest, wel verdrietig. Hij zegt wel eens; ik krijg nooit een vriendinnetje, want ik kan geen kinderen krijgen. Of, ik hoef geen verkering te vragen, want ik kan geen kinderen krijgen. Maar dat we het geheim hebben gehouden, daar is hij niet boos over geweest. We hebben hem uitgelegd waarom we hebben gewacht tot hij oud genoeg was. Daar is hij verder niet op teruggekomen.

Hoe vind je dat hij het doet?

Eigenlijk doet hij het goed. Elke keer zijn we weer een beetje verbaasd dat hij toch weer een stap heeft genomen. Naar school fietsen durfde hij helemaal niet. Twee jaar geleden was dat ondenkbaar. We hebben hem eerst helemaal gebracht, toen een stukje, en uiteindelijk deed hij het helemaal alleen. Hij vond dat de eerste keer heel spannend. Dat is dan wel een mijlpaal! We hebben er een jaar op getraind, maar uiteindelijk met resultaat.
We hebben vrienden met kinderen van dezelfde leeftijd, als je Julio daarnaast plaatst, krijg je wel eens een steek in je hart. Maar als ik zie dat hij zelf actie ondernomen heeft om op tijd op school te zijn. Dat hij zichzelf aangekleed heeft, zelf ontbeten heeft, een briefje heeft neergelegd: ‘Ik ben naar school toe, dikke kus, van Julio’, dan hebben we toch iets goed gedaan. Daar kan ik wel van janken!

Zie je iets aan zijn uiterlijk?

Hij is wat iel en zijn borsten, buik en heupen worden wat vadsig. Het misstaat ook een beetje omdat hij zo tenger is. Daar moeten we ook op letten. Julio vindt het niet fijn dat hij zo is. Hij zit niet op sport. Alles wat competitief is of in groepsverband, dat gaat niet. Hij heeft het wel geprobeerd. Voetbal snapte hij niet en het is een groepssport, dus dat was niks, en zwemmen heeft hij ook gedaan. Hij fietst nu iedere dag en heeft een krantenbaantje. Van zijn eerste geld heeft hij een tv gekocht. Nou dat is natuurlijk te stoer voor woorden.

Wat is je grootste zorg?

Waar we nu mee bezig zijn is dat Julio’s beperkingen niet meer onze beperkingen zijn, maar zijn eigen verantwoordelijkheid. Natuurlijk hebben we er ook mee te maken, maar hij moet ermee om kunnen gaan. We proberen hem daarin te begeleiden. Hij moet zelf aangeven wanneer hij erover wil praten of vragen heeft. Dat is heel belangrijk voor ons. Mijn man en ik maken ons echt wel zorgen over het later zelfstandig gaan wonen of werken. Dat zien we nu nog niet voor ons, en wat zijn de mogelijkheden? We proberen hem daarin te laten groeien, maar realiseren ons ook dat de maatschappij hoge eisen stelt.

Hoe vind je dat de zorg rond jongens met Klinefelter in Nederland is georganiseerd?

Slecht. Wat ik heel graag zou willen is dat het syndroom opgenomen wordt in de hielprik. Zodat ouders al heel snel weten wat er aan de hand is en de juiste stappen kunnen nemen, liefst begeleid door een Klinefelter-specialist. Er is wetenschappelijk bewezen dat jongens met het Klinefelter syndroom een verhoogde kans hebben op een aan autisme verwante stoornis (25%) en taalverwerkingsproblematiek. Naast begeleiding van de lichamelijke aspecten is aandacht voor en inzicht in de psychische stand van zaken bij het kind van essentieel belang. Nu richt een medicus zich op het een of op het ander en is er van geïntegreerde behandeling of begeleiding geen sprake. Nu moet je eerst ergens tegenaan lopen en je kapotvechten om wat te bereiken. Ook op school weet niemand ergens van. Ik denk dat wij wel acht instanties gehad hebben en elke keer konden we weer opnieuw beginnen.

Hoe houd je een vinger aan de pols?

Door contact te houden met Julio en goed geïnformeerd te blijven over de mogelijkheden die er zijn en welke rol de diverse hulp- of dienstverleners eventueel kunnen bieden. Ik ben benieuwd hoe het in de puberteit gaat, maar nu is het contact nog heel goed. Als ik merk dat het niet goed gaat, zijn angst toeneemt of zijn concentratie verslechtert, dan bel ik de desbetreffende specialist op die zijn dossier heeft. Daar ben ik wel brutaal in geworden. Ik heb nog nooit ‘nee’ gehoord als ik vraag of ze ernaar willen kijken. Ook al is het al lang geleden. Ze kennen hem en daar zorg ik ook wel voor. We wachten niet af of er iets voor ons gedaan wordt, we gaan er zelf wel achteraan.

Noot redactie:
Waarschijnlijk is er in het ervaringsverhaal sprake van verwarring van triple X-syndroom met het fragiele X-syndroom. Triple X-syndroom komt namelijk alleen bij meisjes voor. De verschijnselen zijn overigens meestal mild. Naar schatting 15% van deze vrouwen en meisjes krijgt ooit in haar leven de diagnose, de overige 85% blijft onopgemerkt. Het fragiele X-syndroom komt wel bij jongens voor.