De problemen komen pas in de puberteit

Kun je iets zeggen over de diagnostiek?

Soms wordt Klinefelter al gediagnostiseerd voor de geboorte, bijvoorbeeld bij een vruchtwaterpunctie. Dan komen de ouders meteen bij mij voor informatie over Klinefelter. Die kinderen zie ik direct na de geboorte, om de diagnose te bevestigen. Daarna zien we elkaar vaak jaren niet. Tot vlak voor de puberteit, omdat het dan pas echt consequenties gaat hebben.
Soms denk ik aan Klinefelter als ik een kind zie dat echt lang is ten opzichte van de ouders met relatief lange ledematen. Maar het kan ook een kind zijn dat niet goed door de puberteit heen gaat en wat borstvorming heeft of een stem die niet breekt.
Een hoop jongens met Klinefelter worden gemist op de kinderleeftijd omdat ze geen klachten hebben. Het wordt pas later ontdekt omdat ze dan fertiliteitsproblemen hebben en het niet goed lukt om kinderen te krijgen. Die worden dan pas gediagnosticeerd op de fertiliteitspoli. Naar schatting zo’n 30% van de jongens met Klinefelter wordt door ons gediagnosticeerd op de kinderleeftijd.

Hoe komt het dat maar 30% ontdekt wordt?

De kinderen zien er niet ontzettend anders uit. Je kunt niet een typische Klinefelter omschrijven. De kinderen met relatief weinig symptomen vind je niet op de kinderleeftijd. Die vallen pas later door de mand.

Van die 30%, wat zijn de meest voorkomende klachten en symptomen?

Klachten als het traag doorlopen van de puberteit en borstvorming, dat is iets wat jongens vaak vervelend vinden. Daar wordt vaak medische hulp voor ingeroepen. Daarnaast kunnen ze ook gedragsproblemen hebben, soms in behoorlijk hardnekkige mate, maar dat is zeker niet altijd typisch voor Klinefelter. Maar als je een kind ziet met overgroei, puberteitsproblemen en je hoort over gedragsproblemen, dan is dat een clou richting de diagnose.

Wat doen jullie aan de puberteitsproblemen?

We geven mannelijke hormonen. Veel Klinefelters lukt het nog wel om met het eigen aangemaakte testosteron tot het begin van de puberteit te komen. Ze krijgen vaak toch een beetje schaamhaar. Ze gaan pas problemen krijgen in de loop van de puberteit, die niet lekker doorzet. Je krijgt dan een disbalans tussen testosteron en het vrouwelijke hormoon, waardoor ze meer rondingen kunnen krijgen, de zogenaamde borstvorming. We geven iedere drie weken geslachtshormonen, intramusculaire injecties. Geleidelijk gaan we dan omhoog met de dosering. Normale jongens zijn ook niet van de ene op de andere dag in de puberteit. Dat moet geleidelijk kunnen gaan.

Als je te veel geeft, leidt dat dan tot problemen?

Dat is zeker het geval, daarom moet je langzaam beginnen. Klinefelter kinderen hebben vaker gedragsproblemen. Als je te snel omhooggaat met de medicatie, kan dat ook verergeren. Uiteindelijk zul je wel moeten, maar het blijft maatwerk.

Hoe worden de kinderen gevolgd?

Liefst wil ik ze ruim voor de puberteitsleeftijd zien, omdat je toch behoefte hebt om even kennis te maken. Hoe is zijn leven, en je wil de ouders leren kennen. Soms is dat niet mogelijk omdat er later pas is gediagnosticeerd, maar als je al weet dat een kind Klinefelter heeft, moet je daar gebruik van maken. Ik zie die kinderen en hun ouders twee keer per jaar en vaker als daar behoefte aan is. We houden contact en op een gegeven moment komt het startmoment voor de hormoonbehandeling. Meestal als het kind een jaar of 12 is. Dat is bij een normale gezonde jongen ook zo. Door het prikken van de hormonen zie je dat de concentratie aan hormonen die de teelbal moeten aansturen flink toeneemt, maar dat dit niet gevolgd wordt door een adequate testosteronrespons door die teelbal. Dat kan een moment zijn om te beginnen met de puberteitsinductie.

Als er sprake is van een enorme lengtegroei, wat kun je dan doen om dat te corrigeren?

Dan zou je wat sneller kunnen gaan met de testosteronbehandeling. Dan moet het ook echt wel die richting opgaan. De meeste jongens hebben niet zo’n excessieve lengtegroei, maar het speelt wel mee in de overweging.

Zie je de kinderen tijdens de puberteitsinductie vaker?

Dat is niet nodig. De behandeling met geslachtshormonen is veilig. Het is zinvol om de vinger aan de pols te houden, maar tussen de drie en zes maanden is een mooi interval om op de poli te komen. Om te horen hoe het gaat, ook qua gedrag. Ze kunnen ook last krijgen van acne door de geslachtshormonen. Dat kan best wel heftig zijn en soms een reden om iemand door te verwijzen naar een dermatoloog.

Acne kan dus verergeren?

Inderdaad. Het kan beperkt blijven tot een beetje, maar sommige jongens zijn er heel gevoelig voor. Daar moet je dan wel wat mee.

In hoeverre kun je de borstontwikkeling bijsturen?

Dat gaat vrij goed. Ook veel normale jongens hebben in het begin van de puberteit een beetje borstvorming, omdat het beetje testosteron dat je maakt gelijk wordt omgezet in oestradiol, het vrouwelijke hormoon. Als de puberteit normaal gesproken verder doorzet, wordt het testosteron dusdanig hoog dat het oestradiol verdreven wordt van de borstklier zodat de borstvorming weer verdwijnt. Maar een kind met Klinefelter blijft hangen in het testosterontekort. Als je in die fase testosteron geeft per injectie, kun je nog effect hebben op die borstklier. Is de ontwikkeling al vergevorderd, dan is er nog een kans dat het minder wordt, maar het kan dan niet meer volledig verdwijnen. Als er veel borstvorming blijft kun je het kind later plastische chirurgie aanbieden om het te corrigeren.

Gaat Klinefelter vaak samen met andere erfelijke aandoeningen?

Het gaat wel vaker samen met sommige aangeboren afwijkingen, maar geen van die afwijkingen is specifiek voor Klinefelter. Maar als een kind aangeboren afwijkingen heeft, is dat niet meteen een reden om aan Klinefelter te denken.

Wat kunnen we zeggen over de relatie met gedragsproblemen?

Er is wel een relatie, maar je kunt het niet hebben over specifiek bij Klinefelter passende gedragsproblemen. Je ziet vaker negatief gedrag. Daarentegen zie ik regelmatig kinderen met ADHD of een vorm van autisme. Ook los van Klinefelter zijn dit dingen die regelmatig voorkomen. Dit is echter een aspecifieke relatie. Maar dat het vaker voorkomt, is zeker.

Vertel jij de jongens ook dat ze niet vruchtbaar zijn?

Dat vertellen we wel op de poli. Dat is inherent aan je diagnose. Ik vind niet dat je het kunt maken om die kinderen te behandelen en dan zeggen dat alles verholpen is. Terwijl er wel al dingen spelen die van belang zijn voor de toekomst. Dat is wel een slechtnieuwsgesprek. Een kind weet op die leeftijd nog niet zo goed wat het daarmee moet, maar de ouders kunnen er wel intens verdrietig over zijn.

Hoe verloopt dat gesprek?

Dat hangt af van de leeftijd en het ontwikkelingsniveau. Tegen een 9- of 10-jarige kun je niet zomaar zeggen dat het later geen kinderen kan krijgen, dat zegt zo’n kind nog niet zo veel. Je vertelt het al wel tegen ouders. Met het ouder worden komt dat onderwerp er wel aan, je groeit erin. Als ik een zeventienjarige met Klinefelter diagnosticeer, vertel ik het wel in een keer. Dan vertel ik aan ouders en kind samen dat dit speelt. Dat kun je een kind van die leeftijd niet onthouden. Bij kinderen die op jonge leeftijd gediagnosticeerd worden gaat het vaak via de ouders, wanneer het kind eraan toe is.

Is er niets aan te doen?

Ik kan iemand vermannelijken, zorgen voor sterkere botten en een betere lichaamssamenstelling, dat kan ik allemaal verhelpen met medicijnen. Maar onvruchtbaarheid bij Klinefelter kan ik niet behandelen.

Is er iets bekend over de langetermijneffecten van de behandeling met de geslachtshormonen?

Als je mannelijke hormonen in overvloed neemt, kijk maar naar bodybuilders, is dat niet goed. Maar wij geven iemand iets wat hij zelf niet kan maken. We noemen het dan ook substitutietherapie. Als je het goed doseert verwacht ik geen langetermijneffecten.

Als de jongens eenmaal zijn begonnen met de hormoonsuppletie, zijn ze dan verplicht om dit hun leven lang te doen?

Ja.

Lukt het ze?

Op de kinderleeftijd vaak wel. Ze willen wel gewoon vermannelijken. Voor de meeste jongens is dat heel erg belangrijk. Dat ze niet afwijken van hun leeftijdsgenoten. Over volwassenen en therapietrouw weet ik wat minder omdat ik die niet zie, maar ik weet wel dat die therapietrouw waarschijnlijk iets afneemt naarmate ze ouder zijn.

Is het van belang?

Ja, dat is het wel. Botten worden sterk onder invloed van geslachtshormonen. In de puberteit neemt je botmassa ontzettend toe. Dat is ook een reden waarom jongens met Klinefelter testosteron moeten krijgen. Als je als volwassen man vele jaren geen geslachtshormonen gebruikt is dat niet alleen van invloed op de vermannelijking. Je hebt ook een hogere kans om later osteopenie, botontkalking, te krijgen. Je kunt niet zomaar stoppen met behandelen.

Geven jullie ook hormonen-gels?

Wij geven eigenlijk altijd medicijnen in prikvorm, dan weet je zeker dat ze goed worden opgenomen in het lichaam. Zeker bij de start van de inductie. Er moet gespoten worden in een grote spier. De gels vinden we meer geschikt voor onderhoudsbehandelingen.