Medisch
Hier vind je alle medische informatie over je aandoening.
Hoe vaak komt het voor?
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
Wat is de oorzaak?
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
Testosteron
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
Klinefelter Mozaiek
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
Het stellen van de diagnose
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
Hoe ontstaan de kenmerken?
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
Welke lichamelijke kenmerken kun je hebben bij Klinefelter syndroom?
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
Welke geestelijke kenmerken kun je hebben bij het Klinefelter syndroom?
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
Kenmerken en behandeling per leeftijdscategorie
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
Problemen later
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.