Welke lichamelijke kenmerken kun je hebben bij Klinefelter syndroom?
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
Droog, bleek, acne.
Haar
Behoud van haar, geen wijkende haargrens.
Geen mannelijke lichaamsbeharing (vrouwelijk beharingspatroon in de schaamstreek, nauwelijks baardgroei).
Stem
Hoog en geknepen
Penis
Variërend van klein tot normale lengte. Smal.
Testes
Relatief Klein.
Soms niet ingedaald (cryptorchisme).
Lichaamslengte
Lang.
Lichaamsvet
Meer, ongunstige spier/vetverhouding.
Meer vetafzetting op buik en heupen.
Borsten
Borstvorming (gynaecomastie). Bij meer dan de helft van de jongens groeit het borstklierweefsel.
Ongeveer 20% heeft dubbelzijdige borstvorming (gynaecomastie).
Lengtegroei
Een pas geboren jongen met Klinefelter syndroom is niet langer of zwaarder dan gemiddeld, wel is de schedelomtrek vaak wat kleiner. Tijdens de kinderjaren neemt de groei toe, vooral van de benen, en ook tijdens de puberteitsgroeispurt gaat het groeien door. Door te laat sluitende groeischijven (epifysairschijven) en een teveel aan SHOX-gen, is er sprake van een bovengemiddelde groei. De groeischijven die in de lange pijpbeenderen zitten, sluiten normaal gesproken onder invloed van oestradiol, een hormoon dat gewonnen wordt uit testosteron.Skelet
Doordat de gewrichtsbanden te ver kunnen uitrekken (ligamentaire laxiteit) kunnen afwijkingen aan de rug en borstkas (scheef of gebogen) of voeten (platvoeten) ontstaan.Andere aangeboren afwijkingen
Heel soms hebben jongens met Klinefelter syndroom andere aangeboren afwijkingen. Voorbeelden zijn: een gespleten gehemelte, een vernauwde aorta (aortastenose), hypospadie (het plasgaatje zit niet bovenop de eikel, maar lager op de penis), een gat in de buikwand bij de navel (omphalocele), klompvoeten (pes equinovarus) en een sluitingsdefect in een deel van het oog (colobomen), bijvoorbeeld in de iris.-
Wat is klinefelter?
-
Het Klinefelter syndroom is de meest voorkomende geslachts-chromosomale afwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 500 jongens.
-
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY.
-
Testosteron is het belangrijkste mannelijke geslachtshormoon. Het zorgt ervoor dat de embryo zich voor de geboorte ontwikkelt tot een jongetje.
-
10% van de Klinefelter-patiënten heeft cellen met en zonder een extra chromosoom. Dat noemen we een mozaïek.
-
De behandeling met testosteron wordt meestal gestart rond de leeftijd van 12 jaar, maar kan wisselen van persoon tot persoon.
-
Als je erg lang bent en de puberteit komt niet op gang, kun je Klinefelter syndroom hebben.
-
Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte.
-
Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.
-
Ook sociaal-emotioneel kunnen jongens en mannen met Klinefelter syndroom zich anders ontwikkelen. Ze hebben moeite met het herkennen van gezichtsuitdrukkingen en signalen.
-
Overzicht van symptomen, problemen en acties per leeftijdscategorie
-
Mannen met Klinefelter syndroom die niet of pas op oudere leeftijd met testosteron behandeld zijn, kunnen problemen krijgen. Overgewicht komt veel voor.
