De diagnose hersentumor

Ook het uitzoeken welk soort tumor je precies hebt, kost tijd. Sommige onderzoeken en ingrepen kunnen niet direct gedaan worden. Soms krijg je de uitslag direct, maar vaak moet je wachten doordat een onderzoek veel tijd kost, zoals de uitslag van celonderzoek. Het kost dus tijd om de diagnose goed te kunnen stellen, het is namelijk heel belangrijk om goed te weten wat voor soort tumor je hebt, met welke kenmerken en eigenschappen. Dat is nodig om een goed behandelplan op te kunnen stellen.

Gesprek

Het herkennen van klachten is een belangrijke stap. Soms heb je klachten die gelijk doen denken aan een hersentumor (alarmerende klachten), maar soms zijn ze minder duidelijk (niet typische klachten). Klachten kunnen snel ontstaan, maar ook heel langzaam en geleidelijk. Je kunt ook af en toe last hebben of klachten die veranderen. Soms heb je zelf niet door dat er wat veranderd is en merken de mensen om je heen het, zoals je ouders, een leerkracht op school of valt het op tijdens het sporten.

Er is dus niet één vast beeld dat past bij een hersentumor, het is voor iedereen anders. Daarom is het heel belangrijk om naar de huisarts te gaan bij nieuwe klachten, klachten die niet overgaan of als je je zorgen maakt (het gevoel dat er iets mis is). Als je de klachten bijhoudt, door ze bijvoorbeeld op te schrijven, kun je tijdens het gesprek met de arts goed uitleggen waar je last van hebt. Als de arts denkt aan een hersentumor is doorverwijzing naar een kinderarts of neuroloog in het ziekenhuis en aanvullend onderzoek nodig. Soms is er meer tijd nodig, omdat de klachten bijvoorbeeld mild zijn of wat vager en niet echt horen bij een hersentumor. Het kan ook gebeuren dat je je klachten wel goed duidelijk maakt, maar dat de arts niet gealarmeerd is. Leg dan uit dat je het gevoel hebt dat er iets mis is, en vraag om een verwijzing naar een kinderarts of neuroloog.

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk en neurologisch onderzoek is altijd nodig. Zo kan duidelijk worden of je uitvalsverschijnselen hebt, krachtsverlies, of je anders bent gaan lopen, of je moeite hebt met je evenwicht, problemen hebt met zien en nog veel meer. De uitkomsten van het onderzoek zijn belangrijk, zodat een goed beeld ontstaat van wat er aan de hand is. Als ze denken aan een hersentumor is aanvullend onderzoek nodig om een diagnose te kunnen stellen.

Beeldvorming

Je kunt niet in de binnenkant van je hoofd kijken, daar heb je speciaal beeldvormend onderzoek voor. Een MRI -scan en CT-scan kunnen beelden en foto’s van de binnenkant van je hoofd maken. Zo worden je hersenen zichtbaar en de andere structuren die er in je hoofd zitten, zoals bot en bloedvaten.

• Een MRI-scan, magnetic resonance imaging, magnetische resonantie beeldvorming. Bij een MRI -onderzoek wordt gebruik gemaakt van een magnetisch veld. Hiermee kunnen weke delen, zoals je hersenen, goed in beeld worden gebracht en zijn ook kleine onderdeeltjes goed te zien. Het werkt met radiogolven die je lichaam uit zendt als het magnetisch veld kortdurend verandert, die golven worden opgevangen door een scan en omgezet in beeld (een foto). Tijdens het onderzoek lig je in de MRI -scan op een bed dat steeds heel kleine stapjes verschuift. Van iedere stap wordt een foto gemaakt en elke foto geeft een beeld van je hersenen en de omgeving, dat wordt ook wel een coupe of plak genoemd. Alle coupes samen geven een goed beeld van alles binnenin je lichaam. Zo kun je goed zien waar een tumor zit en hoe uitgebreid hij is. Als je nog beter wilt weten waar de tumor precies zit en hoe groot hij is, kun je naar de doorbloeding kijken (contrast en perfusie MRI ). Dan wordt er via een infuus contrastvloeistof in een bloedvat gespoten. Op de MRI -scan kun je zien hoe de vloeistof zich door de bloedvaten in je hersenen verspreidt, ook de hoeveelheid bloedvaten in een tumor en hun patroon worden zichtbaar. De onderzoeken kunnen onder andere laten zien of een tumor laag- of hooggradig is. Een MRI -scan maakt veel lawaai, een hard tikkend geluid, het kan daarom fijn zijn om een koptelefoon te dragen. Het onderzoek duurt lang, tussen de 45 en 60 minuten, afhankelijk van wat ze willen onderzoeken. Je moet tijdens de scan heel stilliggen, dat is best moeilijk als het lang duurt. Als je heel jong bent of niet goed stil kunt liggen, kan de MRI ook onder narcose worden gedaan.
• Een CT-scan, computertomografie. Bij een CT-onderzoek wordt gebruik gemaakt van röntgenstralen. Ook bij dit onderzoek moet je heel stilliggen. Een CT-scan kan heel veel opnames na elkaar maken, waardoor fotobeelden ontstaan van plakjes (coupes) van een lichaamsdeel, zoals de hersenen. Iedere coupe kun je apart bekijken, zodat je goed kunt zien waar de afwijking zit en hoe uitgebreid het is. Er zijn ook driedimensionale beelden van te maken. Een driedimensionaal beeld kan worden samengesteld uit heel veel dunne coupes die door een spiraal-CT-scan worden gemaakt. Een röntgenbundel draait dan in een spiraalvormige beweging om je hoofd. Een CT-scan maakt vooral botten goed zichtbaar. Kalkhoudende tumoren, zoals een craniofaryngeoom, kun je daarmee goed zien. Weke delen (zoals hersenweefsel, vocht, spieren) zie je minder goed. Kleine afwijkingen of veranderingen in hersenweefsel zijn daardoor moeilijk te beoordelen. Grotere afwijkingen en veranderingen kunnen wel worden gezien, zoals een verschuiving van de middenlijn van de hersenen, een proces dat ruimte inneemt (zoals een tumor), een toename van de hoeveelheid hersenvocht. Als je de doorbloeding in de hersenen wilt zien, kun je contrastvloeistof gebruiken tijdens het CT-onderzoek. Dan wordt er via een infuus contrastvloeistof in een bloedvat gespoten. Op de CT-scan kun je zien hoe de vloeistof zich door de bloedvaten in je hersenen verspreidt, net als de hoeveelheid bloedvaten in de tumor en hun patroon. Een CT-scan is redelijk snel te maken. Toch wordt het niet vaak gedaan bij kinderen. Omdat er gebruik wordt gemaakt van röntgenstralen en voor een jong brein dat nog in ontwikkeling is, is dat niet zo goed. Op de lange termijn kunnen er daardoor problemen ontstaan. Bij kinderen wordt daarom de stralingsdosis zo laag mogelijk ingesteld. Vanwege de stralingsbelasting wordt vaker een MRI -onderzoek gedaan bij kinderen, ondanks dat het langer duurt.

Laboratoriumonderzoek

Onderzoek van tumorcellen
Tumorcellen moeten onderzocht worden zodat je weet uit wat voor cellen de tumor is ontstaan en welke graad hij heeft. Er wordt dan een klein stukje weefsel (een biopt) uit de tumor weggehaald, dat voor dit onderzoek wordt gebruikt. Een biopt afnemen in de hersenen doet de neurochirurg, je bent dan onder narcose en maakt het niet bewust mee. De tumor kan via een kleine opening in de schedel (transcranieel) worden bereikt of via de neus (transnasaal of -sphenoïdaal). Door gebruik te maken van neuronavigatie (stereotaxie) gebeurt dat heel precies en nauwkeurig. De neurochirurg kan dan goed de weg vinden naar de plek waar het biopt genomen moet worden.

Op het biopt worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• Een histopathologisch onderzoek onderzoekt de structuur van de tumorcel, met behulp van een microscoop en kleuringen. Zo kun je zien uit wat voor cellen de tumor bestaat. Want cellen hebben allemaal een eigen, unieke vorm, grootte en opbouw. Ook wordt gekeken naar bloedvaten. Soms is een tumorcel niet makkelijk te onderzoeken en wordt het niet duidelijk om wat voor cel het gaat. Dat noemen we ook wel NOS (not otherwise specified).
• Ook worden de cellen van de hersentumor genetisch onderzocht (DNA-onderzoek). Dan kijken ze of de tumorcel een verandering in het erfelijk materiaal (een genmutatie) heeft. Het is belangrijk om te weten hoe een tumorcel er van binnen uitziet (de moleculaire opbouw). Zo weet je wat voor type tumor je hebt en hoe hij zich gedraagt. Een genmutatie in het erfelijke materiaal van de tumorcel wordt ook wel een genetische marker of moleculaire marker genoemd.

Door zo’n genmutatie kunnen stoffen in je lichaam (zoals een eiwit) anders worden opgebouwd en andere signalen doorgeven. Het een komt vaak door het ander. Een kleine verandering in het binnenste van de cel, zorgt ervoor dat een eiwit anders opgebouwd wordt en anders werkt. De taak of boodschap (het signaal) van dat eiwit wordt dan anders, en dit verstoort weer de weg van het signaal (de signaalweg). Als zo’n signaalweg verstoord wordt, kan een cel zich anders gaan ontwikkelen en gedragen. De cel gaat zich dan sneller delen.

Uit onderzoek blijkt dat een signaalweg door verschillende mutaties verstoord kan worden. Daarom is het belangrijk om de genmutaties te onderzoeken.

• Binnen het DNA van een cel zijn bepaalde genen aan of uit gezet, dat noemen we methylering. Hierdoor kunnen de cellen van je lichaam die hetzelfde DNA hebben, toch van elkaar verschillen. Zo heb je bijvoorbeeld huidcellen, darmcellen en hersencellen. Hersentumoren zijn goed te herkennen aan het patroon van aan- en uitzetten van genen, ze vormen zo bepaalde groepen.

Als je bij een medulloblastoom naar de methylering kijkt, zie je bijvoorbeeld vier verschillende groepen, die allemaal hun eigen kenmerken en gedrag hebben. Bij de behandeling kan gebruik gemaakt worden van die verschillen. Bij een glioom kan het MGMT-gen uitgeschakeld zijn doordat het gemethyleerd is (MGMT-methylatie). Het eiwit MGMT speelt een rol bij het herstellen van DNA. Als het gen uitgeschakeld is worden foutjes in het DNA niet hersteld. De behandeling met chemotherapie maakt hier gebruik van. Het medicijn temozolomide kan bijvoorbeeld een methylgroep in het DNA van de cel inbouwen, waarna de cel zich niet meer delen kan. Deze fout wordt niet hersteld als het eiwit MGMT niet werkt, waardoor de chemotherapie goed zijn werk kan doen.

Bloedonderzoek

Je kunt ook onderzoek doen naar de hoeveelheid stoffen in je bloed; is er precies genoeg of is er juist te veel of te weinig. Bij een hersentumor klopt soms de hoeveelheid van bepaalde stoffen niet, bijvoorbeeld als de tumor in het gebied van de hypofyse zit kan de hoeveelheid hormonen veranderen. De hypofyse maakt namelijk allerlei hormonen aan, zoals het schildklier stimulerende hormoon ( TSH ), ook zorgt de hypofyse voor een goede zout- en vochtverhouding in je lichaam.

In je bloed kunnen verschillende stoffen worden onderzocht;

• Hormonen, zoals FT4, TSH , ACTH, cortisol, IGF-1, FSH, LH, oestradiol, testosteron en prolactine.
  • TSH : het thyroïdstimulerend hormoon stimuleert je schildklier tot aanmaak van schildklierhormoon ( T4 en T3 ).
    Het schildklierhormoon werkt op de stofwisseling van andere cellen en organen en regelt onder andere je energieverbruik, groei en ontwikkeling.
  • ACTH: het adrenocorticotroop hormoon stimuleert je bijnieren om het stresshormoon cortisol aan te maken.
    Cortisol doet heel veel, het heeft een ontstekingsremmende werking en helpt bij de vertering van voedsel en je slaap-waakritme. Misschien wel het belangrijkst is dat cortisol ervoor zorgt dat je lichaam goed kan omgaan met stress. Cortisol zorgt ervoor dat je bij lichamelijke stress genoeg energie (suikers en eiwitten) krijgt waardoor je lichaamsfuncties het goed blijven doen (zoals je bloeddruk op peil houden). Lichamelijke stress kun je o.a. krijgen door ziekte, koorts, een ingreep of ongeluk.
  • GH: groeihormoon of somatotropine stimuleert de aanmaak van IGF-1 (insulin-like growth factor). GH en IGF-1 stimuleren de groeischrijven van de lange pijpbeenderen.
    Overige effecten GH: het stimuleert de aanmaak van eiwitten, verhoogt de vetafbraak, is de tegenhanger van insuline en beïnvloedt de fosfaat-, water- en zouthuishouding.
    IGF-1 stimuleert de opbouw van je spieren en botten, verhoogt de vetafbraak, regelt de waterhuishouding en zorgt er voor dat je hart goed werkt.
  • LH: luteïniserend hormoon zorgt er bij meisjes voor dat de eierstokken oestrogeen en progesteron aanmaken. Daarnaast zorgt LH voor de eisprong.
    Oestrogeen is belangrijk voor je ontwikkeling in de puberteit. Het zorgt ervoor dat je baarmoeder, vagina en borsten groeien. Het speelt ook een belangrijke rol bij de botopbouw en zorgt voor het sluiten van de groeischijven. Progesteron heeft effect op het baarmoederslijmvlies (belangrijk bij innesteling van een bevruchte eicel).
    Bij jongens stimuleert LH de teelballen om testosteron aan te maken.
    Testosteron regelt heel veel, het zorgt o.a. voor het zwaarder worden van je stem, voor lichaamsbeharing en baardgroei, de groei van je penis, de ontwikkeling van de prostaat, groei van je skeletspieren en toename van de talgproductie.
  • FSH: follikelstimulerend hormoon stimuleert bij meisjes de eierstokken om oestrogeen en progesteron aan te maken. Daarnaast zorgt FSH voor rijping van de eicel.
    FSH stimuleert bij jongens de aanmaak en rijping van zaadcellen. Daarnaast stimuleert het de teelballen om testosteron aan te maken.
  • PRL: prolactine heb je nodig om borstvoeding te kunnen geven, het zorgt voor de aanmaak van moedermelk. Ook zorgt het ervoor dat er geen eisprong kan plaatsvinden. PRL wordt aangemaakt in de hypothalamus en opgeslagen in de hypofyse.
  • ADH: antidiuretisch hormoon of vasopressine zorgt ervoor dat je niet te veel of te weinig vocht uitplast en regelt zo het vocht- en zoutevenwicht in je lichaam.
  • Oxytocine speelt een rol bij de bevalling, het zorgt ervoor dat de spieren in de baarmoeder zich samentrekken. Na de bevalling zorgt het ervoor dat de melk toeschiet bij de borstvoeding. Ook zorgt het voor het samentrekken van de melkgangen in de borstklieren.
• Functietest; een functietest laat zien of een klier zijn werk goed doet. Je kunt bijvoorbeeld zien of een hormoon-as (poli craniofaryngeoom) goed werkt of niet en waar het probleem zit, in de hypofyse of ergens anders. Door een hypofyse stimulerend hormoon toe te dienen wordt de hypofyse aangezet om een hypofyse hormoon aan te maken, dat op zijn beurt weer een ander orgaan of een andere klier aanzet om hormoon aan te maken. Voorbeelden:
  • Bij een groeihormoonstimulatietest (met arginine of clonidine) wordt de hypofyse aangezet om groeihormoon aan te maken, als dit onvoldoende gebeurt, dan werkt de hypofyse niet goed.
  • Het ‘los’ meten van cortisol is soms niet voldoende. Door de bijnier te stimuleren met bijvoorbeeld ACTH worden de bijnieren aangezet tot de aanmaak van cortisol. Doen de bijnieren dat goed genoeg, dan is er minder kans op een ACTH-probleem.
• Zouten (elektrolieten zoals natrium, kalium, chloor), de bloedsuiker (glucose), om de zout- en glucosehuishouding te beoordelen. Het bloed kan het beste in de ochtend worden afgenomen, dan is de uitslag het meest betrouwbaar.
• Om te zien of je lever goed werkt, kan er een leverfunctietest worden gedaan. De stoffen ALAT (alanine aminotransferase), ASAT (aspartaat aminotransferase), AF (alkalisch fosfatase) en g-GT (gamma- glutamyl transferase) worden dan in je bloed bepaald. Net als bilirubine (een stofje waardoor je huid en oogwit geel kunnen worden).
• Om te zien of je nieren goed werken, kan er een nierfunctietest worden gedaan. De hoeveelheid ureum en kreatinine in je bloed worden dan bepaald. Ook de hoeveelheid zouten in je bloed zijn van belang. Je urine kan ook op deze stoffen worden gecontroleerd.

Onderzoek hersenvocht

Via een ruggenprik kan hersenvocht worden afgenomen. Binnen je ruggenwervels ligt een holte waar je ruggenmerg in ligt. Om het ruggenmerg heen zit een vlies dat gevuld is met hersenvocht, dat in het ruggenmerg ‘ruggenmergvocht’ wordt genoemd. Je ruggenmerg is dus rondom omgeven door dat vocht. Bij een ruggenprik moet je heel stilliggen, zodat de dokter precies tussen de wervels door kan prikken om bij het ruggenmergvocht te komen. Als het vocht is afgenomen kan het in het laboratorium worden onderzocht op het aantal cellen, eiwitten en andere stofjes die erin zitten. Ook kijken ze of er tumorcellen in zitten.