Risico op een autismespectrumstoornis (ASS) bij syndroom van Klinefelter is vrij groot

Wat is jouw werkterrein?

Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen die problemen in het sociale functioneren tot gevolg hebben en leiden tot psychopathologie en dan vooral autisme en X-chromosomaal gebonden stoornissen waarbij autisme vaak voorkomt, zoals het syndroom van Klinefelter, XXX of XYY. Ik onderzoek welke mechanismen tot sociale ontwikkelingsproblematiek leiden. Daarbij kijken we naar neurocognitie, fysiologie, biologie en genetica die bij dat soort beelden horen. In onze polikliniek behandelen we de kinderen met een team van experts op het gebied van Klinefelter en triple X, bestaande onder meer uit neuropsychologen, kinderartsen, endocrinologen en klinisch psychologen.

Wat kunnen jullie voor kinderen met syndroom van Klinefelter doen?

Er zijn cruciale momenten in de ontwikkeling waarop het risico voor vertraging van die ontwikkeling extra groot is. Als je daar vroeg op ingrijpt, is er minder negatief effect. Een soort preventieve psycho-educatie. Bij Klinefelter is de taalontwikkeling vaak vertraagd. Op school zijn er vaak problemen met lezen en aan taal gekoppelde leeractiviteiten. Ook de sociale ontwikkeling is een aandachtspunt. De kinderen zijn vaak heel verlegen en hebben moeite met het omgaan met andere kinderen. Deze kinderen moeten ook voor controle naar de kinderarts vanwege hun hormoonhuishouding, groei en ontwikkeling. Daarvoor werken we samen met het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) en proberen zoveel mogelijk om handige afspraken te maken waarbij de kinderen en hun ouders op dezelfde dag meerdere afspraken kunnen hebben bij bijvoorbeeld de kinderarts en de psycholoog

Hoe zit het met de gedragsproblematiek?

Kinderen met Klinefelter hebben vaak moeite met het begrijpen van sociale signalen. Ze zien niet wat de stemming van een ander is, wat iemand bedoelt of wat de emotie is. Ze hebben ook moeite met het herkennen van hun eigen emoties en dat maakt het lastig om goed te reageren op een ander. Ze kunnen dan reageren met terugtrekken, met onbegrepen gedrag, of soms frustratie of boosheid. Maar gedragsproblemen zijn niet het belangrijkste, dat is de sociale verlegenheid en de moeite met het maken van vriendjes en de zorgen daarover. Dat is het grootste probleem.

Hoe vaak zien jullie de kinderen?

Dat is afhankelijk van wat er aan de hand is en wat de opvoedingsvragen van de ouders zijn. We spreken vaak met de ouders een check-up af op bepaalde momenten in de ontwikkeling. We doen ook wetenschappelijk onderzoek, dus vragen ook vaak ouders en kinderen om ons te helpen de zorg die ze nodig hebben, steeds beter te maken. Hoe jonger de kinderen komen hoe beter, liefst voor het derde jaar, want dan moet de taalontwikkeling goed op gang komen. We kunnen de ouders dan helpen en vertellen waar ze op moeten letten. We doen het liefst psycho-educatie voordat er echte problemen ontstaan.

Lukt het om deze kinderen vroeg te zien?

Het is jammer dat de screening op het syndroom van Klinefelter niet in de hielprik zit, maar toch komen veel kinderen bij ons omdat er na de twintigwekenecho aanleiding is geweest voor prenatale diagnostiek. Maar ook door de NIPT-test zien we kinderen vroeg. Een groot deel van de kinderen en adolescenten of jongvolwassenen komt bij ons omdat er ontwikkelingsproblemen zijn naar aanleiding waarvan er genetisch onderzoek is gedaan.

Zijn jullie het enige centrum in het land?

Deskundigen van verschillende centra werken samen binnen een netwerk.
We zijn door VNG (Vereniging voor Nederlandse Gemeenten) als expertisecentrum erkend en hebben met hen afspraken gemaakt om die zorg te mogen leveren. De kinderen komen dus uit het hele land hier. We doen de diagnostiek en de voorlichting en zoeken dan vaak in de regio een behandelaar die de zorg voor een deel kan uitvoeren. We willen de kinderen wel graag zelf zien op de cruciale leeftijden, daar maken we dan afspraken over met de lokale behandelaars.

Hoeveel kinderen met syndroom van Klinefelter zien jullie hier?

Dat wisselt maar ik schat enkele tientallen per jaar. Als je bedenkt dat 1 op de 600 kinderen geboren wordt met een extra X-chromosoom, kun je nagaan hoeveel het er zijn. Maar heel vaak is het niet bekend dat de problemen in de opvoeding samenhangen met een extra X. Gelukkig is er steeds meer aandacht voor.

Kun je zeggen dat er meer bewustwording is?

Ja, er wordt steeds meer gekeken naar de biologische en neurobiologische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van allerlei problemen. Vroeger werd een gedragsprobleem vaker aan de opvoeding toegeschreven. Er worden nu steeds meer kinderen met problemen in de aanleg ontdekt. Luister naar de verhalen van volwassen mannen met syndroom van Klinefelter, die hebben zich altijd een buitenbeentje gevoeld. Ze waren anders dan hun klasgenoten en broers en zussen, en vonden veel dingen moeilijk in het leven. Pas toen ze volwassen werden en bleek dat ze geen kinderen konden krijgen, werd er onderzoek gedaan en bleken ze Klinefelter te hebben. Alleen daarom al is het belangrijk dat het vroeg ontdekt wordt, nog afgezien van het feit dat die mannen behandeld hadden moeten worden met testosteron.

Niet ieder kind met syndroom van Klinefelter heeft een autismespectrumstoornis (ASS)?

Uit eerder onderzoek bleek ongeveer 25% van de kinderen met 47, XXY die bij ons in zorg waren een vorm van een autismespectrumstoornis te hebben. We weten niet of dat representatief is voor de groep van kinderen met het syndroom van Klinefelter, want onze onderzoeksgroep bestond voor de helft uit kinderen die al voor de geboorte waren gediagnosticeerd met Klinefelter en de andere helft uit kinderen waarbij al zorgen tijdens de ontwikkeling waren opgetreden. Toch achten we door dit onderzoek het risico op een autismespectrumstoornis bij Klinefelter vrij groot. Autisme wordt gedefinieerd door een heleboel kenmerken. Bij Klinefelter gaat het dan om een specifiek stukje met symptomen uit dat spectrum. Bijvoorbeeld Klinefelter jongens hebben veel minder vaak van die stereotypieën, maar wel de sociale problemen en communicatieproblemen die bij ASS horen. Dus daar moet je bij de ontwikkeling van deze kinderen in de behandeling ook goed rekening mee houden.

In hoeverre krijgen deze kinderen medicamenteuze ondersteuning?

Medicatie voor het reguleren van gedrag komt niet vaak voor bij kinderen met ASS. Ze hebben vooral hulp nodig bij het aanleren van bepaalde gedragsstrategieën. Medicatie die voor het syndroom van Klinefelter wel belangrijk is, is hormoonregulatie. In de puberteit moeten de lichamelijke ontwikkeling en de hersenontwikkeling eventueel ondersteund worden met testosteron. Toevoeging is niet bij iedereen nodig, want soms is er bijvoorbeeld sprake van het mozaïek type van het syndroom van Klinefelter waardoor aanvulling van de hormonen niet nodig is. Maar als het nodig is, is het wel belangrijk want het reguleert ook de ontwikkeling van het brein.

Valt er iets te zeggen over resultaten van jullie behandeling?

We hebben groepen met en zonder behandeling niet systematisch met elkaar vergeleken. We kennen wel de verhalen van mannen bij wie de diagnose op jonge leeftijd is gemist, en dan hebben we wel het idee dat we echt verschil maken. We horen ook van ouders en zien in ander onderzoek hoe belangrijk het is om extra alert te zijn tijdens de ontwikkeling van het kind. Dat geeft ouders een enorme voorsprong qua verwachtingen en zorgen. Veel ouders komen al tijdens de zwangerschap bij ons langs om te vragen wat ze kunnen verwachten. Als je weet dat je kind ergens aandacht voor nodig heeft, dan anticipeer je daarop. Als hij wat trager is in de taalontwikkeling, dan lees je extra voor en zorg je voor een logopedist om de taal-spraak ontwikkeling te ondersteunen. De jongens met Klinefelter vertellen zelf dat het heel fijn is om te weten waarom het met lezen of met taal niet zo goed gaat. Dat ze snappen waardoor het komt.

Wanneer kun je een kind goed uitleggen wat Klinefelter is?

Het liefst ruim voor je puberteit, vanaf een jaar of acht. Dan begin je stukjes informatie te geven. Maar dat wisselt natuurlijk weer van kind tot kind, en daar kunnen we ook weer bij helpen.