Kenmerken en behandeling per leeftijdscategorie
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
Geboorte
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
Eén of meer aangeboren afwijkingen zoals
| Aanvullend onderzoek, verwijzing naar specialist en klinisch geneticus. |
| Te klein geslachtsdeel (micropenis). | Behandeling met testosteron onder begeleiding van kinderarts- endocrinoloog. |
0 - 1 jaar
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
| Lichte achterstand in motorische ontwikkeling (zowel grove als fijne motoriek). Neiging tot romphypotonie. Voorkeursstand van het hoofd waardoor een afgeplatte schedel kan ontstaan. Rustige afwachtende baby’s. | Verwijzing naar kinderfysiotherapeut. |
| Vaker scheelzien (strabisme). | Verwijzing naar oogarts en orthoptist. |
1 - 4 jaar
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
| Moeite met het plannen van handelingen (motore dyspraxie), waardoor vaak passief en onhandig. | Verwijzing naar kinderfysiotherapeut. |
| Spraak-, taal- en ontwikkelingsachterstand, vooral vanwege dyspraxie. Eerste woordjes met 18-24 maanden. Articulatieproblemen. | Logopedische begeleiding bij achterblijvende spraak- en taalontwikkeling. Bij ernstige communicatieproblemen kan het aanleren van gebarentaal en/of gebruik van picto-taal in de peuterleeftijd zeer nuttig zijn. |
| Gehoorstoornissen door regelmatige bovenste luchtwegeninfecties en middenoorontsteking. | Verwijzing naar KNO-arts en/of audioloog. |
| Plotseling agressieve buien. Meestal aanhankelijk, opvallend zoeken naar genegenheid. | Uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek op jonge leeftijd. |
| Toename lengtegroei. | Aanvullend onderzoek en controle op groei door schoolarts en kinderarts. |
4 tot 11 jaar
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
| Woordvindproblemen, moeite met het formuleren van zinnen en het vertellen van een verhaal. Dyslexie. Moeite met auditieve informatieverwerking. | Begeleiding op de basisschool met remedial teaching en ondersteunend materiaal. Speciaal onderwijs wanneer begeleiding en aanpassingen in basisonderwijs niet voldoen. |
| Moeite met rekenen. Verminderde concentratie en snel afgeleid. Matig korte termijn geheugen. | Begeleiding op de basisschool met remedial teaching, aanpassen werkomgeving en ondersteunend materiaal. Speciaal onderwijs wanneer begeleiding en aanpassingen in basisonderwijs niet voldoen. |
| Moeite met het maken van vrienden en het onderhouden van contacten. Teruggetrokken gedrag, moeite met veranderingen en faalangstig. Grappen of woordspelingen worden slecht begrepen, woorden worden letterlijk genomen. | Uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek. Begeleiding en training van sociale vaardigheden. |
| Minder handig en bekwaam in het beoefenen van sport. | Deelname aan sport en lichaamsbeweging stimuleren. |
| Verdere toename lengtegroei. Klein blijvende testes en soms cryptorchisme. Hypogonadisme met testiculair falen en testosterontekort met de daarbij behorende symptomen (zie tabel testosterontekort). | Behandeling met testosteron onder begeleiding van kinderarts-endocrinoloog. |
Tienerleeftijd
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
| Moeite met het maken van vrienden en het onderhouden van contacten. Teruggetrokken gedrag, moeite met veranderingen en faalangstig. Grappen of woordspelingen worden slecht begrepen, woorden worden letterlijk genomen. Verlaagd zelfbeeld en somberheid. Gepest worden. Lusteloosheid, sneller vermoeid en verminderde spierkracht. Psychiatrische symptomen en beelden zoals depressie, aan autisme verwante stoornissen en psychose. | Uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek en behandeling. Begeleiding en training van sociale vaardigheden. |
| Leerproblemen zoals dyslexie, rekenproblemen, concentratieproblemen. | Begeleiding op voortgezet onderwijs met remedial teaching, aanpassen werkomgeving en ondersteunend materiaal. |
| Verdere toename lengtegroei en eindlengte. Klein blijvende testes en soms cryptorchisme. Hypogonadisme met testiculair falen en testosterontekort met de daarbij behorende symptomen (zie tabel testosterontekort). Lusteloosheid, sneller vermoeid en verminderde spierkracht. | Behandeling met testosteron onder begeleiding van kinderarts-endocrinoloog. Verwijzing naar plastische chirurg, voor testiculaire implantaten of verwijderen gynaecomastie. |
Volwassen leeftijd
| Mogelijke symptomen of problemen | Acties |
| Moeite met het maken van vrienden en het onderhouden van contacten. Teruggetrokken gedrag, moeite met veranderingen en faalangstig. Grappen of woordspelingen worden slecht begrepen, woorden worden letterlijk genomen. Verlaagd zelfbeeld en somberheid. Gepest worden. Psychiatrische symptomen en beelden, zoals depressie, aan autisme verwante stoornissen en psychose. | Uitgebreid psychodiagnostisch onderzoek en behandeling. Begeleiding en training van sociale vaardigheden. |
| Hypogonadisme met testiculair falen en testosterontekort met de daarbij behorende symptomen (zie tabel testosterontekort). Lusteloosheid, sneller vermoeid en verminderde spierkracht. | Behandeling met testosteron onder begeleiding van endocrinoloog. Verwijzing naar plastische chirurg, voor testiculaire implantaten of verwijderen gynaecomastie. |
| Onvruchtbaarheid. | Verwijzing fertiliteitspolikliniek. |
| Overgewicht, diabetes mellitus, hypothyreoidie, verhoogd cholesterol en verminderde botdichtheid of osteoporose. | Verwijzing naar internist en cardioloog. |
| Kans op borstkanker. | Verwijzing naar chirurg. |
-
Wat is klinefelter?
-
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
-
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
-
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
-
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
-
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
-
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
-
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
-
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
-
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
-
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
-
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.
