Autisme speelt op meerdere levensvelden

Wat verstaan we onder autisme en autismespectrumstoornissen?

Zo'n 5% van de bevolking vertoont autistiform gedrag, misschien wel meer, maar niet iedereen heeft een stoornis. Pas als je niet goed kunt functioneren, spreek je over een stoornis. Mensen met autismespectrumstoornis vertonen een neiging tot stereotype denkpatronen of gedragingen. Ze hebben vaste routines en moeite met schakelen van idee A naar idee B. Ze hebben soms ook vaste bewegingspatronen, of willen dingen in een bepaalde volgorde doen. Daarnaast hebben ze vaak moeite met taal en communiceren: kijk je iemand aan, bekrachtig je je taal met gebaren, gebruik je mimiek, dat soort aspecten. Die taal- en communicatieproblemen, samen met de starre patronen, noemen we autismespectrumstoornis.

Hoe vaak komt het voor bij kinderen en jongeren (prevalentie) in Nederland?

Er is geen exact uitgevoerde steekproef gedaan in Nederland. We weten het dus niet zeker, maar we gaan uit van 1%. We weten ook niet of de prevalentie toeneemt. Ik neig ertoe te zeggen dat het toeneemt, maar ik kan het niet hardmaken.

Komt autisme meer voor bij jongens dan bij meisjes?

We denken dat het meer bij jongens voorkomt, maar we vermoeden ook dat er sprake is van onderdiagnostiek bij vrouwen. Dat laatste geldt echter meer voor volwassenen dan voor kinderen en jongeren.

Is er meer aandacht voor autisme?

Ja, vooral binnen de kinder- en jeugdpsychiatrie, maar ook steeds vaker binnen de volwassenpsychiatrie. Autisme wordt steeds meer gezien als een vroege ontwikkelingsstoornis, en het besef dat een levensloop perspectief moet worden genomen is steeds duidelijker geworden. Vooralsnog is de meeste kennis over autisme te vinden in het kinder- en jeugdgedeelte van de psychiatrie.

Is de diagnose moeilijk te stellen?

Soms gaat het snel en soms minder snel, onder de 18 jaar duurt het stellen van de diagnose gemiddeld drie jaar. Dat komt omdat er veel kennis en expertise nodig is om autisme te herkennen, een diagnose te stellen. Dat heeft o.a. te maken met de manier waarop onze gezondheidszorg is ingedeeld, in een 1e, 2e en 3e lijn. De meeste kennis over autisme zit in de 2e en 3e lijn. Als iemand bij de 1e lijn (huisarts) komt met een algemeen probleem waar mogelijk autisme onder valt, wordt dat soms niet herkend. Er wordt dan eerst iets geprobeerd om het probleem te verhelpen en het duurt dus even voordat je bij de juiste expertise van de 2e en 3e lijn komt. Eigenlijk zou je de kennis over autisme bij de 1e lijn wat moeten versterken. Ik doe zelf consulten bij een huisartsenpraktijk bijvoorbeeld. Dus als een huisarts mij vraagt: 'Kijk alsjeblieft even mee', dan kan de diagnose soms vrij snel gesteld worden.

Wat maakt iemand tot een expert?

Door veel kinderen en jongeren te zien. Als het je dagelijks werk is, zie je beter wanneer je met autisme te maken hebt en wanneer niet. Uiteraard is het belangrijk dat je een opleiding hebt genoten waarin je docenten of supervisors hebt gehad die verstand van zaken hebben.

Hebben wij die expertise in Nederland?

Het staat nog een beetje in de kinderschoenen, en dat heeft er weer mee te maken hoe de zorg georganiseerd is, zoals ik net vertelde. De uitkomst van het diagnostisch proces kan vals positief of vals negatief zijn, en er is waarschijnlijk sprake van over- en onderdiagnostiek. Verder moet je als expert ook kennis van systemen (gezinnen) hebben en van andere ontwikkelingsstoornissen, zoals verstandelijke beperkingen, ADHD en internaliserende stoornissen (zoals angst, depressie en psychosomatische stoornissen).

Dat vraagt dus om veel kennis bij de kinder- en jeugdpsychiater?

Absoluut. Het zal heus wel eens voorkomen dat je bij wijze van spreken in de wachtkamer al ziet dat het om autisme gaat, maar je moet heel goed het onderscheid kunnen maken tussen de verschillende diagnoses (differentiaaldiagnose) om tot de juiste afweging te komen. En dat vraagt vaak om wat meer expertise. Ook moet je goed nadenken over de mate waarin iemand in zijn of haar functioneren wordt beperkt, immers zonder dysfunctie is er geen stoornis.

Zijn er hersenafwijkingen te zien bij jonge mensen met een autistische stoornis?

We hebben nog geen individuele diagnostische CT-scan of MRI , zo ver zijn we nog niet. Patiënten moeten aan bepaalde voorwaarden voor een experiment voldoen. Ze moeten in een scan kunnen liggen en de onderzoeker moet toestemming hebben van de medisch ethische commissie, ze moeten soms taakjes kunnen doen in zo'n scanner. Omdat het bij autisme toch vaak om patiënten met een verstandelijke beperking gaat, krijg je een selectie van patiënten die misschien niet representatief is voor de dagelijkse praktijk.

En op groepsniveau?

Dan kunnen we wel een aantal opvallende uitspraken doen, bijvoorbeeld dat de connectiviteit (de mate waarin verschillende gebieden in de hersenen met elkaar verbonden zijn) voor grote regio's van de hersenen minder sterk aanwezig is. We hebben het dan over de langeafstandsbanen in de hersenen. Daar staat tegenover dat mogelijk ook sprake is van te sterke connectiviteit in specifieke regio's in de hersenen. Geïsoleerde taken kunnen soms beter gedaan worden, zoals detailwaarneming, omdat die hoge connectiviteit regionaal dan juist helpt, maar voor taken die heel veel integratie van informatie vragen en waarvoor je dus heel veel connectiviteit nodig hebt door de gehele hersenen heen, ligt het veel lastiger. Bijvoorbeeld voor sociale communicatieve vaardigheden moet er heel veel tegelijk in het brein geactiveerd worden, en dat lukt dan niet op een vloeiende en geordende manier. Jongeren met autisme hebben vaak wat meer tijd nodig om hun communicatie op orde te hebben, daar moeten we meer geduld mee hebben. Bij hen leeft wel degelijk de behoefte tot communicatie, maar dan leg je de zwakte bloot. Je moet hun dus iets meer de tijd geven. Sommige jongeren met autisme en een goede intelligentie leren op een gegeven moment hoe ze in bepaalde situaties het beste kunnen handelen. Dat hebben zij misschien niet van nature, maar ze hebben het zich wel aangeleerd. Soms is dat aangeleerde gedrag zo goed, dat iemand eigenlijk niet meer aan de diagnose autisme voldoet. Dat is een interessante kant van autisme.

Bestaan er verschillen in de ernst van autisme?

Ja, zeker wel, en het heeft ook een toegevoegde waarde daarop te letten. Waarom zeg ik dat? Omdat die gradering in ernst in de oncologie (medische kennis en behandeling van kanker) juist heel veel vooruitgang heeft gebracht. Binnen ons vakgebied zouden we de bevindingen uit het neurobiologisch onderzoek kunnen koppelen aan de gradering van ernst van autisme. Zodat je ook meer onderzoek gaat doen naar wat er nu nodig is qua behandeling bij personen die een andere gradering van ernst hebben, maar dan moet je wel onderscheid kunnen maken in subtyperingen. Met typeringen als PDD-NOS, asperger en autisme kan dat niet scherp genoeg. Terwijl we wel goed kunnen onderscheiden of iemand autismespectrumstoornis heeft of niet. In de nieuwe DSM-5 (DSM staat voor handboek van classificering van psychische stoornissen) is die gradering van ernst wel opgenomen, maar nog heel grof. We lopen wat die indeling betreft in de psychiatrie nog ver achter.

Hoe kun je autisme behandelen?

Enerzijds behandelen we de kernsymptomen van autisme en anderzijds andere problemen die gelijktijdig kunnen voorkomen met autisme (comorbiditeit). Veel ouders van deze jongeren en jongeren zelf weten dat zij autisme hebben en houden daar rekening mee, maar zij hebben vooral last van de emoties die ze niet kunnen reguleren op het moment dat ze in onverwachte situaties komen. Dat laatste moet je dan ook behandelen. Dat kan deels met medicijnen, en deels ook met een specifieke vorm van therapie. Het behandelen van autisme kunnen we bijvoorbeeld doen met PRT (Pivotal Response Treatment). Dat is een behandeling die voor een deel van de kinderen met autisme verbetering geeft. Cruciaal is dat je een duidelijk onderscheid maakt tussen de kernsymptomen en de comorbiditeit.

Is PRT de eerste keus bij de behandeling van kernsymptomen?

PRT richt zich op de symptomen van autisme, maar ook op het algemeen functioneren. De behandeling heeft waarschijnlijk vooral op jonge leeftijd veel effect. We zijn eigenlijk benieuwd of dat ook op oudere leeftijd te zien is. We doen daar ook onderzoek naar. Dan kom je weer op het belang van vroege diagnostiek, omdat je dan bij de behandeling waarschijnlijk een beter effect sorteert en als het ware het brein op tijd bijstuurt.

Is een continue behandeling nodig?

Je moet je steeds afvragen of jouw behandeling nog wat toevoegt. Wat heeft een kind nodig om met deze beperking zo ver mogelijk te komen in het leven. Dat gaat veel meer over wat er qua school nodig is, wat de structuur is, welke kennis de omgeving over autisme heeft en wat men er zelf over denkt. Ik ben niet voor een continue behandeling. Ik ben meer voor een model dat iemand in een nieuwe ontwikkelingsfase wat extra hulp geeft. Van basisschool naar middelbare school, de puberteit in, dat zijn momenten waarop veel van iemand wordt gevraagd. Dan kan ondersteuning helpen de overgang vloeiend te laten verlopen. Andere moeilijke momenten zijn de jongvolwassenheid, de entree op de arbeidsmarkt en gaan studeren. Op die momenten zul je je behandeling moeten richten.

Welke medicijnen worden gegeven ter ondersteuning?

Bij ernstige gedragsproblematiek geven we wel eens medicijnen die ook worden voorgeschreven bij psychoses (dopamineantagonisten), maar we spreken liever niet van antipsychotica omdat wij het niet voor psychoses geven maar voor gedragsregulatie. Bij kinderen die heel star zijn, woedeaanvallen krijgen of hevig emotioneel worden, kun je de scherpe kantjes eraf halen en dat kan enorm helpen. We geven ook vaak medicijnen die gericht zijn op bijkomende (comorbide) ADHD-klachten. Ook angsten kunnen we soms medicamenteus behandelen, maar psychotherapie blijft onverminderd een belangrijk aspect van de behandeling.

Houd je je ook bezig met onderzoek.
Naast het onderzoek naar PRT ben ik betrokken bij een onderzoek naar de rol van vitamine D bij autisme. Dat doe ik met collega's uit China. We hebben gezien dat patiënten met autisme vaker een tekort aan vitamine D hebben. Suppletie van vitamine D kan soms effectief zijn, als behandeling. Ook is er een publicatie verschenen van een studie, uitgevoerd door collega's van het Erasmus MC Rotterdam, over effecten van vitamine D-tekort bij de zwangerschap. Als de moeder een tekort heeft aan vitamine D tijdens de zwangerschap is er een verhoogde kans op autisme.
Hiernaast ben ik ook geïnteresseerd in de toepassing van beeldvormend onderzoek (neuroimaging) bij autisme. Binnen het domein van de genetica ben ik bezig met specifieke syndromen waarbij autisme voorkomt. Een daarvan is het syndroom van Kleefstra, dat is een chromosomale afwijking waarbij een stukje op chromosoom 9 ontbreekt. Het betreft een afwijking waarbij bijna al deze kinderen autisme hebben en een forse verstandelijke beperking.

Wat hebben kinderen en jongeren met autisme jou geleerd?

Het is altijd goed om het perspectief van het kind te betrekken in je behandeling. Op het moment dat je snapt wat een jongere met autisme nodig heeft, dan heb je het voor een grote groep patiënten ook beter door. Autisme speelt op meerdere levensvelden. Het is niet alleen het contact over de behandeling tussen de psychiater, het kind en de ouders, het gaat ook over een goede samenwerking met school, of de sportclub autistvriendelijk is en of we met de mentor plannen kunnen afstemmen. De behandeling en begeleiding moeten veel meer geïntegreerd worden, de kennis moet gedeeld worden. Het effect van een reorganisatie op school bijvoorbeeld, kan zijn dat ik iemands medicatie moet verhogen. Maar als we eerder bij de plannen betrokken waren geweest, had dat misschien voorkomen kunnen worden.

Zijn onze scholen toegerust om kinderen en jongeren met autisme op te vangen?

Nee, ze doen om vele redenen niet altijd de goede dingen. We vragen als maatschappij iets van onze docenten waarvan we eigenlijk allemaal weten dat het niet gaat werken: te grote klassen, waardoor weinig individuele aandacht; onvoldoende erkenning van docenten, b.v. in salariëring; onvoldoende onderwijs op bv. de pabo over ontwikkelingspsychologie. Er wordt vaak onvoldoende rekening gehouden met de neuropsychologische ontwikkeling; hoe ontwikkelen de hersenen zich en op welk moment moet je nou wat leren. We vragen veel te veel zelfregulatie van onze kinderen, terwijl de prefrontale cortex, het gebied dat hierbij betrokken is, nog niet zover is. Vooral jongens zijn daarvan het slachtoffer en komen onvoldoende uit de verf. Hun hersenontwikkeling loopt op dat gebied ook anderhalf jaar achter t.o.v. meiden. In Zweden is dit een stuk beter geregeld, er is daar veel meer ruimte voor ontwikkeling, spelen en vrij gedrag en het blijkt dat kinderen daar uiteindelijk beter presteren. We houden in Nederland helaas geen rekening met wat we weten uit de biologie.

Kun je een voorbeeld noemen?

Wij vragen kinderen in de brugklas om in groepjes samen te werken en een thema uit te werken. Dat vraagt heel veel planning, organisatie en afstemming terwijl we weten dat het gebied voor planning en organisatie nog niet is uitgerijpt. Dat gebeurt pas tussen het dertiende en zeventiende levensjaar. Ook zijn jongens veel minder talig ingesteld dan meisjes, en later in planningsvaardigheden ontwikkelen. Ze lopen op gebied van plannen en organiseren anderhalf á twee jaar achter op de meiden, terwijl we wel dezelfde organisatievaardigheden vragen. Waarom zijn er zo veel bijlesklassen en huiswerkklassen? Als je kijkt waar het daar over gaat, is dat vaak structuur en niet inzicht. Het gaat om planning en organisatie. Hoe verzamel ik mijn kennis en hoe pas ik deze ook weer toe? Dat weten de docenten ook wel, ze willen wel anders maar ze moeten zich houden aan opgelegde afspraken.