Hoe ontstaan de kenmerken?
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte. De kiemcellen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de geslachtsorganen, werken dan al minder goed. Je merkt het pas in de puberteit omdat je testes dan actief zouden moeten zijn. Omdat je testes niet goed werken wordt er te weinig testosteron (geslachtshormoon) aangemaakt. Dat noemen we hypogonadisme.
Sertoli cellen zitten in het oppervlak van de zaadbuis in de testes. Ze spelen een rol bij de uitrijping van de zaadcellen en hebben een remmend effect op de testosteronproductie.
Leydig cellen zitten in de testes in het bindweefsel. Ze maken testosteron aan, wat nodig is voor het stimuleren van de Sertoli cellen.
Hoe lang je wordt, wordt bepaald door het groeihormoon en bepaalde genen. Bij het Klinefelter syndroom zijn het vooral de genen die zorgen voor de grote lengte. Het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen), dat op het X- én op het Y-chromosoom ligt, stimuleert de groei. Doordat er drie chromosomen (XXY) dit SHOX-gen hebben, groei je extra hard. En door het gebrek aan testosteron sluiten de groeischijven bij jongens of mannen met Klinefelter syndroom laat. Dit zorgt alles bij elkaar voor een grote lengte.
-
Wat is klinefelter?
-
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
-
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
-
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
-
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
-
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
-
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
-
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
-
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
-
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
-
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
-
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.
