Wat is Klinefelter
Het Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Kenmerken zijn: een lang lichaam, vertraagde puberteitsontwikkeling en onvruchtbaarheid. Het syndroom werd in 1942 voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter en twee collega’s.
- Lang lichaam met relatief lange ledematen
- Niet goed werkende teelballen (testes disfunctie), met als gevolg:
- Vertraagde puberteitsontwikkeling
- Weinig lichaamsbeharing
- Borstvorming (gynaecomastie)
- Onvruchtbaarheid
- Gedragsproblemen
Tekst: Marloes Vegelin
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart
-
Wat is klinefelter?
-
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
-
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
-
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
-
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
-
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
-
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
-
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
-
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
-
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
-
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
-
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.
